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Português AHDC1
A continuación se muestra un resumen del gen AHDC1 observado en publicaciones de investigación. Esto no pretende sustituir el asesoramiento médico.
Haga clic aquí para ver nuestra guía completa del gen AHDC1
La Guía Genética en línea incluye más información sobre AHDC1, como la probabilidad de tener otro hijo con esta afección, los problemas de comportamiento y desarrollo relacionados con el síndrome AHDC1 o los especialistas a tener en cuenta para las personas con esta afección. Comparta este recurso con los miembros de su familia o con sus proveedores clínicos.
¿Qué es el síndrome relacionado con AHDC1 o síndrome de Xia-Gibbs?
El síndrome de Xia-Gibbs se produce cuando hay cambios en el gen AHDC1. Estos cambios pueden impedir que el gen funcione como debería.
Papel clave
El gen AHDC1 desempeña un papel clave en el crecimiento del cerebro.
Síntomas
Dado que el gen AHDC1 es importante en el desarrollo y la función de las células cerebrales, muchas personas que padecen el síndrome de Xia-Gibbs lo tienen:
- Retraso en el desarrollo
- Discapacidad intelectual
- Retraso del habla
- Retraso del motor
- Dificultad para caminar
- Apnea del sueño, un trastorno en el que la respiración se detiene e inicia
- Convulsiones
- Dificultad auditiva
- Cambios cerebrales observados en la resonancia magnética (RM)
¿Las personas con síndrome de Xia-Gibbs tienen un aspecto diferente?
Las personas con síndrome de Xia-Gibbs pueden tener un aspecto diferente. La apariencia puede variar y puede incluir algunas de estas características, pero no todas:
- Frente ancha
- Ojos muy separados
- Puente nasal plano
- Labio superior fino
Recursos de apoyo
- ComunidadSimons Searchlight – GrupoAHDC1 en Facebook
- Página web de la FundaciónAHDC1 – Xia-Gibbs.org
- Base de datos de genes de trastornos cerebrales del desarrollo de Geisinger –
AHDC1
Resúmenes de artículos de investigación
A continuación, resumimos artículos de investigación sobre cambios en el gen AHDC1 . Esperamos que esta información le resulte útil.
La información disponible sobre el AHDC1 es limitada, y las familias y los médicos comparten una necesidad crítica de más información. A medida que sepamos más de los niños que tienen una alteración en este gen, esperamos que esta lista de recursos e información aumente.
Las versiones completas de los artículos de investigación publicados pueden consultarse en PubMed. PubMed es una base de datos en línea gratuita de los Institutos Nacionales de Salud (NIH). Contiene una colección de artículos de investigación médica y científica. Una búsqueda en PubMed de artículos sobre AHDC1 puede encontrarse aquí.
También puede visitar el sitio web del gen SFARI de la Fundación Simonspara ver información para investigadores sobre este gen.
Resúmenes de artículos de investigación
- Las mutaciones truncantes de novo en el gen AHDC1 que codifica la proteína 1 que contiene el motivo de unión al ADN del gancho AT están asociadas con la discapacidad intelectual y el retraso del desarrollo.
- Mutaciones truncantes de novo en AHDC1 en personas con retraso sindrómico del lenguaje expresivo, hipotonía y apnea del sueño
Oportunidades de investigación
Proyector Simons
Ayude al equipo de Simons Searchlight a aprender más sobre los cambios genéticos de AHDC1 participando en nuestra investigación. Puede obtener más información sobre el proyecto e inscribirse aquí.
Oportunidad de investigación externa: FaceMatch
FaceMatch es una plataforma que ayuda a padres y médicos a contribuir a una base de datos internacional segura de imágenes de niños diagnosticados y no diagnosticados de todo el mundo. *Este estudio no está afiliado a Simons Searchlight. Más información sobre FaceMatch.