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Nederlands Síndrome relacionada ao AHDC1 ou síndrome de Xia-Gibbs
A síndrome relacionada ao AHDC1 também é conhecida como síndrome de Xia-Gibbs.
O que é a síndrome relacionada ao AHDC1?
A síndrome relacionada ao AHDC1 ocorre quando há alterações no gene AHDC1. Essas alterações podem impedir que o gene funcione como deveria.
Função-chave
O gene AHDC1 desempenha um papel fundamental no crescimento do cérebro.
Sintomas
Como o gene AHDC1 é importante para o desenvolvimento e a função das células cerebrais, muitas pessoas que têm a síndrome relacionada ao AHDC1 têm:
- Atraso no desenvolvimento
- Atraso na fala
- Apneia do sono, um distúrbio no qual a respiração para e começa
- Convulsões
O que causa a síndrome relacionada ao AHDC1?
Nossos genes contêm as instruções, ou códigos, que dizem às nossas células como crescer, se desenvolver e funcionar. Toda criança recebe duas cópias do gene AHDC1: uma cópia da mãe, a partir do óvulo, e uma cópia do pai, a partir do esperma. Na maioria dos casos, os pais transmitem cópias exatas do gene para os filhos. Mas o processo de cópia de genes não é perfeito. Uma alteração no código genético pode levar a problemas físicos, de desenvolvimento ou ambos.
Às vezes, ocorre uma alteração aleatória no espermatozoide ou no óvulo. Essa alteração no código genético é chamada de “de novo”, ou nova alteração. A criança pode ser a primeira da família a ter a alteração genética.
Alterações de novo podem ocorrer em qualquer gene. Todos nós temos algumas alterações de novo, a maioria das quais não afeta nossa saúde. Porém, como o AHDC1 desempenha um papel fundamental no desenvolvimento, as alterações de novo nesse gene podem ter um efeito significativo.
As pesquisas mostram que a síndrome relacionada ao AHDC1 geralmente é o resultado de uma alteração de novo no ADNP. Muitos pais que tiveram seus genes testados não têm a alteração do gene AHDC1 encontrada em seus filhos que têm a síndrome. Em alguns casos, a síndrome relacionada ao AHDC1 ocorre porque a alteração genética foi transmitida por um dos pais.
Herança dominante
Os filhos têm 50% de chance de herdar a alteração genética.
Criança com alteração genética no gene AHDC1
Por que meu filho ou eu temos uma alteração no gene AHDC1?
Nenhum pai causa a síndrome relacionada ao AHDC1 em seu filho. Sabemos disso porque nenhum dos pais tem controle sobre as alterações genéticas que transmitem ou não aos filhos. Lembre-se de que nada que os pais façam antes ou durante a gravidez causa isso. A mudança genética ocorre por si só e não pode ser prevista ou interrompida.
Quais são as chances de que outros membros da família de futuros filhos tenham a síndrome relacionada ao AHDC1?
Cada família é diferente. Um geneticista ou conselheiro genético pode orientá-lo sobre a chance de isso acontecer novamente na sua família.
O risco de ter outro filho com a síndrome relacionada ao AHDC1 depende dos genes de ambos os pais biológicos.
- Se nenhum dos pais biológicos tiver a mesma alteração genética encontrada em seu filho, a chance de ter outro filho com a síndrome é, em média, de 1%. Essa chance de 1% é maior do que a chance da população em geral. O aumento do risco se deve à chance muito improvável de que mais óvulos da mãe ou espermatozoides do pai carreguem a mesma alteração no gene.
- Se um dos pais biológicos tiver a mesma alteração genética encontrada em seu filho, a chance de ter outro filho com a síndrome é de 50%.
Para um irmão sem sintomas, um irmão ou irmã de alguém que tenha a síndrome relacionada ao AHDC1, o risco de ter um filho com a síndrome depende dos genes do irmão sem sintomas e dos genes dos pais.
- Se nenhum dos pais tiver a mesma alteração genética encontrada no filho que tem a síndrome, o irmão sem sintomas tem quase 0% de chance de ter um filho com a síndrome relacionada ao AHDC1.
- Se um dos pais biológicos tiver a mesma alteração genética encontrada em seu filho que tem a síndrome, o irmão sem sintomas tem uma pequena chance de também ter a mesma alteração genética. Se o irmão sem sintomas tiver a mesma alteração genética que o irmão que tem a síndrome, a chance de o irmão sem sintomas ter um filho com a síndrome relacionada ao AHDC1 é de 50%.
Para uma pessoa que tem a síndrome relacionada ao AHDC1, o risco de ter um filho com a síndrome é de cerca de 50%.
Quantas pessoas têm a síndrome relacionada ao AHDC1?
Até 2019, os médicos haviam encontrado cerca de 60 pessoas no mundo com alterações no gene AHDC1. O primeiro caso de síndrome relacionada ao AHDC1 foi descrito em 2014. Os cientistas esperam encontrar mais pessoas com a síndrome à medida que o acesso aos testes genéticos for melhorando.
As pessoas que têm a síndrome relacionada ao AHDC1 têm uma aparência diferente?
As pessoas que têm a síndrome relacionada ao AHDC1 podem ter uma aparência diferente. A aparência pode variar e pode incluir alguns desses recursos, mas não todos:
- Testa larga
- Olhos bem espaçados
- Ponte nasal plana
- Lábio superior fino
Como a síndrome relacionada ao AHDC1 é tratada?
Cientistas e médicos estão apenas começando a estudar a síndrome relacionada ao AHDC1. Até o momento, não existem medicamentos desenvolvidos para tratar a síndrome. Um diagnóstico genético pode ajudar as pessoas a decidir sobre a melhor maneira de rastrear a condição e gerenciar as terapias. Os médicos podem encaminhar as pessoas a especialistas para:
- Exames físicos e estudos cerebrais
- Consultas de genética
- Estudos de desenvolvimento e comportamento
- Outras questões, conforme necessário
Um pediatra de desenvolvimento, neurologista ou psicólogo pode acompanhar o progresso ao longo do tempo e pode ajudar:
- Sugerir as terapias corretas. Isso pode incluir terapia física, ocupacional, de fala ou comportamental.
- Orientar planos educacionais individualizados (IEPs).
Os especialistas aconselham que as terapias para a síndrome relacionada ao AHDC1 devem começar o mais cedo possível, de preferência antes de a criança começar a frequentar a escola.
Se ocorrerem convulsões, consulte um neurologista. Há muitos tipos de convulsões, e nem todos os tipos são fáceis de detectar. Para saber mais, você pode consultar recursos como o site da Epilepsy Foundation: epilepsy.com/…t-is-epilepsy/seizure-types
Esta seção inclui um resumo das informações dos principais artigos publicados. Ele destaca o fato de que muitas pessoas têm sintomas diferentes. Para saber mais sobre os artigos, consulte a seção Fontes e referências deste guia.
Problemas de comportamento e desenvolvimento associados à síndrome relacionada ao AHDC1
Aprendizagem
As pessoas geralmente têm algum nível de deficiência intelectual.
Discurso
Idade média da primeira palavra: 2 a 3 anos de idade.
Idade média para usar duas palavras juntas: 3 anos a 4 anos de idade.
- 40% das pessoas são não-verbais (todos homens).
- 20% das pessoas usam menos de 50 palavras.
- 10% das pessoas usam mais de 50 palavras, mas não falam frases completas.
- 30% das pessoas usam frases completas e mais de 200 palavras.
Comportamento
Cerca de metade das pessoas que sofrem da síndrome têm apneia do sono, uma condição na qual as pessoas param de respirar durante o sono por curtos períodos de tempo. Alguns usam um aparelho de auxílio à respiração durante o sono.
Um quarto tem autismo ou sintomas de autismo.
- 50% das pessoas têm apneia do sono.
- 25% das pessoas têm autismo ou sintomas de autismo.
Preocupações médicas e físicas ligadas à síndrome relacionada ao AHDC1
Crescimento
Muitas crianças que têm a síndrome crescem lentamente e são mais baixas do que seus pares.
Sentar e caminhar
As crianças geralmente começam a andar tarde. A maioria começa a andar sozinha entre 2 e 3 anos de idade.
Tônus muscular
Algumas pessoas têm baixo tônus muscular, também chamado de hipotonia, e podem ser descritas como “flácidas”. Suas articulações podem ser muito flexíveis. O baixo tônus muscular atrasa a idade em que as crianças começam a rolar, sentar, engatinhar e andar.
Cérebro
Cerca de um terço das pessoas que têm a síndrome têm convulsões, que começam por volta dos 4 anos de idade. Cerca de metade tem um eletrocorticograma anormal, ou EEG, um exame médico que mede a atividade elétrica no cérebro.
- 30% das pessoas têm convulsões.
- 50% das pessoas têm um EEG anormal.
Problemas de alimentação e digestão
O baixo tônus muscular pode, às vezes, levar à dificuldade para comer.
Olhos e visão
Algumas pessoas têm olhos cruzados, também chamados de estrabismo.
Articulações e coluna vertebral
Algumas pessoas têm a coluna vertebral curvada, também chamada de escoliose.
- Em 4 de cada 20 pessoas que têm a síndrome, a escoliose começa entre 10 e 15 anos de idade.
Onde posso encontrar apoio e recursos?
Sociedade Xia-Gibbs
Simons Searchlight
é outro programa de pesquisa patrocinado e administrado pela Simons Foundation Autism Research Initiative, também conhecida como SFARI. Como parte da próxima etapa de sua jornada de pesquisa, o Simons Searchlight lhe oferece a oportunidade de fazer parcerias com cientistas e outras famílias que têm a mesma alteração genética. O Simons Searchlight é um registro de mais de 150 alterações genéticas associadas a condições de neurodesenvolvimento, incluindo o transtorno do espectro do autismo. O Simons Searchlight facilita o acesso dos pesquisadores às informações necessárias para avançar na pesquisa sobre uma doença. Para se registrar no Simons Searchlight, acesse o site do Simons Searchlight em www.simonssearchlight.org e clique em “Join Us Today” (Junte-se a nós hoje).
Outros recursos:
Saiba mais sobre o Simons Searchlight
www.simonssearchlight.org/frequently-asked-questions
Página da Web do Simons Searchlight com mais informações sobre o AHDC1
www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/ahdc1
Grupo do Facebook do Simons Searchlight
Fontes e referências
O conteúdo deste guia é proveniente de estudos publicados sobre a síndrome relacionada ao AHDC1. Abaixo, você encontrará detalhes sobre cada estudo, bem como links para resumos ou, em alguns casos, para o artigo completo.
- Yang H. et al. Cold Spring Harbor Molecular Case Studies, 1, a000562, (2015). Variantes de truncamento de novo no gene AHDC1, que codifica a proteína 1 contendo o motivo de ligação ao DNA AT-hook, estão associadas à deficiência intelectual e ao atraso no desenvolvimento www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27148574
- Jiang Y. et al. American Journal of Medical Genetics Part A, 176, 1315-1326, (2018). O espectro fenotípico da síndrome de Xia-Gibbs www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29696776
- Genetics Home Reference, gene AHDC1 ghr.nlm.nih.gov/gene/AHDC1