Las mutaciones truncantes de novo en el gen AHDC1 que codifica la proteína 1 que contiene el motivo de unión al ADN del gancho AT están asociadas con la discapacidad intelectual y el retraso del desarrollo.

Informe de investigación original de H. Yang et al. (2015).

Lea el informe aquí.

Los investigadores analizaron a 2.157 personas mediante secuenciación del exoma completo para identificar a 7 personas con cambios en el gen AHDC1. Los cambios eran «de novo», es decir, no se encontraban en ninguno de los progenitores. Se cree que los cambios en el gen AHDC1 alteran el desarrollo cerebral y están asociados a la discapacidad intelectual. Las edades de las personas identificadas por los investigadores oscilaban entre los 2 y los 16 años. Todos ellos presentaban discapacidad intelectual significativa o retraso en el desarrollo y habilidades verbales limitadas o nulas, entre otras características clínicas. Estas características se resumen a continuación.

Características clínicas en individuos con un cambio en el gen AHDC1	Número de personas con características
Retraso en el desarrollo/discapacidad intelectual	7/7
Capacidad verbal limitada o nula	7/7
Hipotonía (bajo tono muscular)	6/7
Diferencias en los rasgos faciales	6/7
Problemas de crecimiento actuales con o sin antecedentes de problemas de crecimiento	5/7
Problemas de comportamiento	5/7
Anomalías estructurales de los ojos	5/7
Imágenes cerebrales anormales	5/7
Problemas de sueño (por ejemplo, apnea del sueño, inquietud, problemas para conciliar el sueño o para permanecer dormido, etc.).	4/7
Diagnóstico del trastorno del espectro autista (TEA)	2/7
Convulsiones/Actividad epiléptica	2/7