16p11.2 Deleção de (distal)

Abaixo está um resumo da síndrome de deleção distal 16p11.2 observada em publicações de pesquisa. Não se trata de substituir a orientação médica.

Clique aqui para ver nosso guia completo do gene de deleção distal 16p11.2

O Gene Guide on-line inclui mais informações sobre a deleção distal 16p11.2, como a chance de ter outro filho com essa condição, problemas de comportamento e desenvolvimento relacionados à deleção distal 16p11.2 ou especialistas a serem considerados para pessoas com essa condição. Compartilhe este recurso com os membros da família ou com seus provedores clínicos.

Relatório de registro mais recente | Relatório de download

Esse último relatório inclui informações atualizadas sobre os participantes do Simons Searchlight com a síndrome de deleção distal 16p11.2, usando as percepções de famílias como a sua. Este relatório apresenta um destaque especial sobre preocupações comportamentais e emocionais em crianças usando os resultados do Child Behavior Checklist (CBCL).

Responda aos nossos questionários para contribuir com essa pesquisa. Se você ainda não está registrado, considere a possibilidade de se associar ao Simons Searchlight para ser incluído em relatórios futuros!

Veja todos os relatórios abaixo clicando em “Previous Registry Reports” (Relatórios de registros anteriores) na parte inferior desta página.

O que é a síndrome de deleção distal 16p11.2?

Às vezes, as pessoas nascem com seções extras ou ausentes de cromossomos. A síndrome de deleção distal 16p11.2 ocorre quando alguém tem um pedaço faltante do cromossomo 16, um dos 46 cromossomos do corpo.

Em seu relatório de genética, você pode ver as palavras distal e proximal. A região distal de 16p11.2 fica entre o Ponto de Ruptura 2 (BP2) e o Ponto de Ruptura 3 (BP3) do cromossomo. A duplicação proximal está entre o ponto de ruptura 4 (BP4) e o ponto de ruptura 5 (BP5).

Função-chave

A síndrome de deleção distal 16p11.2 pode afetar as habilidades de comunicação, sociais e de aprendizado. Há 9 genes na deleção distal recorrente. O número de genes excluídos pode variar de pessoa para pessoa. Não está claro quais genes estão associados a características de neurodesenvolvimento.

Sintomas

Algumas pessoas podem ter:

  • Obesidade
  • Atraso no desenvolvimento ou deficiência intelectual
  • Atraso na fala
  • Habilidades de comunicação, sociais e de aprendizado afetadas

Quantas pessoas têm a síndrome de deleção distal 16p11.2?

A partir de 2024Em sua pesquisa, os cientistas descreveram menos de 40 pessoas com a síndrome de deleção distal 16p11.2 na literatura médica. O primeiro caso foi encontrado em 2010. É provável que existam muitas outras pessoas não diagnosticadas com a síndrome. Os cientistas esperam encontrar mais pessoas com a síndrome à medida que o acesso aos testes genéticos for melhorando.

+

Recursos de suporte

+

Resumo das informações

Faça o download de um breve resumo da variante do número de cópias 16p11.2 aqui.

+

GeneReviews

O GeneReviews é um ótimo recurso para levar aos médicos de seu filho. Essas publicações fornecem um resumo das pesquisas atuais sobre condições genéticas e informações sobre cuidados contínuos. No momento, não há GeneReviews para deleções distais de 16p11.2.

+

Resumos de artigos de pesquisa

As informações disponíveis sobre a deleção distal 16p11.2 são limitadas, e as famílias e os médicos compartilham uma necessidade crítica de mais informações. À medida que aprendemos mais com as crianças que têm uma alteração nesse gene, esperamos que essa lista de recursos e informações cresça. As versões completas dos artigos de pesquisa publicados podem ser encontradas no PubMed. O PubMed é um banco de dados on-line gratuito do National Institutes of Health (NIH). Possui uma coleção de artigos de pesquisa médica e científica. Uma busca no PubMed por artigos sobre a Deleção Distal 16p11.2 pode ser encontrada aqui.

+

Oportunidades de pesquisa


Simons Searchlight
 Ajude a equipe do Simons Searchlight a aprender mais sobre as deleções distais 16p11.2 participando de nossa pesquisa. Você pode saber mais sobre o projeto e se inscrever aqui.

+

Histórias de família

Histórias de famílias com deleção distal 16p11.2:

Clique aqui para compartilhar a história de sua família!

+

Relatórios de registros anteriores