Mutations tronquantes de novo dans AHDC1 chez des personnes présentant un retard de langage expressif syndromique, une hypotonie et une apnée du sommeil

Rapport de recherche original de F. Xia et al. (2014.)

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Les auteurs ont utilisé le séquençage de l’exome entier pour identifier quatre enfants, âgés de 18 mois à 11 ans, présentant des modifications du gène AHDC1 . Il est important de noter le large éventail d’âges des enfants participant à cette étude. Les enfants atteignent différentes étapes de leur développement à des âges différents, de sorte qu’il peut être difficile d’établir des comparaisons générales entre les groupes d’âge.

Trois des quatre enfants présentant des modifications du gène AHDC1 ont des antécédents d’arrêt de la respiration pendant le sommeil (apnée du sommeil). Tous les quatre présentent un certain niveau de déficience intellectuelle et/ou de retard de développement, un faible tonus musculaire (hypotonie), un retard de croissance, de légères différences dans les traits du visage et un certain degré de trouble de la parole. Deux enfants (âgés de 18 mois et de 11 ans) ont été jugés non verbaux, un enfant (âgé de 4 ans) a été évalué comme parlant deux mots, et un enfant (âgé de 8 ans) a été évalué comme verbal, prononçant ses premiers mots après l’âge d’un an et bénéficiant d’une thérapie orthophonique continue.

Ce groupe de caractéristiques cliniques n’est pas actuellement associé à une maladie diagnostiquée. Les modifications de l’AHDC1 sont rares et les chercheurs pensent qu’elles pourraient être une cause sous-jacente des caractéristiques observées chez ces personnes. En poursuivant les recherches et en recueillant davantage de données auprès des familles, il sera possible de tirer des conclusions plus solides sur la manière dont les modifications de l’AHDC1 sont associées aux retards de développement et aux problèmes de sommeil.