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Português Síndrome relacionado con AHDC1 o síndrome de Xia-Gibbs
El síndrome relacionado con AHDC1 también se conoce como síndrome de Xia-Gibbs.
¿Qué es el síndrome AHDC1?
El síndrome relacionado con AHDC1 se produce cuando hay cambios en el gen AHDC1. Estos cambios pueden impedir que el gen funcione como debería.
Papel clave
El gen AHDC1 desempeña un papel clave en el crecimiento del cerebro.
Síntomas
Dado que el gen AHDC1 es importante en el desarrollo y la función de las células cerebrales, muchas personas que padecen el síndrome relacionado con AHDC1 tienen:
- Retraso en el desarrollo
- Retraso del habla
- Apnea del sueño, un trastorno en el que la respiración se detiene e inicia
- Convulsiones
¿Cuáles son las causas del síndrome AHDC1?
Nuestros genes contienen las instrucciones, o código, que indican a nuestras células cómo crecer, desarrollarse y funcionar. Cada niño recibe dos copias del gen AHDC1: una copia de su madre, del óvulo, y una copia de su padre, del espermatozoide. En la mayoría de los casos, los padres transmiten copias exactas del gen a sus hijos. Pero el proceso de copia de genes no es perfecto. Un cambio en el código genético puede provocar problemas físicos, de desarrollo o ambos.
A veces se produce un cambio aleatorio en el espermatozoide o el óvulo. Este cambio en el código genético se denomina cambio «de novo» o nuevo. El niño puede ser el primero de la familia en sufrir el cambio genético.
Los cambios de novo pueden producirse en cualquier gen. Todos tenemos algunos cambios de novo, la mayoría de los cuales no afectan a nuestra salud. Pero como el AHDC1 desempeña un papel clave en el desarrollo, los cambios de novo en este gen pueden tener un efecto significativo.
La investigación muestra que el síndrome relacionado con AHDC1 es a menudo el resultado de un cambio de novo en ADNP. Muchos padres que se han sometido a pruebas genéticas no presentan la alteración del gen AHDC1 detectada en su hijo con el síndrome. En algunos casos, el síndrome relacionado con el AHDC1 se produce porque el cambio genético se ha transmitido de uno de los progenitores.
Herencia dominante
Los hijos tienen un 50% de probabilidades de heredar el cambio genético.
Niño con alteración genética en el gen AHDC1
¿Por qué mi hijo o yo tenemos una alteración en el gen AHDC1?
Ningún progenitor causa el síndrome relacionado con la AHDC1 de su hijo. Lo sabemos porque ningún progenitor tiene control alguno sobre los cambios genéticos que transmite o no a sus hijos. Ten en cuenta que nada de lo que hagan los padres antes o durante el embarazo provoca que esto ocurra. El cambio genético se produce por sí solo y no puede predecirse ni detenerse.
¿Qué probabilidades hay de que otros familiares de futuros hijos padezcan el síndrome AHDC1?
Cada familia es diferente. Un genetista o un asesor genético pueden aconsejarle sobre las probabilidades de que esto vuelva a ocurrir en su familia.
El riesgo de tener otro hijo con el síndrome AHDC1 depende de los genes de ambos padres biológicos.
- Si ninguno de los padres biológicos tiene la misma alteración genética que su hijo, la probabilidad de tener otro hijo con el síndrome es, de media, del 1%. Esta probabilidad del 1% es superior a la de la población general. El aumento del riesgo se debe a la muy improbable posibilidad de que un mayor número de óvulos de la madre o de espermatozoides del padre sean portadores del mismo cambio en el gen.
- Si uno de los padres biológicos tiene la misma alteración genética que su hijo, la probabilidad de tener otro hijo con el síndrome es del 50%.
Para un hermano o hermana sin síntomas de alguien que padece el síndrome AHDC1, el riesgo de tener un hijo con el síndrome depende de los genes del hermano sin síntomas y de los genes de sus padres.
- Si ninguno de los progenitores presenta la misma alteración genética que el hijo con el síndrome, el hermano sin síntomas tiene casi un 0% de probabilidades de tener un hijo con el síndrome AHDC1.
- Si uno de los padres biológicos tiene la misma alteración genética que su hijo con el síndrome, el hermano sin síntomas tiene una pequeña probabilidad de tener también la misma alteración genética. Si el hermano sin síntomas tiene el mismo cambio genético que su hermano con el síndrome, la probabilidad de que el hermano sin síntomas tenga un hijo con síndrome relacionado con AHDC1 es del 50%.
Para una persona con síndrome relacionado con AHDC1 , el riesgo de tener un hijo que padezca el síndrome es de aproximadamente el 50 por ciento.
¿Cuántas personas padecen el síndrome AHDC1?
En 2019, los médicos habían encontrado alrededor de 60 personas en el mundo con cambios en el gen AHDC1. El primer caso de síndrome relacionado con AHDC1 se describió en 2014. Los científicos esperan encontrar más personas que padezcan el síndrome a medida que mejore el acceso a las pruebas genéticas.
¿Las personas que padecen el síndrome AHDC1 tienen un aspecto diferente?
Las personas que padecen el síndrome relacionado con AHDC1 pueden tener un aspecto diferente. La apariencia puede variar y puede incluir algunas de estas características, pero no todas:
- Frente ancha
- Ojos muy separados
- Puente nasal plano
- Labio superior fino
¿Cómo se trata el síndrome AHDC1?
Los científicos y los médicos acaban de empezar a estudiar el síndrome relacionado con el AHDC1 . Por el momento, no existen medicamentos diseñados para tratar el síndrome. Un diagnóstico genético puede ayudar a las personas a decidir la mejor manera de seguir la enfermedad y gestionar las terapias. Los médicos pueden remitir a los pacientes a especialistas:
- Exámenes físicos y estudios cerebrales
- Consultas de genética
- Estudios sobre desarrollo y comportamiento
- Otras cuestiones, según sea necesario
Un pediatra del desarrollo, un neurólogo o un psicólogo pueden seguir los progresos a lo largo del tiempo y pueden ayudar:
- Sugerir las terapias adecuadas. Puede incluir fisioterapia, terapia ocupacional, logopedia o terapia conductual.
- Orientar los planes educativos individualizados (PEI).
Los especialistas aconsejan que las terapias para el síndrome relacionado con el AHDC1 comiencen lo antes posible, idealmente antes de que el niño empiece la escuela.
Si se producen convulsiones, consulte a un neurólogo. Hay muchos tipos de convulsiones, y no todos los tipos son fáciles de detectar. Para obtener más información, puede consultar recursos como el sitio web de la Fundación contra la Epilepsia: epilepsy.com/…t-is-epilepsy/seizure-types
Esta sección incluye un resumen de la información de los principales artículos publicados. Destaca cómo muchas personas tienen síntomas diferentes. Para saber más sobre los artículos, consulte la sección Fuentes y referencias de esta guía.
Problemas de comportamiento y desarrollo relacionados con el síndrome AHDC1
Aprender
Las personas suelen tener algún grado de discapacidad intelectual.
Discurso
Edad media de la primera palabra: de 2 a 3 años.
Edad media para utilizar dos palabras juntas: De 3 a 4 años.
- El 40% de las personas son no verbales (todos hombres).
- El 20% de la gente utiliza menos de 50 palabras.
- El 10% de las personas utilizan más de 50 palabras pero no hablan con frases completas.
- El 30% utiliza frases completas y más de 200 palabras.
Comportamiento
Aproximadamente la mitad de los afectados padecen apnea del sueño, una afección en la que las personas dejan de respirar durante el sueño por breves periodos de tiempo. Algunos utilizan un respirador durante el sueño.
Una cuarta parte tiene autismo o síntomas de autismo.
- El 50% de las personas padecen apnea del sueño.
- El 25% de las personas tienen autismo o síntomas de autismo.
Problemas médicos y físicos relacionados con el síndrome AHDC1
Crecimiento
Muchos niños con este síndrome crecen lentamente y son más bajos que sus compañeros.
Sentarse y caminar
Los niños suelen empezar a andar tarde. La mayoría empiezan a andar solos entre los 2 y los 3 años.
Tono muscular
Algunas personas tienen un tono muscular bajo, también llamado hipotonía, y pueden describirse como «flácidas». Sus articulaciones pueden ser muy flexibles. El bajo tono muscular retrasa la edad a la que los niños empiezan a darse la vuelta, sentarse, gatear y caminar.
Cerebro
Alrededor de un tercio de las personas que padecen el síndrome sufren convulsiones, que comienzan en torno a los 4 años de edad. Aproximadamente la mitad tienen un electrocorticograma o EEG anormal, una prueba médica que mide la actividad eléctrica del cerebro.
- El 30% de las personas sufren convulsiones.
- El 50% de las personas tienen un EEG anormal.
Problemas de alimentación y digestión
Un tono muscular bajo puede provocar a veces dificultades para comer.
Ojos y vista
Algunas personas tienen los ojos cruzados, también llamado estrabismo.
Articulaciones y columna vertebral
Algunas personas tienen la columna vertebral curvada, también llamada escoliosis.
- En 4 de cada 20 personas que padecen el síndrome, la escoliosis comienza entre los 10 y los 15 años de edad.
¿Dónde puedo encontrar apoyo y recursos?
Sociedad Xia-Gibbs
Simons Searchlight
es otro programa de investigación patrocinado y dirigido por la Simons Foundation Autism Research Initiative, también conocida como SFARI. Como parte del siguiente paso en su viaje de investigación, Simons Searchlight le ofrece la oportunidad de asociarse con científicos y otras familias que tienen el mismo cambio genético. Simons Searchlight es un registro de más de 150 cambios genéticos asociados a trastornos del neurodesarrollo, incluido el trastorno del espectro autista. Simons Searchlight facilita a los investigadores el acceso a la información que necesitan para avanzar en la investigación de una enfermedad. Para inscribirse en Simons Searchlight, visite el sitio web de Simons Searchlight en www.simonssearchlight.org y haga clic en «Join Us Today».
Otros recursos:
Más información sobre Simons Searchlight
www.simonssearchlight.org/frequently-asked-questions
Página web de Simons Searchlight con más información sobre AHDC1
www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/ahdc1
Grupo de Facebook de Simons Searchlight
Fuentes y referencias
El contenido de esta guía procede de estudios publicados sobre el síndrome relacionado con el AHDC1. A continuación encontrará información detallada sobre cada estudio, así como enlaces a resúmenes o, en algunos casos, al artículo completo.
- Yang H. et al. Cold Spring Harbor Molecular Case Studies, 1, a000562, (2015). Las variantes truncantes de novo en el gen AHDC1, que codifica la proteína 1 que contiene el motivo de unión al ADN del gancho AT, están asociadas con la discapacidad intelectual y el retraso del desarrollo www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27148574
- Jiang Y. et al. Revista americana de genética médica parte A, 176, 1315-1326, (2018). Espectro fenotípico del síndrome de Xia-Gibbs www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29696776
- Genetics Home Reference, AHDC1 gen ghr.nlm.nih.gov/gene/AHDC1