L’histoire de Simone

Par : Roberta, parent de Simone, une jeune fille de 13 ans atteinte d’une mutation génétique AHDC1

“Nous participons à la recherche et nous diffusons l’information sur l’existence et l’importance de cette étude auprès d’autres familles en Italie et dans le monde.

Comment est votre famille ?

Notre famille est composée de 4 personnes : Simone (13 ans, Xia-Gibbs), Marco (9 ans), moi (45 ans), Carlo (45 ans, père et mari). Nous sommes italiens.

Que faites-vous pour vous amuser ?

Nous faisons tous des promenades à vélo ensemble ; nous aimons aussi beaucoup chanter et danser.

Parlez-nous de la plus grande difficulté à laquelle vous êtes confronté.

Simone n’est pas autonome, il porte toujours la couche jour et nuit et est épileptique. Il est souvent frustré parce qu’il veut faire quelque chose et devient violent avec lui-même et avec les autres, se mord, s’arrache les cheveux, se griffe, se gifle et donne des coups de poing. Nous essayons de réduire les comportements et les problèmes, mais ce n’est pas facile.

Qu’est-ce qui vous motive à participer à la recherche ? En quoi la participation à la recherche vous a-t-elle été utile ?

La collecte de données sur un syndrome rare est très importante car on en sait encore très peu et, par conséquent, le fait de lire et d’être en mesure de faire face à ce qui arrive à ceux qui vivent les mêmes situations peut beaucoup aider sur le plan psychologique, mais surtout au niveau des conseils et des activités visant à aider les patients rares et ceux qui les entourent dans la vie de tous les jours.

En quoi pensez-vous aider Simons Searchlight à en savoir plus sur les changements génétiques rares ?

Nous participons à la recherche et nous diffusons l’information sur l’existence et l’importance de cette étude auprès d’autres familles en Italie et dans le monde.

Quelle est la question à laquelle vous souhaiteriez que les chercheurs puissent répondre au sujet de ce changement génétique ?

J’aimerais comprendre si avec une éventuelle cure génétique dans le futur, on peut même penser à améliorer le retard mental ou s’il est impossible d’avoir trop de variantes du même gène qui causent de nombreuses pathologies plus ou moins graves selon la protéine impliquée.

Qu’avez-vous appris d’autres familles sur votre maladie génétique ou celle de votre enfant ?

À partir de mars 2019, le diagnostic étant enfin posé, nous avons pu nous comparer à d’autres familles et comprendre que ce que nous avions fait jusqu’alors pour Simone était la bonne voie et que nous devions continuer ainsi. Nous discutons également des habitudes, telles que la gestion des stéréotypes ou des comportements problématiques.

Si vous pouviez donner un conseil à une personne récemment diagnostiquée avec ce changement génétique, quel serait-il ?

Aux nouvelles familles qui me contactent, je dis toujours de soumettre leurs enfants à des examens visant des pathologies qui ne sont pas encore évidentes dans leur famille mais qui pourraient se déclencher à tout moment, comme l’épilepsie, parce qu’elle fait partie du cadre Xia-Gibbs. Je vous conseille également de stimuler vos enfants avec beaucoup d’orthophonie, de psychomotricité et de piscine parce qu’ils souffrent d’une hypotonie généralisée sévère qui ne peut s’améliorer qu’avec de l’exercice.