16p11.2 Delezione (distale)

Di seguito è riportato un riassunto della sindrome da delezione distale 16p11.2 osservata nelle pubblicazioni di ricerca. Questo non intende sostituirsi al parere del medico.

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La guida genetica online contiene ulteriori informazioni sulla delezione distale 16p11.2, come la possibilità di avere un altro figlio con questa condizione, i problemi di comportamento e di sviluppo legati alla delezione distale 16p11.2 o gli specialisti da considerare per le persone affette da questa condizione. Condividete questa risorsa con i membri della famiglia o con i vostri fornitori di servizi clinici.

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Quest’ultimo rapporto contiene informazioni aggiornate sui partecipanti a Simons Searchlight con sindrome da delezione distale 16p11.2, grazie alle intuizioni di famiglie come la vostra. Questo rapporto presenta un focus speciale sui problemi comportamentali ed emotivi dei bambini, utilizzando i risultati della Child Behavior Checklist (CBCL).

Vi invitiamo a partecipare ai nostri sondaggi per contribuire a questa ricerca. Se non siete ancora registrati, considerate l’opportunità di iscrivervi a Simons Searchlight per essere inclusi nei prossimi rapporti!

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Che cos’è la sindrome da delezione distale 16p11.2?

A volte le persone nascono con sezioni di cromosomi in più o in meno. La sindrome da delezione distale 16p11.2 si verifica quando manca un pezzo del cromosoma 16, uno dei 46 cromosomi dell’organismo.

Sul referto genetico si possono trovare le parole “distale” e “prossimale”. La regione distale 16p11.2 è compresa tra il Break Point 2 (BP2) e il Break Point 3 (BP3) del cromosoma. La duplicazione prossimale si trova tra il punto di rottura 4 (BP4) e il punto di rottura 5 (BP5).

Ruolo chiave

La sindrome da delezione distale 16p11.2 può influire sulle capacità di comunicazione, sociali e di apprendimento. Ci sono 9 geni nella delezione distale ricorrente. Il numero di geni eliminati può variare da persona a persona. Non è chiaro quali geni siano associati alle caratteristiche del neurosviluppo.

Sintomi

Alcune persone possono avere:

  • Obesità
  • Ritardo nello sviluppo o disabilità intellettiva
  • Ritardo nel parlare
  • Affetto dalle capacità di comunicazione, sociali e di apprendimento

Quante persone hanno la sindrome da delezione distale 16p11.2?

A partire dal 2024Gli scienziati hanno descritto meno di 40 persone con la sindrome della delezione distale 16p11.2 nella letteratura medica. Il primo caso è stato riscontrato nel 2010. È probabile che ci siano molte altre persone non diagnosticate affette da questa sindrome. Gli scienziati si aspettano di trovare un numero maggiore di persone affette da questa sindrome con il miglioramento dell’accesso ai test genetici.

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Risorse di supporto

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Riepilogo delle informazioni

Scarica qui una breve sintesi della variante del numero di copie 16p11.2.

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GeneReviews

Le GeneReview sono un’ottima risorsa da portare ai medici di vostro figlio. Queste pubblicazioni forniscono una sintesi della ricerca attuale sulle condizioni genetiche e informazioni sulle cure in corso. Attualmente non ci sono GeneReviews per le delezioni distali 16p11.2.

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Riassunti degli articoli di ricerca

Le informazioni disponibili sulla delezione distale 16p11.2 sono limitate e le famiglie e i medici condividono la necessità di maggiori informazioni. Man mano che si apprende di più dai bambini che presentano un’alterazione di questo gene, ci aspettiamo che questo elenco di risorse e informazioni cresca. Le versioni complete degli articoli di ricerca pubblicati sono disponibili su PubMed. PubMed è un database online gratuito del National Institutes of Health (NIH). Presenta una raccolta di articoli di ricerca medica e scientifica. Una ricerca su PubMed di articoli sulla delezione distale 16p11.2 è disponibile qui.

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Opportunità di ricerca


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Storie di famiglia

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