Français 
English 
Español 
Deutsch 
Italiano 
Nederlands 
Português AHDC1
Vous trouverez ci-dessous un résumé du gène AHDC1 observé dans les publications de recherche. Il ne s’agit pas d’un avis médical.
Cliquez ici pour consulter notre guide complet du gène AHDC1
Le guide des gènes en ligne comprend des informations supplémentaires sur le syndrome AHDC1, telles que le risque d’avoir un autre enfant atteint de cette maladie, les problèmes de comportement et de développement liés au syndrome AHDC1 ou les spécialistes à prendre en compte pour les personnes atteintes de cette maladie. Partagez cette ressource avec les membres de votre famille ou vos prestataires de soins.
Qu’est-ce que le syndrome lié à l’AHDC1 ou syndrome de Xia-Gibbs ?
Le syndrome de Xia-Gibbs survient en cas de modification du gène AHDC1. Ces changements peuvent empêcher le gène de fonctionner comme il le devrait.
Rôle clé
Le gène AHDC1 joue un rôle clé dans la croissance du cerveau.
Symptômes
Le gène AHDC1 jouant un rôle important dans le développement et le fonctionnement des cellules cérébrales, de nombreuses personnes atteintes du syndrome de Xia-Gibbs ont.. :
- Retard de développement
- Handicap intellectuel
- Retard de la parole
- Retard du moteur
- Difficulté à marcher
- L’apnée du sommeil, un trouble dans lequel la respiration s’arrête et recommence
- Crises d’épilepsie
- Difficultés d’audition
- Changements cérébraux observés à l’imagerie par résonance magnétique (IRM)
Les personnes atteintes du syndrome de Xia-Gibbs ont-elles une apparence différente ?
Les personnes atteintes du syndrome de Xia-Gibbs peuvent avoir une apparence différente. L’apparence peut varier et peut inclure certaines de ces caractéristiques, mais pas toutes :
- Front large
- Des yeux très espacés
- Arête du nez plate
- Lèvre supérieure mince
Ressources de soutien
- CommunautéSimons Searchlight – Groupe FacebookAHDC1
- Site de la FondationAHDC1 – Xia-Gibbs.org
- Base de données de Geisinger sur les gènes des troubles du développement cérébral –
AHDC1
Résumés d’articles de recherche
Nous avons résumé ci-dessous des articles de recherche sur les modifications du gène AHDC1 . Nous espérons que ces informations vous seront utiles.
Les informations disponibles sur l’AHDC1 sont limitées, et les familles et les médecins ont un besoin crucial d’en savoir plus. Cette liste de ressources et d’informations devrait s’étoffer au fur et à mesure que nous en apprendrons davantage sur les enfants qui présentent une modification de ce gène.
Les versions complètes des articles de recherche publiés sont disponibles sur PubMed. PubMed est une base de données en ligne gratuite des National Institutes of Health (NIH). Il contient une collection d’articles de recherche médicale et scientifique. Une recherche PubMed pour les articles sur l ‘AHDC1 est disponible ici.
Vous pouvez également consulter le site Web du gène SFARI de la Simons Foundationpour obtenir des informations sur ce gène à l’intention des chercheurs.
Résumés d’articles de recherche
- Des mutations tronquantes de novo dans le gène AHDC1 codant pour la protéine 1 contenant le motif de liaison à l’ADN AT-hook sont associées à une déficience intellectuelle et à un retard de développement.
- Mutations tronquantes de novo dans AHDC1 chez des personnes présentant un retard de langage expressif syndromique, une hypotonie et une apnée du sommeil
Possibilités de recherche
Simons Searchlight
Aidez l’équipe de Simons Searchlight à en savoir plus sur les modifications génétiques de l’AHDC1 en participant à notre recherche. Vous pouvez en savoir plus sur le projet et vous inscrire ici.
Opportunité de recherche externe : FaceMatch
FaceMatch est une plateforme qui aide les parents et les médecins à contribuer à une base de données internationale sécurisée d’images d’enfants diagnostiqués et non diagnostiqués dans le monde entier. *Cette étude n’est pas affiliée à Simons Searchlight. En savoir plus sur FaceMatch.