Mutazioni troncanti de novo in AHDC1 in persone con ritardo sindromico del linguaggio espressivo, ipotonia e apnea del sonno

Rapporto di ricerca originale di F. Xia et al. (2014).

Leggete il rapporto qui.

Gli autori hanno utilizzato il sequenziamento dell’intero esoma per identificare quattro bambini, di età compresa tra 18 mesi e 11 anni, con alterazioni del gene AHDC1 . È importante notare l’ampia gamma di età dei bambini di questo studio. I bambini raggiungono varie tappe dello sviluppo a età diverse, per cui può essere difficile fare confronti ampi tra gruppi di età.

Tre dei quattro bambini con alterazioni del gene AHDC1 hanno una storia di arresto della respirazione durante il sonno (apnea notturna). Tutti e quattro presentano un certo livello di disabilità intellettiva e/o ritardo nello sviluppo, basso tono muscolare (ipotonia), mancata crescita, lievi differenze nei tratti del viso e un certo grado di difficoltà nel parlare. Due bambini (di 18 mesi e 11 anni) sono stati valutati come non verbali, un bambino (di 4 anni) è stato valutato come se parlasse due parole e un bambino (di 8 anni) è stato valutato come verbale, avendo pronunciato le prime parole dopo l’età di 1 anno e ricevendo una terapia logopedica continua.

Questo gruppo di caratteristiche cliniche non è attualmente associato a una condizione diagnosticata. Le alterazioni di AHDC1 sono rare e i ricercatori ritengono che possano essere la causa delle caratteristiche osservate in queste persone. Con ulteriori ricerche e un maggior numero di dati provenienti dalle famiglie, si potrà giungere a una conclusione più solida su come le alterazioni di AHDC1 siano associate al ritardo dello sviluppo e ai problemi del sonno.