16p11.2 Deletion (distal)

Im Folgenden finden Sie eine Zusammenfassung des 16p11.2 distalen Deletionssyndroms, das in Forschungspublikationen beobachtet wurde.
Sie soll nicht an die Stelle einer medizinischen Beratung treten.

Klicken Sie hier für unseren vollständigen 16p11.2 distal deletion Gene Guide

Der Online-Genführer enthält weitere Informationen über die distale Deletion 16p11.2, z. B. über die Wahrscheinlichkeit, ein weiteres Kind mit dieser Erkrankung zu bekommen, über Verhaltens- und Entwicklungsprobleme im Zusammenhang mit der distalen Deletion 16p11.2 oder über Spezialisten, die für Menschen mit dieser Erkrankung in Frage kommen.
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Was ist das 16p11.2-Distaldeletionssyndrom?

Manchmal werden Menschen mit zusätzlichen oder fehlenden Abschnitten von Chromosomen geboren.
Das 16p11.2 distale Deletionssyndrom tritt auf, wenn jemand ein fehlendes Stück des Chromosoms 16 hat, eines der 46 Chromosomen des Körpers.

In Ihrem genetischen Bericht sehen Sie vielleicht die Worte distal und proximal.
Die distale Region von 16p11.2 liegt zwischen Break Point 2 (BP2) und Break Point 3 (BP3) des Chromosoms.
Die proximale Duplikation liegt zwischen dem Bruchpunkt 4 (BP4) und dem Bruchpunkt 5 (BP5).

Schlüsselrolle

Das 16p11.2 distale Deletionssyndrom kann die Kommunikation, die sozialen Fähigkeiten und das Lernen beeinträchtigen.
Es gibt 9 Gene in der rezidivierenden distalen Deletion.
Die Anzahl der gelöschten Gene kann von Person zu Person variieren.
Es ist unklar, welche Gene mit den neurologischen Entwicklungsmerkmalen verbunden sind.

Symptome

Manche Menschen haben das vielleicht:

  • Fettleibigkeit
  • Entwicklungsverzögerung oder geistige Behinderung
  • Sprachliche Verzögerung
  • Beeinträchtigte Kommunikations-, Sozial- und Lernfähigkeiten

Wie viele Menschen haben das 16p11.2-Distaldeletionssyndrom?

Ab dem 2024hatten Wissenschaftler in der medizinischen Literatur weniger als 40 Menschen beschrieben, die das 16p11.2 distale Deletionssyndrom haben.
Der erste Fall wurde im Jahr 2010 entdeckt.
Wahrscheinlich gibt es noch viel mehr nicht diagnostizierte Menschen, die das Syndrom haben.
Die Wissenschaftler gehen davon aus, dass sie mehr Menschen mit diesem Syndrom finden werden, wenn sich der Zugang zu Gentests verbessert.

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Ressourcen unterstützen

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Info Zusammenfassung

Laden Sie hier eine kurze Zusammenfassung der 16p11.2-Kopienzahlvariante herunter.

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GeneReviews

GeneReviews sind eine hervorragende Ressource, die Sie den Ärzten Ihres Kindes vorlegen können.
Diese Publikationen bieten eine Zusammenfassung der aktuellen Forschung zu genetischen Erkrankungen und Informationen zur laufenden Behandlung.
Derzeit gibt es keine GeneReviews für 16p11.2 distale Deletionen.

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Zusammenfassungen von Forschungsartikeln

Die verfügbaren Informationen über die 16p11.2 Distale Deletion sind begrenzt, und Familien und Ärzte haben ein großes Bedürfnis nach mehr Informationen.
Wir erwarten, dass diese Liste von Ressourcen und Informationen wächst, sobald wir mehr von Kindern erfahren, die eine Veränderung in diesem Gen haben.
Die Vollversionen der veröffentlichten Forschungsartikel finden Sie auf PubMed.
PubMed ist eine kostenlose Online-Datenbank der National Institutes of Health (NIH).
Sie enthält eine Sammlung von medizinischen und wissenschaftlichen Forschungsartikeln.
Eine PubMed-Suche nach Artikeln über die distale Deletion 16p11.2 finden Sie hier.

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Forschungsmöglichkeiten


Simons Searchlight
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Familiengeschichten

Geschichten aus Familien mit distaler Deletion 16p11.2:

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Frühere vierteljährliche Berichte