Délétion 16p11.2 (distale)

Vous trouverez ci-dessous un résumé du syndrome de délétion distale du gène 16p11.2 observé dans les publications de recherche. Il ne s’agit pas d’un avis médical.

Cliquez ici pour consulter notre guide complet sur la délétion distale du gène 16p11.2

Le Guide des gènes en ligne comprend de plus amples informations sur la délétion distale du gène 16p11.2, telles que le risque d’avoir un autre enfant atteint de cette maladie, les problèmes de comportement et de développement liés à la délétion distale du gène 16p11.2 ou les spécialistes à prendre en compte pour les personnes atteintes de cette maladie. Partagez cette ressource avec les membres de votre famille ou vos prestataires de soins.

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Qu’est-ce que le syndrome de délétion distale du gène 16p11.2 ?

Il arrive que des personnes naissent avec des sections de chromosomes supplémentaires ou manquantes. Le syndrome de délétion distale 16p11.2 survient lorsqu’il manque un morceau du chromosome 16, l’un des 46 chromosomes de l’organisme.

Dans votre rapport génétique, vous verrez peut-être les mots “distal” et “proximal”. La région distale de 16p11.2 se situe entre le point de cassure 2 (BP2) et le point de cassure 3 (BP3) du chromosome. La duplication proximale se situe entre le point de rupture 4 (BP4) et le point de rupture 5 (BP5).

Rôle clé

Le syndrome de délétion distale du gène 16p11.2 peut affecter la communication, les aptitudes sociales et les capacités d’apprentissage. Il y a 9 gènes dans la délétion distale récurrente. Le nombre de gènes supprimés peut varier d’une personne à l’autre. On ne sait pas exactement quels gènes sont associés aux caractéristiques neurodéveloppementales.

Symptômes

Certaines personnes peuvent l’avoir fait :

  • Obésité
  • Retard de développement ou déficience intellectuelle
  • Retard de la parole
  • Affectation des aptitudes à la communication, à la vie sociale et à l’apprentissage

Combien de personnes sont atteintes du syndrome de délétion distale du gène 16p11.2?

À partir de 2024Plus de 75 personnes atteintes du syndrome de délétion distale du gène 16p11.2 participent à Simons Searchlight. Le premier cas a été découvert en 2010. Il y a probablement beaucoup d’autres personnes non diagnostiquées qui sont atteintes de ce syndrome. Les scientifiques s’attendent à trouver davantage de personnes atteintes du syndrome à mesure que l’accès aux tests génétiques s’améliorera.

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Ressources de soutien

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Résumé de l’information

Téléchargez ici un bref résumé de la variante du nombre de copies du gène 16p11.2.

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GeneReviews

GeneReviews est une excellente ressource à présenter aux cliniciens de votre enfant. Ces publications fournissent un résumé des recherches actuelles sur les maladies génétiques et des informations sur les soins en cours. Il n’y a pas actuellement de GeneReviews pour les délétions distales de 16p11.2.

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Résumés d’articles de recherche

Les informations disponibles concernant la délétion distale du locus 16p11.2 sont limitées, et les familles ainsi que les médecins ont un besoin crucial d’en savoir davantage. À mesure que nous en apprendrons davantage grâce aux enfants présentant une altération de ce gène, nous espérons que cette liste de ressources et d’informations s’étoffera. Les versions intégrales des articles de recherche publiés sont disponibles sur PubMed. PubMed est une base de données en ligne gratuite des National Institutes of Health (NIH). Elle regroupe des articles de recherche tant médicaux que scientifiques. Vous pouvez effectuer une recherche sur PubMed concernant les articles relatifs à la délétion distale du locus 16p11.2 en cliquant ici.

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Possibilités de recherche

Simons Searchlight Aidez l’équipe de Simons Searchlight à mieux comprendre les délétions distales du locus 16p11.2 en participant à notre recherche. Vous pouvez en savoir plus sur le projet et vous inscrire ici.

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Histoires de famille

Témoignages de familles présentant une délétion distale du locus 16p11.2 :

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Rapports trimestriels précédents