16p11.2 Délétion (distale)

Vous trouverez ci-dessous un résumé du syndrome de délétion distale du gène 16p11.2 observé dans les publications de recherche. Il ne s’agit pas d’un avis médical.

Cliquez ici pour consulter notre guide complet sur la délétion distale du gène 16p11.2

Le Guide des gènes en ligne comprend de plus amples informations sur la délétion distale du gène 16p11.2, telles que le risque d’avoir un autre enfant atteint de cette maladie, les problèmes de comportement et de développement liés à la délétion distale du gène 16p11.2 ou les spécialistes à prendre en compte pour les personnes atteintes de cette maladie. Partagez cette ressource avec les membres de votre famille ou vos prestataires de soins.

Dernier rapport du registre | Télécharger le rapport

Le dernier rapport Simons Searchlight comprend des informations actualisées sur votre communauté génétique et analyse les courbes de croissance basées sur l’enquête Vineland Adaptive Behavior Scales (Vineland-3). Ces données montrent les compétences à différents âges et aident les médecins et les chercheurs à comprendre comment ces compétences évoluent au fil du temps. Regardez notre courte vidéo pour mieux comprendre les graphiques.

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Consultez tous les rapports ci-dessous en cliquant sur “Rapports précédents du registre” au bas de cette page.

Qu’est-ce que le syndrome de délétion distale du gène 16p11.2 ?

Il arrive que des personnes naissent avec des sections de chromosomes supplémentaires ou manquantes. Le syndrome de délétion distale 16p11.2 survient lorsqu’il manque un morceau du chromosome 16, l’un des 46 chromosomes de l’organisme.

Dans votre rapport génétique, vous verrez peut-être les mots “distal” et “proximal”. La région distale de 16p11.2 se situe entre le point de cassure 2 (BP2) et le point de cassure 3 (BP3) du chromosome. La duplication proximale se situe entre le point de rupture 4 (BP4) et le point de rupture 5 (BP5).

Symptômes

Certaines personnes peuvent l’avoir fait :

  • Obésité
  • Retard de développement ou déficience intellectuelle
  • Retard de la parole
  • Affectation des aptitudes à la communication, à la vie sociale et à l’apprentissage

Combien de personnes sont atteintes du syndrome de délétion distale du gène 16p11.2?

En 2020, les scientifiques avaient décrit moins de 40 personnes atteintes du syndrome de délétion distale du gène 16p11.2 dans la littérature médicale. Le premier cas a été découvert en 2010. Il y a probablement beaucoup d’autres personnes non diagnostiquées qui sont atteintes de ce syndrome. Les scientifiques s’attendent à trouver davantage de personnes atteintes du syndrome à mesure que l’accès aux tests génétiques s’améliorera.

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Ressources de soutien

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Résumé de l’information

Téléchargez ici un bref résumé de la variante du nombre de copies du gène 16p11.2.

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GeneReviews

GeneReviews est une excellente ressource à présenter aux cliniciens de votre enfant. Ces publications fournissent un résumé des recherches actuelles sur les maladies génétiques et des informations sur les soins en cours. Il n’y a pas actuellement de GeneReviews pour les délétions distales de 16p11.2.

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Résumés d’articles de recherche

Nous avons résumé ci-dessous des articles de recherche sur la délétion distale du gène 16p11.2. Nous espérons que ces informations vous seront utiles. Les informations disponibles sur la délétion distale du gène 16p11.2 sont limitées, et les familles et les médecins ont un besoin crucial d’informations supplémentaires. Cette liste de ressources et d’informations devrait s’étoffer au fur et à mesure que nous en apprendrons davantage sur les enfants qui présentent une modification de ce gène. Les versions complètes des articles de recherche publiés sont disponibles sur PubMed. PubMed est une base de données en ligne gratuite des National Institutes of Health (NIH). Il contient une collection d’articles de recherche médicale et scientifique. Une recherche PubMed pour les articles sur la délétion distale du gène 16p11.2 est disponible ici.

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Possibilités de recherche


Simons Searchlight
 Aidez l’équipe de Simons Searchlight à en savoir plus sur les délétions distales du gène 16p11.2 en participant à notre recherche. Vous pouvez en savoir plus sur le projet et vous inscrire ici.

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Histoires de famille

Histoires de familles ayant subi une délétion distale du gène 16p11.2 :

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Rapports précédents du registre