Nederlands 
English 
Español 
Deutsch 
Français 
Italiano 
Português AHDC1
Hieronder volgt een samenvatting van het AHDC1-gen uit onderzoekspublicaties. Dit is niet bedoeld als vervanging van medisch advies.
Klik hier voor onze volledige AHDC1 Genengids
De online Genengids bevat meer informatie over AHDC1 zoals de kans op het krijgen van nog een kind met deze aandoening, gedrags- en ontwikkelingsstoornissen die samenhangen met het AHDC1-gerelateerd syndroom of specialisten om rekening mee te houden voor mensen met deze aandoening. Deel deze bron met familieleden of je klinische zorgverleners.
Wat is AHDC1-gerelateerd syndroom of Xia-Gibbs-syndroom?
Het Xia-Gibbs syndroom ontstaat wanneer er veranderingen zijn in het AHDC1-gen. Deze veranderingen kunnen ervoor zorgen dat het gen niet werkt zoals het zou moeten.
Sleutelrol
Het AHDC1-gen speelt een sleutelrol in de groei van de hersenen.
Symptomen
Omdat het AHDC1-gen belangrijk is voor de ontwikkeling en functie van hersencellen, hebben veel mensen met Xia-Gibbs syndroom:
- Ontwikkelingsachterstand
- Intellectuele beperking
- Spraakachterstand
- Motorvertraging
- Moeite met lopen
- Slaapapneu, een aandoening waarbij de ademhaling stopt en begint
- Aanvallen
- Problemen met horen
- Hersenveranderingen gezien op magnetische resonantiebeeldvorming (MRI)
Hoeveel mensen hebben het AHDC1-gerelateerd syndroom?
In 2023 hadden artsen ongeveer 79 mensen in de wereld gevonden met veranderingen in het AHDC1-gen. Het eerste geval van AHDC1-gerelateerd syndroom werd beschreven in 2014. Wetenschappers verwachten meer mensen met het syndroom te vinden naarmate de toegang tot genetische tests verbetert.
Ondersteunende bronnen
- Simons Zoeklicht Gemeenschap – AHDC1 Facebook groep
- AHDC1 Stichting Website – Xia-Gibbs.org
- Geisinger Gendatabank voor Ontwikkelingsstoornissen in de Hersenen –
AHDC1
Samenvattingen van onderzoeksartikelen
Hieronder hebben we onderzoeksartikelen over veranderingen in het AHDC1-gen samengevat. We hopen dat je deze informatie nuttig vindt.
De informatie die beschikbaar is over AHDC1 is beperkt en gezinnen en artsen hebben een grote behoefte aan meer informatie. Naarmate we meer leren van kinderen die een verandering in dit gen hebben, verwachten we dat deze lijst met bronnen en informatie zal groeien.
De volledige versies van gepubliceerde onderzoeksartikelen zijn te vinden op PubMed. PubMed is een gratis online database van de National Institutes of Health (NIH). Het heeft een verzameling van zowel medische als wetenschappelijke onderzoeksartikelen. Een PubMed zoekopdracht voor AHDC1 artikelen is hier te vinden.
Je kunt ook de SFARI Gene website vande Simons Foundationbezoeken voor informatie voor onderzoekers over dit gen.
Samenvattingen van onderzoeksartikelen
- De novo truncerende mutaties in het AHDC1-gen dat codeert voor het AT-haak DNA-bindend motief-bevattend eiwit 1 worden geassocieerd met verstandelijke beperkingen en ontwikkelingsachterstand.
- De novo truncerende mutaties in AHDC1 bij mensen met syndromale expressieve taalvertraging, hypotonie en slaapapneu
Onderzoeksmogelijkheden
Simons Zoeklicht
Help het Simons Zoeklicht team meer te weten te komen over de genetische veranderingen van AHDC1 door deel te nemen aan ons onderzoek. Je kunt hier meer te weten komen over het project en je aanmelden.
Externe onderzoeksmogelijkheid: FaceMatch
FaceMatch is een platform dat ouders en artsen helpt bij te dragen aan een internationale, beveiligde beeldbank van zowel ongediagnosticeerde als gediagnosticeerde kinderen over de hele wereld. *Dit onderzoek is niet gelieerd aan Simons Searchlight. Meer informatie over FaceMatch.