Deleción 16p11.2 (Distal)

A continuación se presenta un resumen del síndrome de deleción distal 16p11. 2 observado en publicaciones de investigación.
No pretende sustituir al asesoramiento médico.

Haga clic aquí para consultar nuestra Guía genética completa sobre la deleción distal 16p11.2

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¿Qué es el síndrome de deleción distal 16p11.2?

A veces las personas nacen con secciones extra o ausentes de cromosomas.
El síndrome de deleción distal 16p11.2 ocurre cuando a alguien le falta un trozo del cromosoma 16, uno de los 46 cromosomas del cuerpo.

En tu informe genético, puede que veas las palabras distal y proximal.
La región distal de 16p11.2 está entre el Punto de Ruptura 2 (PB2) y el Punto de Ruptura 3 (PB3) del cromosoma.
La duplicación proximal está entre el Punto de Ruptura 4 (PB4) y el Punto de Ruptura 5 (PB5).

Papel clave

El síndrome de deleción distal 16p11.2 puede afectar a las habilidades comunicativas, sociales y de aprendizaje.
Hay 9 genes en la deleción distal recurrente.
El número de genes delecionados puede variar de una persona a otra.
No está claro qué genes están asociados a las características del neurodesarrollo.

Síntomas

Algunas personas pueden tener:

  • Obesidad
  • Retraso en el desarrollo o discapacidad intelectual
  • Retraso del habla
  • Habilidades de comunicación, sociales y de aprendizaje afectadas

¿Cuántas personas tienen el síndrome de deleción distal 16p11.2?

A partir de 2024En la literatura médica, los científicos habían descrito menos de 40 personas con el síndrome de deleción distal 16p11.2.
El primer caso se encontró en 2010.
Es probable que haya muchas más personas no diagnosticadas que tengan el síndrome.
Los científicos esperan encontrar más personas que tengan el síndrome a medida que mejore el acceso a las pruebas genéticas.

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Recursos de apoyo

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Resumen informativo

Descargue aquí un breve resumen de la variante del número de copias 16p11.2.

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GeneReviews

Las GeneReviews son un gran recurso para llevar a los médicos de tu hijo.
Estas publicaciones ofrecen un resumen de la investigación actual sobre afecciones genéticas e información sobre los cuidados que se deben seguir.
Actualmente no hay GeneReviews para las deleciones distales 16p11.2.

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Resúmenes de artículos de investigación

La información disponible sobre la deleción distal 16p11. 2 es limitada, y las familias y los médicos comparten una necesidad crítica de más información.
A medida que sepamos más de los niños que tienen una alteración en este gen, esperamos que esta lista de recursos e información crezca.
Las versiones completas de los artículos de investigación publicados pueden encontrarse en PubMed.
PubMed es una base de datos en línea gratuita de los Institutos Nacionales de Salud (NIH).
Tiene una colección de artículos de investigación médica y científica.
Aquí puedes encontrar una búsqueda en PubMed de artículos sobre la deleción distal 16p11.2.

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Oportunidades de investigación


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Historias de familia

Historias de familias con deleción distal 16p11.2:

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