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Português Sindrome AHDC1-Relata o sindrome di Xia-Gibbs
La sindrome AHDC1-correlata è nota anche come sindrome di Xia-Gibbs.
Che cos'è la sindrome AHDC1?
La sindrome AHDC1-correlata si verifica in presenza di alterazioni del gene AHDC1. Questi cambiamenti possono impedire al gene di funzionare come dovrebbe.
Ruolo chiave
Il gene AHDC1 svolge un ruolo chiave nella crescita del cervello.
Sintomi
Poiché il gene AHDC1 è importante per lo sviluppo e la funzione delle cellule cerebrali, molte persone affette dalla sindrome AHDC1 hanno:
- Ritardo nello sviluppo
- Ritardo nel parlare
- Apnea notturna, un disturbo in cui la respirazione si interrompe e si avvia
- Convulsioni
Quali sono le cause della sindrome AHDC1?
I nostri geni contengono le istruzioni, o codice, che indicano alle nostre cellule come crescere, svilupparsi e funzionare. Ogni bambino riceve due copie del gene AHDC1: una copia dalla madre, dall’ovulo, e una copia dal padre, dallo sperma. Nella maggior parte dei casi, i genitori trasmettono ai figli copie esatte del gene. Ma il processo di copia dei geni non è perfetto. Un’alterazione del codice genetico può portare a problemi fisici, di sviluppo o di entrambi.
A volte si verifica un cambiamento casuale nello sperma o nell’ovulo. Questa modifica del codice genetico è detta “de novo”, o nuova. Il bambino può essere il primo della famiglia a subire un’alterazione genetica.
Le modifiche de novo possono avvenire in qualsiasi gene. Tutti noi abbiamo dei cambiamenti de novo, la maggior parte dei quali non influisce sulla nostra salute. Tuttavia, poiché AHDC1 svolge un ruolo chiave nello sviluppo, i cambiamenti de novo in questo gene possono avere un effetto significativo.
Le ricerche dimostrano che la sindrome legata all’AHDC1 è spesso il risultato di un’alterazione de novo dell’ADNP. Molti genitori che hanno effettuato il test genetico non presentano la modifica del gene AHDC1 riscontrata nel figlio affetto dalla sindrome. In alcuni casi, la sindrome correlata all’AHDC1 si verifica perché la modifica del gene è stata trasmessa da un genitore.
Eredità dominante
I bambini hanno il 50% di probabilità di ereditare la modifica genetica.
Bambino che presenta un'alterazione genetica del gene AHDC1
Perché mio figlio o io abbiamo un'alterazione del gene AHDC1?
Nessun genitore è causa della sindrome AHDC1 del proprio figlio. Lo sappiamo perché nessun genitore ha alcun controllo sulle modifiche genetiche che trasmette o meno ai propri figli. Tenete presente che nulla di ciò che un genitore fa prima o durante la gravidanza è causa di questo fenomeno. Il cambiamento genico avviene da solo e non può essere previsto o fermato.
Quali sono le probabilità che altri membri della famiglia dei futuri bambini abbiano la sindrome AHDC1-correlata?
Ogni famiglia è diversa. Un genetista o un consulente genetico possono darvi consigli sulla possibilità che ciò si ripeta nella vostra famiglia.
Il rischio di avere un altro figlio affetto da sindrome AHDC1 dipende dai geni di entrambi i genitori naturali.
- Se nessuno dei due genitori naturali presenta la stessa alterazione genetica riscontrata nel figlio, la possibilità di avere un altro figlio affetto dalla sindrome è in media dell’1%. Questa probabilità dell’1% è superiore a quella della popolazione generale. L’aumento del rischio è dovuto alla possibilità, molto improbabile, che un numero maggiore di ovociti della madre o di spermatozoi del padre sia portatore della stessa modifica del gene.
- Se uno dei genitori naturali presenta la stessa alterazione genetica riscontrata nel figlio, la possibilità di avere un altro figlio affetto dalla sindrome è del 50%.
Per un fratello o una sorella senza sintomi di una persona affetta dalla sindrome AHDC1, il rischio di avere un figlio affetto dalla sindrome dipende dai geni del fratello senza sintomi e dai geni dei genitori.
- Se nessuno dei due genitori presenta la stessa alterazione genica riscontrata nel figlio affetto dalla sindrome, il fratello privo di sintomi ha una probabilità quasi pari allo 0 per cento di avere un figlio affetto dalla sindrome AHDC1.
- Se uno dei genitori naturali presenta la stessa alterazione genetica riscontrata nel figlio affetto dalla sindrome, il fratello privo di sintomi ha una piccola possibilità di avere anch’esso la stessa alterazione genetica. Se il fratello senza sintomi presenta la stessa alterazione genica del fratello affetto dalla sindrome, la probabilità che il fratello senza sintomi abbia un figlio affetto dalla sindrome AHDC1 è del 50%.
Per una persona affetta dalla sindrome AHDC1, il rischio di avere un figlio affetto dalla sindrome è di circa il 50%.
Quante persone hanno la sindrome AHDC1?
Al 2019, i medici hanno trovato circa 60 persone nel mondo con alterazioni del gene AHDC1. Il primo caso di sindrome correlata ad AHDC1 è stato descritto nel 2014. Gli scienziati si aspettano di trovare un numero maggiore di persone affette da questa sindrome con il miglioramento dell’accesso ai test genetici.
Le persone affette da sindrome AHDC1 hanno un aspetto diverso?
Le persone affette da sindrome AHDC1 possono avere un aspetto diverso. L’aspetto può variare e può includere alcune di queste caratteristiche, ma non tutte:
- Fronte larga
- Occhi ampiamente distanziati
- Ponte del naso piatto
- Labbro superiore sottile
Come viene trattata la sindrome AHDC1-correlata?
Gli scienziati e i medici hanno appena iniziato a studiare la sindrome legata all’AHDC1. Al momento non esistono farmaci per il trattamento della sindrome. Una diagnosi genetica può aiutare le persone a decidere il modo migliore per seguire la condizione e gestire le terapie. I medici possono indirizzare le persone a specialisti per:
- Esami fisici e studi cerebrali
- Consulenze di genetica
- Studi sullo sviluppo e sul comportamento
- Altre questioni, se necessario
Un pediatra dell’età evolutiva, un neurologo o uno psicologo possono seguire i progressi nel tempo e possono essere d’aiuto:
- Suggerire le giuste terapie. Può trattarsi di terapia fisica, occupazionale, del linguaggio o comportamentale.
- Guidare i piani educativi individualizzati (PEI).
Gli specialisti consigliano di iniziare le terapie per la sindrome AHDC1 il più presto possibile, idealmente prima che il bambino inizi la scuola.
Se si verificano crisi epilettiche, consultare un neurologo. Esistono molti tipi di crisi epilettiche e non tutti sono facili da individuare. Per saperne di più, è possibile consultare risorse come il sito web della Epilepsy Foundation: epilepsy.com/…t-is-epilepsy/seizure-types
Questa sezione comprende una sintesi delle informazioni contenute nei principali articoli pubblicati. Evidenzia come molte persone abbiano sintomi diversi. Per saperne di più sugli articoli, consultare la sezione Fonti e riferimenti di questa guida.
Problemi di comportamento e di sviluppo legati alla sindrome di AHDC1
Apprendimento
Spesso le persone presentano un certo livello di disabilità intellettiva.
Discorso
Età media della prima parola: da 2 a 3 anni.
Età media di utilizzo di due parole insieme: 3 anni – 4 anni.
- Il 40% delle persone sono non verbali (tutti maschi).
- Il 20% delle persone usa meno di 50 parole.
- Il 10% delle persone usa più di 50 parole ma non parla con frasi complete.
- Il 30% delle persone usa frasi complete e più di 200 parole.
Comportamento
Circa la metà delle persone affette da questa sindrome soffre di apnea notturna, una condizione in cui le persone smettono di respirare durante il sonno per brevi periodi di tempo. Alcuni utilizzano un respiratore durante il sonno.
Un quarto presenta autismo o sintomi di autismo.
- Il 50% delle persone soffre di apnea notturna.
- Il 25% delle persone è affetto da autismo o da sintomi di autismo.
Problemi medici e fisici legati alla sindrome di AHDC1
Crescita
Molti bambini affetti dalla sindrome crescono lentamente e sono più bassi dei loro coetanei.
Seduti e a piedi
Spesso i bambini iniziano a camminare tardi. La maggior parte inizia a camminare da sola tra i 2 e i 3 anni.
Tono muscolare
Alcune persone hanno un basso tono muscolare, chiamato anche ipotonia, e possono essere descritte come “flosce”. Le loro articolazioni possono essere molto flessibili. Un basso tono muscolare ritarda l’età in cui i bambini iniziano a rotolarsi, a sedersi, a gattonare e a camminare.
Cervello
Circa un terzo delle persone affette dalla sindrome presenta crisi epilettiche, che iniziano a circa 4 anni di età. Circa la metà presenta un elettrocorticogramma anomalo, o EEG, un test medico che misura l’attività elettrica del cervello.
- Il 30% delle persone ha crisi epilettiche.
- Il 50% delle persone presenta un EEG anomalo.
Problemi di alimentazione e digestione
Il basso tono muscolare può talvolta causare difficoltà nell’alimentazione.
Occhi e vista
Alcune persone hanno gli occhi sbarrati, chiamati anche strabismo.
Articolazioni e colonna vertebrale
Alcune persone hanno una colonna vertebrale curva, detta anche scoliosi.
- In 4 persone su 20 affette dalla sindrome, la scoliosi inizia a 10-15 anni di età.
Dove posso trovare supporto e risorse?
Società Xia-Gibbs
Simons Searchlight
è un altro programma di ricerca sponsorizzato e gestito dalla Simons Foundation Autism Research Initiative, nota anche come SFARI. Come parte del prossimo passo nel vostro percorso di ricerca, Simons Searchlight vi offre l’opportunità di collaborare con scienziati e altre famiglie che presentano la stessa alterazione genetica. Simons Searchlight è un registro per oltre 150 alterazioni genetiche associate a condizioni di sviluppo neurologico, tra cui il disturbo dello spettro autistico. Simons Searchlight facilita ai ricercatori l’accesso alle informazioni necessarie per far progredire la ricerca su una patologia. Per iscriversi a Simons Searchlight, visitate il sito web di Simons Searchlight all’indirizzo www.simonssearchlight.org e cliccate su “Join Us Today”.
Altre risorse:
Per saperne di più su Simons Searchlight
www.simonssearchlight.org/frequently-asked-questions
Pagina web di Simons Searchlight con ulteriori informazioni su AHDC1
www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/ahdc1
Gruppo Facebook Simons Searchlight
Fonti e riferimenti
I contenuti di questa guida provengono da studi pubblicati sulla sindrome correlata ad AHDC1. Di seguito sono riportati i dettagli di ogni studio e i link ai riassunti o, in alcuni casi, all’articolo completo.
- Yang H. et al. Cold Spring Harbor Molecular Case Studies, 1, a000562, (2015). Varianti troncanti de novo nel gene AHDC1 che codifica la proteina 1 contenente il motivo di legame del DNA con l’uncino AT sono associate a disabilità intellettiva e ritardo dello sviluppo www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27148574
- Jiang Y. et al. American Journal of Medical Genetics Part A, 176, 1315-1326, (2018). Lo spettro fenotipico della sindrome di Xia-Gibbs www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29696776
- Genetics Home Reference, gene AHDC1 ghr.nlm.nih.gov/gene/AHDC1