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Português AHDC1-verwandtes Syndrom oder Xia-Gibbs-Syndrom
Das AHDC1-Syndrom ist auch als Xia-Gibbs-Syndrom bekannt.
Was ist das AHDC1-bezogene Syndrom?
Das AHDC1-Syndrom tritt auf, wenn Veränderungen am AHDC1-Gen vorliegen. Diese Veränderungen können dazu führen, dass das Gen nicht mehr so funktioniert, wie es sollte.
Schlüsselrolle
Das AHDC1-Gen spielt eine Schlüsselrolle für das Wachstum des Gehirns.
Symptome
Da das AHDC1-Gen für die Entwicklung und Funktion von Gehirnzellen wichtig ist, haben viele Menschen, die am AHDC1-Syndrom leiden, ein solches:
- Entwicklungsverzögerung
- Sprachliche Verzögerung
- Schlafapnoe, eine Störung, bei der die Atmung aussetzt und wieder einsetzt
- Krampfanfälle
Welche Ursachen hat das AHDC1-Syndrom?
Unsere Gene enthalten die Anweisungen oder den Code, der unseren Zellen sagt, wie sie wachsen, sich entwickeln und funktionieren sollen. Jedes Kind erhält zwei Kopien des AHDC1-Gens: eine Kopie von der Mutter, aus der Eizelle, und eine Kopie vom Vater, aus dem Sperma. In den meisten Fällen geben die Eltern exakte Kopien des Gens an ihr Kind weiter. Aber der Prozess des Kopierens von Genen ist nicht perfekt. Eine Veränderung des genetischen Codes kann zu körperlichen Problemen, Entwicklungsproblemen oder beidem führen.
Manchmal kommt es zu einer zufälligen Veränderung der Spermien oder Eizellen. Diese Veränderung des genetischen Codes wird als “de novo”, also neu, bezeichnet. Das Kind kann das erste in der Familie sein, das die Genveränderung aufweist.
De novo-Veränderungen können in jedem Gen stattfinden. Wir alle haben einige de novo-Veränderungen, von denen die meisten keine Auswirkungen auf unsere Gesundheit haben. Da AHDC1 jedoch eine Schlüsselrolle in der Entwicklung spielt, können de novo-Veränderungen in diesem Gen eine bedeutende Wirkung haben.
Die Forschung zeigt, dass das AHDC1-bezogene Syndrom häufig das Ergebnis einer de novo-Veränderung im ADNP ist. Viele Eltern, die ihre Gene testen ließen, haben die AHDC1-Genveränderung bei ihrem Kind, das das Syndrom hat, nicht gefunden. In einigen Fällen tritt das AHDC1-bezogene Syndrom auf, weil die Genveränderung von einem Elternteil weitergegeben wurde.
Dominante Vererbung
Kinder haben eine 50%ige Chance, die genetische Veränderung zu erben.
Kind, das eine genetische Veränderung im AHDC1-Gen aufweist
Warum hat mein Kind oder ich eine Veränderung im AHDC1-Gen?
Kein Elternteil verursacht das AHDC1-Syndrom bei seinem Kind. Wir wissen dies, weil kein Elternteil die Kontrolle über die Genveränderungen hat, die sie an ihre Kinder weitergeben oder nicht. Bitte bedenken Sie, dass nichts, was ein Elternteil vor oder während der Schwangerschaft tut, zu dieser Situation führt. Die Genveränderung findet von selbst statt und kann weder vorhergesagt noch aufgehalten werden.
Wie hoch ist die Wahrscheinlichkeit, dass andere Familienmitglieder zukünftiger Kinder das AHDC1-Syndrom haben?
Jede Familie ist anders. Ein Genetiker oder genetischer Berater kann Sie über die Wahrscheinlichkeit beraten, dass dies in Ihrer Familie wieder vorkommt.
Das Risiko, ein weiteres Kind mit dem AHDC1-Syndrom zu bekommen, hängt von den Genen beider leiblicher Eltern ab.
- Wenn keiner der leiblichen Elternteile dieselbe Genveränderung hat, die bei seinem Kind gefunden wurde, liegt die Chance, dass ein weiteres Kind das Syndrom hat, bei durchschnittlich 1 Prozent. Diese 1-Prozent-Chance ist höher als die Chance der Allgemeinbevölkerung. Die Erhöhung des Risikos ist auf die sehr unwahrscheinliche Chance zurückzuführen, dass mehr Eizellen der Mutter oder Samenzellen des Vaters dieselbe Veränderung des Gens tragen.
- Wenn ein leiblicher Elternteil dieselbe Genveränderung hat, die bei seinem Kind gefunden wurde, beträgt die Wahrscheinlichkeit, dass ein weiteres Kind das Syndrom hat, 50 Prozent.
Für ein symptomfreies Geschwisterkind, einen Bruder oder eine Schwester, von jemandem, der das AHDC1-bezogene Syndrom hat, hängt das Risiko, ein Kind mit dem Syndrom zu bekommen, von den Genen des symptomfreien Geschwisters und den Genen der Eltern ab.
- Wenn keiner der beiden Elternteile die gleiche Genveränderung hat wie das Kind, das das Syndrom hat, liegt die Wahrscheinlichkeit, dass das symptomfreie Geschwisterkind ein Kind mit dem AHDC1-Syndrom bekommt, bei fast 0 Prozent.
- Wenn ein leiblicher Elternteil dieselbe Genveränderung hat, die bei seinem Kind mit dem Syndrom gefunden wurde, besteht eine geringe Chance, dass auch das symptomfreie Geschwisterkind dieselbe Genveränderung hat. Wenn das symptomfreie Geschwisterkind die gleiche Genveränderung hat wie das Geschwisterkind mit dem Syndrom, beträgt die Wahrscheinlichkeit, dass das symptomfreie Geschwisterkind ein Kind mit AHDC1-bezogenem Syndrom bekommt, 50 Prozent.
Bei einer Person, die das AHDC1-Syndrom hat, liegt das Risiko, ein Kind mit diesem Syndrom zu bekommen, bei etwa 50 Prozent.
Wie viele Menschen haben das AHDC1-Syndrom?
Im Jahr 2019 hatten die Ärzte weltweit etwa 60 Menschen mit Veränderungen im AHDC1-Gen gefunden. Der erste Fall eines AHDC1-bezogenen Syndroms wurde 2014 beschrieben. Die Wissenschaftler gehen davon aus, dass mit dem verbesserten Zugang zu Gentests mehr Menschen mit dem Syndrom gefunden werden.
Sehen Menschen mit einem AHDC1-bezogenen Syndrom anders aus?
Menschen, die am AHDC1-Syndrom leiden, können unterschiedlich aussehen. Das Erscheinungsbild kann variieren und kann einige, aber nicht alle dieser Merkmale umfassen:
- Breite Stirn
- Weit auseinander liegende Augen
- Flacher Nasenrücken
- Dünne Oberlippe
Wie wird das AHDC1-Syndrom behandelt?
Wissenschaftler und Ärzte haben gerade erst begonnen, das AHDC1-Syndrom zu untersuchen. Gegenwärtig gibt es keine Medikamente zur Behandlung des Syndroms. Eine Gendiagnose kann den Betroffenen helfen, den besten Weg zu finden, die Krankheit zu verfolgen und Therapien durchzuführen. Ärzte können Menschen an Spezialisten überweisen:
- Körperliche Untersuchungen und Gehirnuntersuchungen
- Genetische Konsultationen
- Entwicklungs- und Verhaltensstudien
- Andere Themen, je nach Bedarf
Ein Entwicklungspädiater, Neurologe oder Psychologe kann die Fortschritte im Laufe der Zeit verfolgen und kann helfen:
- Schlagen Sie die richtigen Therapien vor. Dies kann Physiotherapie, Ergotherapie, Sprachtherapie oder Verhaltenstherapie umfassen.
- Leitfaden für individualisierte Bildungspläne (IEPs).
Fachleute raten, mit der Therapie des AHDC1-Syndroms so früh wie möglich zu beginnen, idealerweise bevor das Kind eingeschult wird.
Wenn Krampfanfälle auftreten, sollten Sie einen Neurologen aufsuchen. Es gibt viele Arten von Anfällen, und nicht alle sind leicht zu erkennen. Weitere Informationen finden Sie beispielsweise auf der Website der Epilepsie-Stiftung: epilepsy.com/…t-is-epilepsy/seizure-types
Dieser Abschnitt enthält eine Zusammenfassung von Informationen aus wichtigen veröffentlichten Artikeln. Es wird deutlich, dass viele Menschen unterschiedliche Symptome haben. Weitere Informationen zu den Artikeln finden Sie im Abschnitt Quellen und Hinweise in diesem Leitfaden.
Verhaltens- und Entwicklungsprobleme im Zusammenhang mit dem AHDC1-Syndrom
Lernen
Die Menschen haben oft einen gewissen Grad an geistiger Behinderung.
Sprache
Durchschnittsalter für das erste Wort: 2 bis 3 Jahre alt.
Durchschnittliches Alter für die Verwendung von zwei Wörtern zusammen: 3 Jahre bis 4 Jahre alt.
- 40 Prozent der Menschen sind nonverbal (alle männlich).
- 20 Prozent der Menschen verwenden weniger als 50 Wörter.
- 10 Prozent der Menschen verwenden mehr als 50 Wörter, sprechen aber nicht in ganzen Sätzen.
- 30 Prozent der Menschen verwenden vollständige Sätze und mehr als 200 Wörter.
Verhalten
Etwa die Hälfte der Betroffenen leidet unter Schlafapnoe, einer Erkrankung, bei der die Atmung während des Schlafs für kurze Zeit aussetzt. Manche verwenden während des Schlafs eine Atemhilfe.
Ein Viertel hat Autismus oder Symptome von Autismus.
- 50 Prozent der Menschen leiden an Schlafapnoe.
- 25 Prozent der Menschen haben Autismus oder Symptome von Autismus.
Medizinische und physische Probleme im Zusammenhang mit dem AHDC1-Syndrom
Wachstum
Viele Kinder, die das Syndrom haben, wachsen langsam und sind kleiner als ihre Altersgenossen.
Sitzen und Gehen
Kinder beginnen oft erst spät zu laufen. Die meisten Kinder beginnen im Alter von 2 bis 3 Jahren selbständig zu laufen.
Muskeltonus
Manche Menschen haben einen niedrigen Muskeltonus, auch Hypotonie genannt, und werden als “schlaff” beschrieben. Ihre Gelenke können sehr flexibel sein. Ein niedriger Muskeltonus verzögert das Alter, in dem Kinder anfangen, sich zu drehen, zu sitzen, zu krabbeln und zu laufen.
Gehirn
Bei etwa einem Drittel der Betroffenen kommt es zu Krampfanfällen, die im Alter von etwa 4 Jahren beginnen. Etwa die Hälfte hat ein abnormales Elektrokortikogramm (EEG), einen medizinischen Test, der die elektrische Aktivität im Gehirn misst.
- 30 Prozent der Menschen haben Krampfanfälle.
- 50 Prozent der Menschen haben ein abnormales EEG.
Fütterungs- und Verdauungsprobleme
Ein niedriger Muskeltonus kann manchmal zu Schwierigkeiten beim Essen führen.
Augen und Sehkraft
Manche Menschen haben Schielen, auch Strabismus genannt.
Gelenke und Wirbelsäule
Manche Menschen haben eine gekrümmte Wirbelsäule, auch Skoliose genannt.
- Bei 4 von 20 Personen, die das Syndrom haben, beginnt die Skoliose im Alter von 10 bis 15 Jahren.
Wo kann ich Unterstützung und Ressourcen finden?
Xia-Gibbs-Gesellschaft
Simons Searchlight
ist ein weiteres Forschungsprogramm, das von der Simons Foundation Autism Research Initiative, auch bekannt als SFARI, gefördert und geleitet wird. Als Teil des nächsten Schritts auf Ihrer Forschungsreise bietet Ihnen Simons Searchlight die Möglichkeit, mit Wissenschaftlern und anderen Familien, die dieselbe Genveränderung haben, zusammenzuarbeiten. Simons Searchlight ist ein Register für mehr als 150 genetische Veränderungen, die mit neurologischen Entwicklungsstörungen, einschließlich Autismus-Spektrum-Störungen, in Verbindung gebracht werden. Simons Searchlight erleichtert den Forschern den Zugang zu den Informationen, die sie benötigen, um die Erforschung einer Krankheit voranzutreiben. Um sich für Simons Searchlight anzumelden, besuchen Sie die Simons Searchlight-Website unter www.simonssearchlight.org und klicken Sie auf “Join Us Today”.
Andere Ressourcen:
Erfahren Sie mehr über Simons Searchlight
www.simonssearchlight.org/frequently-asked-questions
Simons Searchlight-Webseite mit weiteren Informationen über AHDC1
www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/ahdc1
Simons Searchlight Facebook-Gruppe
Quellen und Referenzen
Der Inhalt dieses Leitfadens stammt aus veröffentlichten Studien über das AHDC1-Syndrom. Nachstehend finden Sie Einzelheiten zu jeder Studie sowie Links zu Zusammenfassungen oder in einigen Fällen zum vollständigen Artikel.
- Yang H. et al. Cold Spring Harbor Molecular Case Studies, 1, a000562, (2015). De-novo-Varianten des AHDC1-Gens, das für das AT-Haken-DNA-Bindemotiv-enthaltende Protein 1 kodiert, sind mit geistiger Behinderung und Entwicklungsverzögerung verbunden www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27148574
- Jiang Y. et al. American Journal of Medical Genetics Part A, 176, 1315-1326, (2018). Das phänotypische Spektrum des Xia-Gibbs-Syndroms www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29696776
- Genetics Home Reference, AHDC1-Gen ghr.nlm.nih.gov/gene/AHDC1