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Português AHDC1-verwandtes Syndrom oder Xia-Gibbs-Syndrom
Das AHDC1-Syndrom ist auch als Xia-Gibbs-Syndrom bekannt.
Was ist das AHDC1-bezogene Syndrom?
Schlüsselrolle
Symptome
- Entwicklungsverzögerung
- Sprachliche Verzögerung
- Schlafapnoe, eine Störung, bei der die Atmung aussetzt und wieder einsetzt
- Krampfanfälle
Was verursacht das AHDC1-Syndrom?
Unsere Gene enthalten die Anweisungen oder den Code, der unseren Zellen sagt, wie sie wachsen, sich entwickeln und funktionieren sollen. Jedes Kind erhält zwei Kopien des AHDC1-Gens: eine Kopie von der Mutter, aus der Eizelle, und eine Kopie vom Vater, aus dem Sperma. In den meisten Fällen geben die Eltern exakte Kopien des Gens an ihr Kind weiter. Aber der Prozess des Kopierens von Genen ist nicht perfekt. Eine Veränderung des genetischen Codes kann zu körperlichen Problemen, Entwicklungsproblemen oder beidem führen. Manchmal kommt es zu einer zufälligen Veränderung der Spermien oder Eizellen. Diese Veränderung des genetischen Codes wird als “de novo”, also neu, bezeichnet. Das Kind kann das erste in der Familie sein, das die Genveränderung aufweist. De novo-Veränderungen können in jedem Gen stattfinden. Wir alle haben einige de novo-Veränderungen, von denen die meisten keine Auswirkungen auf unsere Gesundheit haben. Da AHDC1 jedoch eine Schlüsselrolle in der Entwicklung spielt, können de novo-Veränderungen in diesem Gen eine bedeutende Wirkung haben. Die Forschung zeigt, dass das AHDC1-bezogene Syndrom oft das Ergebnis einer de novo Veränderung in AHDC1 ist. Viele Eltern, die ihre Gene testen ließen, haben die AHDC1-Genveränderung bei ihrem Kind, das das Syndrom hat, nicht gefunden. In einigen Fällen tritt das AHDC1-bezogene Syndrom auf, weil die Genveränderung von einem Elternteil vererbt wurde. Dominante Vererbung Kinder haben eine 50%ige Chance, die Genveränderung zu erben.
Kind, das eine genetische Veränderung im AHDC1-Gen aufweist
Warum hat mein Kind oder ich eine Veränderung im AHDC1-Gen?
Wie hoch ist die Wahrscheinlichkeit, dass andere Familienmitglieder zukünftiger Kinder das AHDC1-Syndrom haben werden?
Jede Familie ist anders. Ein Genetiker oder genetischer Berater kann Sie über die Wahrscheinlichkeit beraten, dass dies in Ihrer Familie wieder vorkommt. Das Risiko, ein weiteres Kind mit dem AHDC1-Syndrom zu bekommen, hängt von den Genen beider leiblicher Eltern ab.
- Wenn keiner der leiblichen Elternteile dieselbe Genveränderung hat, die bei seinem Kind gefunden wurde, liegt die Chance, dass ein weiteres Kind das Syndrom hat, im Durchschnitt bei 1 Prozent.
Diese Chance von 1 Prozent ist höher als die Chance der allgemeinen Bevölkerung.
Die Erhöhung des Risikos ist auf die sehr unwahrscheinliche Chance zurückzuführen, dass mehr Eizellen der Mutter oder Samenzellen des Vaters die gleiche Genveränderung tragen. - Wenn ein leiblicher Elternteil dieselbe Genveränderung hat, die bei seinem Kind gefunden wurde, beträgt die Wahrscheinlichkeit, dass ein weiteres Kind das Syndrom hat, 50 Prozent.
Für ein symptomfreies Geschwisterkind, einen Bruder oder eine Schwester, von jemandem, der das AHDC1-Syndrom hat, hängt das Risiko, ein Kind mit dem Syndrom zu bekommen, von den Genen des symptomfreien Geschwisters und den Genen der Eltern ab.
- Wenn keiner der beiden Elternteile dieselbe Genveränderung aufweist, die bei seinem Kind mit dem Syndrom gefunden wurde, liegt die Wahrscheinlichkeit, dass das symptomfreie Geschwisterkind ein Kind mit dem AHDC1-Syndrom bekommt, bei nahezu 0 Prozent.
- Wenn ein leiblicher Elternteil dieselbe Genveränderung hat, die bei seinem Kind mit dem Syndrom gefunden wurde, besteht eine geringe Chance, dass auch das symptomfreie Geschwisterkind dieselbe Genveränderung hat. Wenn das symptomfreie Geschwisterkind die gleiche Genveränderung hat wie das Geschwisterkind mit dem Syndrom, beträgt die Wahrscheinlichkeit, dass das symptomfreie Geschwisterkind ein Kind mit AHDC1-bezogenem Syndrom bekommt, 50 Prozent.
Für eine Person, die das AHDC1-Syndrom hat, liegt das Risiko, ein Kind mit diesem Syndrom zu bekommen, bei etwa 50 Prozent.
Wie viele Menschen haben das AHDC1-Syndrom?
Sehen Menschen mit einem AHDC1-bezogenen Syndrom anders aus?
- Breite Stirn
- Weit auseinander liegende Augen
- Flacher Nasenrücken
- Dünne Oberlippe
Wie wird das AHDC1-Syndrom behandelt?
Wissenschaftler und Ärzte haben gerade erst begonnen, das AHDC1-Syndrom zu untersuchen. Gegenwärtig gibt es keine Medikamente zur Behandlung des Syndroms. Eine Gendiagnose kann den Betroffenen helfen, den besten Weg zu finden, die Krankheit zu verfolgen und Therapien durchzuführen. Ärzte können Menschen an Spezialisten überweisen:
- Körperliche Untersuchungen und Gehirnuntersuchungen
- Genetische Konsultationen
- Entwicklungs- und Verhaltensstudien
- Andere Themen, je nach Bedarf
Ein Entwicklungspädiater, Neurologe oder Psychologe kann die Fortschritte im Laufe der Zeit verfolgen und kann Ihnen helfen:
- Schlagen Sie die richtigen Therapien vor.
Dazu können Physiotherapie, Ergotherapie, Sprachtherapie oder Verhaltenstherapie gehören. - Leitfaden für individualisierte Bildungspläne (IEPs).
Fachleute raten, dass die Therapie des AHDC1-Syndroms so früh wie möglich beginnen sollte, idealerweise bevor das Kind eingeschult wird. Wenn Krampfanfälle auftreten, sollten Sie einen Neurologen aufsuchen. Es gibt viele Arten von Anfällen, und nicht alle sind leicht zu erkennen. Weitere Informationen finden Sie beispielsweise auf der Website der Epilepsie-Stiftung: epilepsy.com/…t-is-epilepsy/seizure-types
Verhaltens- und Entwicklungsprobleme im Zusammenhang mit dem AHDC1-Syndrom
Lernen Menschen haben oft ein gewisses Maß an geistiger Behinderung. Sprache
- 40 Prozent der Menschen sind nonverbal (alle männlich).
- 20 Prozent der Menschen verwenden weniger als 50 Wörter.
- 10 Prozent der Menschen verwenden mehr als 50 Wörter, sprechen aber nicht in ganzen Sätzen.
- 30 Prozent der Menschen verwenden vollständige Sätze und mehr als 200 Wörter.
Verhalten Etwa die Hälfte der Betroffenen leidet an Schlafapnoe, einem Zustand, bei dem die Atmung während des Schlafs für kurze Zeit ausfällt. Manche verwenden während des Schlafs eine Atemhilfe. Ein Viertel hat Autismus oder Symptome von Autismus.
- 50 Prozent der Menschen leiden an Schlafapnoe.
- 25 Prozent der Menschen haben Autismus oder Symptome von Autismus.
Medizinische und physische Probleme im Zusammenhang mit dem AHDC1-Syndrom
Wachstum Viele Kinder, die das Syndrom haben, wachsen langsam und sind kleiner als ihre Altersgenossen. Sitzen und Gehen Kinder beginnen oft erst spät zu laufen.
Die meisten fangen zwischen 2 und 3 Jahren an, selbständig zu laufen. Muskeltonus Manche Menschen haben einen niedrigen Muskeltonus, auch Hypotonie genannt, und werden als “schlaff” beschrieben. Ihre Gelenke können sehr flexibel sein. Ein niedriger Muskeltonus verzögert das Alter, in dem Kinder beginnen, sich umzudrehen, zu sitzen, zu krabbeln und zu laufen. Gehirn Etwa ein Drittel der Menschen mit dem Syndrom hat Anfälle, die im Alter von etwa 4 Jahren beginnen. Etwa die Hälfte hat ein abnormales Elektrokortikogramm oder EEG, einen medizinischen Test, der die elektrische Aktivität im Gehirn misst.
- 30 Prozent der Menschen haben Krampfanfälle.
- 50 Prozent der Menschen haben ein abnormales EEG.
Ernährungs- und Verdauungsprobleme Ein niedriger Muskeltonus kann manchmal zu Schwierigkeiten beim Essen führen. Augen und Sehkraft Manche Menschen haben ein Schielen, auch Strabismus genannt. Gelenke und Wirbelsäule Manche Menschen haben eine gekrümmte Wirbelsäule, auch Skoliose genannt.
- Bei 4 von 20 Personen, die das Syndrom haben, beginnt die Skoliose im Alter von 10 bis 15 Jahren.
Wo kann ich Unterstützung und Ressourcen finden?
Xia-GibbsGesellschaftwww.xia-gibbs.orgSimons Searchlight ist ein weiteres Forschungsprogramm, das von der Simons Foundation Autism Research Initiative, auch bekannt als SFARI, gefördert und geleitet wird. Als Teil des nächsten Schritts auf Ihrer Forschungsreise bietet Ihnen Simons Searchlight die Möglichkeit, mit Wissenschaftlern und anderen Familien, die dieselbe Genveränderung haben, zusammenzuarbeiten. Simons Searchlight ist ein Register für mehr als 150 genetische Veränderungen, die mit neurologischen Entwicklungsstörungen, einschließlich Autismus-Spektrum-Störungen, in Verbindung gebracht werden. Simons Searchlight erleichtert den Forschern den Zugang zu den Informationen, die sie benötigen, um die Erforschung einer Krankheit voranzutreiben. Um sich für Simons Searchlight anzumelden, besuchen Sie die Simons Searchlight-Website unter www.simonssearchlight.org und klicken Sie auf “Join Us Today”. Andere Ressourcen: Erfahren Sie mehr über Simons Searchlight
www.simonssearchlight.org/frequently-asked-questionsSimons Searchlight-Webseite mit weiteren Informationen über AHDC1
www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/ahdc1Simons Searchlight Facebook-Gruppe
Quellen und Referenzen
- Yang H. et al. Cold Spring Harbor Molecular Case Studies, 1, a000562, (2015). De-novo-Varianten des AHDC1-Gens, das für das AT-Haken-DNA-Bindemotiv-enthaltende Protein 1 kodiert, sind mit geistiger Behinderung und Entwicklungsverzögerung verbunden www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27148574
- Jiang Y. et al. American Journal of Medical Genetics Part A, 176, 1315-1326, (2018). Das phänotypische Spektrum des Xia-Gibbs-Syndroms www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29696776
- Genetics Home Reference, AHDC1-Gen ghr.nlm.nih.gov/gene/AHDC1