Mutazioni troncanti de novo nel gene AHDC1 che codifica la proteina 1 contenente il motivo di legame del DNA con l’uncino AT sono associate a disabilità intellettiva e ritardo nello sviluppo

Rapporto di ricerca originale di H. Yang et al. (2015).

Leggete il rapporto qui.

I ricercatori hanno analizzato 2.157 persone utilizzando il sequenziamento dell’intero esoma per identificare 7 persone con alterazioni nel gene AHDC1. I cambiamenti erano “de novo”, cioè non erano presenti in nessuno dei due genitori. Si ritiene che le alterazioni del gene AHDC1 disturbino lo sviluppo cerebrale e siano associate alla disabilità intellettiva. Le persone identificate dai ricercatori avevano un’età compresa tra i 2 e i 16 anni. Tutti avevano una significativa disabilità intellettiva o un ritardo nello sviluppo e, tra le altre caratteristiche cliniche, capacità verbali limitate o assenti. Queste caratteristiche sono riassunte di seguito.

Caratteristiche cliniche nei soggetti con un’alterazione del gene AHDC1	Numero di individui con caratteristica
Ritardo nello sviluppo/disabilità intellettiva	7/7
Capacità verbali limitate o assenti	7/7
Ipotonia (basso tono muscolare)	6/7
Differenze nei tratti del viso	6/7
Problemi di crescita attuali con o senza una storia di problemi di crescita	5/7
Problemi comportamentali	5/7
Anomalie strutturali dell’occhio (o degli occhi)	5/7
Immagini cerebrali anomale	5/7
Problemi di sonno (ad es. apnea notturna, irrequietezza, difficoltà a prendere e/o mantenere il sonno, ecc.)	4/7
Diagnosi di disturbo dello spettro autistico (ASD)	2/7
Convulsioni/Attività epilettica	2/7