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Português Sindrome AHDC1-Relata o sindrome di Xia-Gibbs
La sindrome AHDC1-correlata è nota anche come sindrome di Xia-Gibbs.
Che cos'è la sindrome AHDC1?
Ruolo chiave
Sintomi
- Ritardo nello sviluppo
- Ritardo nel parlare
- Apnea notturna, un disturbo in cui la respirazione si interrompe e si avvia
- Convulsioni
Quali sono le cause della sindrome AHDC1?
I nostri geni contengono le istruzioni, o codice, che indicano alle nostre cellule come crescere, svilupparsi e funzionare. Ogni bambino riceve due copie del gene AHDC1: una copia dalla madre, dall’ovulo, e una copia dal padre, dallo sperma. Nella maggior parte dei casi, i genitori trasmettono ai figli copie esatte del gene. Ma il processo di copia dei geni non è perfetto. Un’alterazione del codice genetico può portare a problemi fisici, di sviluppo o di entrambi. A volte si verifica un cambiamento casuale nello sperma o nell’ovulo. Questa modifica del codice genetico è detta “de novo”, o nuova. Il bambino può essere il primo della famiglia a subire un’alterazione genetica. Le modifiche de novo possono avvenire in qualsiasi gene. Tutti noi abbiamo dei cambiamenti de novo, la maggior parte dei quali non influisce sulla nostra salute. Tuttavia, poiché AHDC1 svolge un ruolo chiave nello sviluppo, i cambiamenti de novo in questo gene possono avere un effetto significativo. La ricerca dimostra che la sindrome AHDC1-correlata è spesso il risultato di un’alterazione de novo di AHDC1. Molti genitori che hanno effettuato il test genetico non presentano la modifica del gene AHDC1 riscontrata nel figlio affetto dalla sindrome. In alcuni casi, la sindrome correlata all’AHDC1 si verifica perché la modifica genetica è stata trasmessa da un genitore. Ereditarietà dominante I bambini hanno il 50% di probabilità di ereditare il cambiamento genetico.
Bambino che presenta un'alterazione genetica del gene AHDC1
Perché mio figlio o io abbiamo un'alterazione del gene AHDC1?
Quali sono le probabilità che altri membri della famiglia dei futuri bambini abbiano la sindrome AHDC1?
Ogni famiglia è diversa. Un genetista o un consulente genetico possono darvi consigli sulla possibilità che ciò si ripeta nella vostra famiglia. Il rischio di avere un altro figlio affetto dalla sindrome AHDC1 dipende dai geni di entrambi i genitori naturali.
- Se nessuno dei due genitori naturali presenta la stessa alterazione genetica riscontrata nel figlio, la possibilità di avere un altro figlio affetto dalla sindrome è in media dell’1%.
Questa probabilità dell’1% è superiore a quella della popolazione generale.
L’aumento del rischio è dovuto alla possibilità, molto improbabile, che un numero maggiore di ovociti della madre o di spermatozoi del padre sia portatore della stessa alterazione del gene. - Se uno dei genitori naturali presenta la stessa alterazione genetica riscontrata nel figlio, la possibilità di avere un altro figlio affetto dalla sindrome è del 50%.
Per un fratello o una sorella senza sintomi di una persona affetta dalla sindrome AHDC1, il rischio di avere un figlio affetto dalla sindrome dipende dai geni del fratello senza sintomi e dai geni dei genitori.
- Se nessuno dei due genitori presenta la stessa alterazione genetica riscontrata nel figlio affetto dalla sindrome, il fratello privo di sintomi ha una probabilità quasi nulla di avere un figlio affetto dalla sindrome AHDC1.
- Se uno dei genitori naturali presenta la stessa alterazione genetica riscontrata nel figlio affetto dalla sindrome, il fratello privo di sintomi ha una piccola possibilità di avere anch’esso la stessa alterazione genetica. Se il fratello senza sintomi presenta la stessa alterazione genica del fratello affetto dalla sindrome, la probabilità che il fratello senza sintomi abbia un figlio affetto dalla sindrome AHDC1 è del 50%.
Per una persona affetta dalla sindrome AHDC1, il rischio di avere un figlio affetto dalla sindrome è di circa il 50%.
Quante persone sono affette dalla sindrome AHDC1?
Le persone affette da sindrome AHDC1 hanno un aspetto diverso?
- Fronte larga
- Occhi ampiamente distanziati
- Ponte del naso piatto
- Labbro superiore sottile
Come viene trattata la sindrome AHDC1-correlata?
Gli scienziati e i medici hanno appena iniziato a studiare la sindrome legata all’AHDC1. Al momento non esistono farmaci per il trattamento della sindrome. Una diagnosi genetica può aiutare le persone a decidere il modo migliore per seguire la condizione e gestire le terapie. I medici possono indirizzare le persone a degli specialisti per:
- Esami fisici e studi cerebrali
- Consulenze di genetica
- Studi sullo sviluppo e sul comportamento
- Altre questioni, se necessario
Un pediatra dell’età evolutiva, un neurologo o uno psicologo possono seguire i progressi nel tempo e possono aiutarti:
- Suggerire le giuste terapie.
Queste possono includere terapia fisica, occupazionale, del linguaggio o comportamentale. - Guidare i piani educativi individualizzati (PEI).
Gli specialisti consigliano di iniziare le terapie per la sindrome AHDC1 il prima possibile, idealmente prima che il bambino inizi la scuola. Se si verificano crisi epilettiche, consultare un neurologo. Esistono molti tipi di crisi epilettiche e non tutti sono facili da individuare. Per saperne di più, è possibile consultare risorse come il sito web della Epilepsy Foundation: epilepsy.com/…t-is-epilepsy/seizure-types
Problemi di comportamento e di sviluppo legati alla sindrome di AHDC1
Apprendimento Le persone spesso presentano un certo livello di disabilità intellettiva. Discorso
- Il 40% delle persone sono non verbali (tutti maschi).
- Il 20% delle persone usa meno di 50 parole.
- Il 10% delle persone usa più di 50 parole ma non parla con frasi complete.
- Il 30% delle persone usa frasi complete e più di 200 parole.
Comportamento Circa la metà delle persone affette da questa sindrome soffre di apnea notturna, una condizione in cui le persone smettono di respirare durante il sonno per brevi periodi di tempo. Alcuni utilizzano un respiratore durante il sonno. Un quarto presenta autismo o sintomi di autismo.
- Il 50% delle persone soffre di apnea notturna.
- Il 25% delle persone è affetto da autismo o da sintomi di autismo.
Problemi medici e fisici legati alla sindrome di AHDC1
Crescita Molti bambini affetti dalla sindrome crescono lentamente e sono più bassi dei loro coetanei. Sedersi e camminare I bambini spesso iniziano a camminare tardi.
La maggior parte inizia a camminare da sola tra i 2 e i 3 anni. Tono muscolare Alcune persone hanno un basso tono muscolare, chiamato anche ipotonia, e possono essere descritte come “flosce”. Le loro articolazioni possono essere molto flessibili. Il basso tono muscolare candela l’età in cui i bambini iniziano a rotolarsi, a sedersi, a gattonare e a camminare. Cervello Circa un terzo delle persone affette dalla sindrome presenta crisi epilettiche, che iniziano a circa 4 anni di età. Circa la metà presenta un elettrocorticogramma anomalo, o EEG, un esame medico che misura l’attività elettrica del cervello.
- Il 30% delle persone ha crisi epilettiche.
- Il 50% delle persone presenta un EEG anomalo.
Problemi di alimentazione e digestione Un basso tono muscolare può talvolta causare difficoltà nel mangiare. Occhi e vista Alcune persone hanno gli occhi sbarrati, chiamati anche strabismo. Articolazioni e colonna vertebrale Alcune persone presentano una colonna vertebrale curva, detta anche scoliosi.
- In 4 persone su 20 affette dalla sindrome, la scoliosi inizia a 10-15 anni di età.
Dove posso trovare supporto e risorse?
SocietàXia-Gibbswww.xia-gibbs.orgSimons Searchlight è un altro programma di ricerca sponsorizzato e gestito dalla Simons Foundation Autism Research Initiative, nota anche come SFARI. Come parte del prossimo passo nel vostro percorso di ricerca, Simons Searchlight vi offre l’opportunità di collaborare con scienziati e altre famiglie che presentano la stessa alterazione genetica. Simons Searchlight è un registro per oltre 150 alterazioni genetiche associate a condizioni di sviluppo neurologico, tra cui il disturbo dello spettro autistico. Simons Searchlight facilita ai ricercatori l’accesso alle informazioni necessarie per far progredire la ricerca su una patologia. Per iscriversi a Simons Searchlight, visitate il sito web di Simons Searchlight all’indirizzo www.simonssearchlight.org e cliccate su “Join Us Today”. Altre risorse: Per saperne di più su Simons Searchlight
www.simonssearchlight.org/frequently-asked-questionsPagina web diSimons Searchlight con maggiori informazioni su AHDC1
www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/ahdc1Gruppo FacebookSimons Searchlight
Fonti e riferimenti
- Yang H. et al. Cold Spring Harbor Molecular Case Studies, 1, a000562, (2015). Varianti troncanti de novo nel gene AHDC1 che codifica la proteina 1 contenente il motivo di legame del DNA con l’uncino AT sono associate a disabilità intellettiva e ritardo dello sviluppo www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27148574
- Jiang Y. et al. American Journal of Medical Genetics Part A, 176, 1315-1326, (2018). Lo spettro fenotipico della sindrome di Xia-Gibbs www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29696776
- Genetics Home Reference, gene AHDC1 ghr.nlm.nih.gov/gene/AHDC1