16p11.2 Deleção de (distal)

Abaixo está um resumo da síndrome de deleção distal 16p11.2 observada em publicações de pesquisa.
O objetivo não é substituir a orientação médica.

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O que é a síndrome de deleção distal 16p11.2?

Às vezes, as pessoas nascem com seções extras ou ausentes de cromossomos.
A síndrome de deleção distal 16p11.2 ocorre quando alguém tem um pedaço faltante do cromossomo 16, um dos 46 cromossomos do corpo.

No seu relatório de genética, você pode ver as palavras distal e proximal.
A região distal de 16p11.2 está entre o Ponto de Ruptura 2 (BP2) e o Ponto de Ruptura 3 (BP3) do cromossomo.
A duplicação proximal está entre o Ponto de Ruptura 4 (BP4) e o Ponto de Ruptura 5 (BP5).

Função-chave

A síndrome da deleção distal 16p11.2 pode afetar as habilidades de comunicação, sociais e de aprendizado.
Há 9 genes na deleção distal recorrente.
O número de genes deletados pode variar de pessoa para pessoa.
Não está claro quais genes estão associados às características de neurodesenvolvimento.

Sintomas

Algumas pessoas podem ter:

  • Obesidade
  • Atraso no desenvolvimento ou deficiência intelectual
  • Atraso na fala
  • Habilidades de comunicação, sociais e de aprendizado afetadas

Quantas pessoas têm a síndrome de deleção distal 16p11.2?

A partir de 2024Em sua pesquisa, os cientistas descreveram menos de 40 pessoas com a síndrome da deleção distal 16p11.2 na literatura médica.
O primeiro caso foi encontrado em 2010.
É provável que existam muito mais pessoas não diagnosticadas com a síndrome.
Os cientistas esperam encontrar mais pessoas com a síndrome à medida que o acesso aos testes genéticos melhorar.

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Recursos de suporte

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Resumo das informações

Faça o download de um breve resumo da variante do número de cópias 16p11.2 aqui.

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GeneReviews

O GeneReviews é um ótimo recurso para levar aos médicos de seu filho. Essas publicações fornecem um resumo das pesquisas atuais sobre condições genéticas e informações sobre cuidados contínuos. No momento, não há GeneReviews para deleções distais de 16p11.2.

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Resumos de artigos de pesquisa

As informações disponíveis sobre a deleção distal 16p11.2 são limitadas, e as famílias e os médicos compartilham uma necessidade crítica de mais informações.
À medida que aprendermos mais com as crianças que têm uma alteração nesse gene, esperamos que essa lista de recursos e informações aumente.
As versões completas dos artigos de pesquisa publicados podem ser encontradas no PubMed.
O PubMed é um banco de dados on-line gratuito do National Institutes of Health (NIH).
Ele contém uma coleção de artigos de pesquisa médica e científica.
Você pode fazer uma busca no PubMed por artigos sobre a Deleção Distal 16p11.2 aqui.

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Oportunidades de pesquisa


Simons Searchlight
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Histórias de família

Histórias de famílias com deleção distal 16p11.2:

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Relatórios trimestrais anteriores