De novo truncerende mutaties in AHDC1 bij mensen met syndromale expressieve taalvertraging, hypotonie en slaapapneu

Origineel onderzoeksrapport door F. Xia et al. (2014.)

Lees het rapport hier.

De auteurs gebruikten whole-exome sequencing om vier kinderen te identificeren, variërend van 18 maanden tot 11 jaar oud, met veranderingen in het AHDC1-gen . Het is belangrijk om de brede leeftijdsrange van de kinderen in dit onderzoek op te merken. Kinderen bereiken verschillende mijlpalen in hun ontwikkeling op verschillende leeftijden, dus brede vergelijkingen tussen leeftijdsgroepen kunnen moeilijk zijn.

Drie van de vier kinderen met veranderingen in het AHDC1-gen hebben een geschiedenis van stoppen met ademen tijdens de slaap (slaapapneu). Alle vier hebben ze een bepaalde mate van verstandelijke beperking en/of ontwikkelingsachterstand, lage spierspanning (hypotonie), groeiachterstand, milde verschillen in gelaatstrekken en enige mate van spraakgebrek. Twee kinderen (in de leeftijd van 18 maanden en 11 jaar) werden beoordeeld als non-verbaal, één kind (4 jaar) werd beoordeeld als een kind dat twee woorden sprak en één kind (8 jaar) werd beoordeeld als verbaal, dat zijn eerste woorden sprak na de leeftijd van 1 jaar en logopedie kreeg.

Deze groep klinische kenmerken wordt momenteel niet geassocieerd met een gediagnosticeerde aandoening. AHDC1 veranderingen zijn zeldzaam en de onderzoekers denken dat deze veranderingen een onderliggende oorzaak kunnen zijn van de kenmerken die bij deze mensen worden waargenomen. Met verder onderzoek en meer gegevens van gezinnen kan een sterkere conclusie worden getrokken over hoe veranderingen in AHDC1 geassocieerd worden met ontwikkelingsachterstand en slaapproblemen.