16p11.2 Deletie (distaal)

Hieronder volgt een samenvatting van 16p11.2 distale deletie syndroom waargenomen in onderzoekspublicaties. Dit is niet bedoeld als vervanging van medisch advies.

Klik hier voor onze volledige 16p11.2 distale deletie Genengids

De online Genengids bevat meer informatie over 16p11.2 distale deletie, zoals de kans op het krijgen van nog een kind met deze aandoening, gedrags- en ontwikkelingsstoornissen die verband houden met 16p11.2 distale deletie of specialisten waarmee mensen met deze aandoening rekening moeten houden. Deel deze bron met familieleden of je klinische zorgverleners.

Laatste registerrapport | Rapport downloaden

Dit nieuwste rapport bevat bijgewerkte informatie over Simons Searchlight deelnemers met 16p11.2 distale deletie syndroom met behulp van inzichten van families zoals die van jou. In dit rapport wordt speciale aandacht besteed aan gedrags- en emotionele problemen bij kinderen aan de hand van resultaten van de Child Behavior Checklist (CBCL).

Vul onze enquêtes in om bij te dragen aan dit onderzoek. Als je nog niet geregistreerd bent, overweeg dan om lid te worden van Simons Searchlight om in toekomstige verslagen te worden opgenomen!

Bekijk alle rapporten hieronder door te klikken op “Vorige registerrapporten” onderaan deze pagina.

Wat is het 16p11.2 distale deletiesyndroom?

Soms worden mensen geboren met extra of ontbrekende delen van chromosomen. Het 16p11.2 distale deletiesyndroom treedt op wanneer iemand een stukje van chromosoom 16 mist, een van de 46 chromosomen van het lichaam.

Op je genetisch rapport zie je misschien de woorden distaal en proximaal. Een distale regio van 16p11.2 ligt tussen Break Point 2 (BP2) en Break Point 3 (BP3) van het chromosoom. De proximale duplicatie bevindt zich tussen Break Point 4 (BP4) en Break Point 5 (BP5).

Sleutelrol

Het 16p11.2 distale deletiesyndroom kan invloed hebben op communicatie, sociale vaardigheden en leervaardigheden. Er zijn 9 genen in de terugkerende distale deletie. Het aantal verwijderde genen kan van persoon tot persoon verschillen. Het is onduidelijk welke genen geassocieerd zijn met neurologische ontwikkelingskenmerken.

Symptomen

Sommige mensen hebben dat misschien:

  • Obesitas
  • Ontwikkelingsachterstand of verstandelijke beperking
  • Spraakachterstand
  • Aangetaste communicatie-, sociale en leervaardigheden

Hoeveel mensen hebben het 16p11.2 distale deletiesyndroom?

Vanaf 2024hadden wetenschappers minder dan 40 mensen met het 16p11.2 distale deletiesyndroom beschreven in de medische literatuur. Het eerste geval werd gevonden in 2010. Er zijn waarschijnlijk veel meer ongediagnosticeerde mensen die het syndroom hebben. Wetenschappers verwachten meer mensen met het syndroom te vinden naarmate de toegang tot genetische tests verbetert.

+

Ondersteunende bronnen

+

Info samenvatting

Download hier een korte samenvatting van de 16p11.2 kopiegetalvariant.

+

GeneReviews

GeneReviews zijn een geweldig hulpmiddel om mee te nemen naar de artsen van je kind. Deze publicaties geven een overzicht van huidig onderzoek naar genetische aandoeningen en informatie over lopende zorg. Er zijn momenteel geen GeneReviews voor 16p11.2 distale deleties.

+

Samenvattingen van onderzoeksartikelen

De informatie die beschikbaar is over 16p11.2 Distale Deletie is beperkt en families en artsen delen een kritieke behoefte aan meer informatie. Naarmate we meer leren van kinderen die een verandering in dit gen hebben, verwachten we dat deze lijst met bronnen en informatie zal groeien. De volledige versies van gepubliceerde onderzoeksartikelen zijn te vinden op PubMed. PubMed is een gratis online database van de National Institutes of Health (NIH). Het heeft een verzameling van zowel medische als wetenschappelijke onderzoeksartikelen. Een PubMed-zoekopdracht voor artikelen over 16p11.2 Distale Deletie vindt u hier.

+

Onderzoeksmogelijkheden


Simons Zoeklicht
Help het Simons Searchlight team meer te weten te komen over 16p11.2 Distale Deleties door deel te nemen aan ons onderzoek. Je kunt hier meer te weten komen over het project en je aanmelden.

+

Familieverhalen

Verhalen uit 16p11.2 distale deletie families:

Klik hier om het verhaal van je familie te delen!