ZBTB20

Nachfolgend finden Sie eine Zusammenfassung für das ZBTB20 Gen in Forschungspublikationen beobachtet. Dies ist nicht als Ersatz für eine ärztliche Beratung gedacht.

Klicken Sie hier für unseren vollständigen ZBTB20-Gen-Leitfaden

Der Online-Genführer enthält weitere Informationen über ZBTB20, z. B. über die Wahrscheinlichkeit, ein weiteres Kind mit dieser Krankheit zu bekommen, über Verhaltens- und Entwicklungsprobleme im Zusammenhang mit dem ZBTB20-Syndrom oder über Spezialisten, die für Menschen mit dieser Krankheit in Frage kommen. Teilen Sie diese Ressource mit Familienmitgliedern oder Ihren medizinischen Betreuern.

Was ist das ZBTB20-bezogene Syndrom?

Das ZBTB20-bezogene Syndrom tritt auf, wenn Veränderungen am ZBTB20-Gen vorliegen. Diese Veränderungen können dazu führen, dass das Gen nicht mehr so funktioniert, wie es sollte. Veränderungen im ZBTB20-Gen können auch zu einem Syndrom namens Primrose-Syndrom führen.

Schlüsselrolle

Das ZBTB20-Gen spielt eine Schlüsselrolle in der Entwicklung.

Symptome

Da das ZBTB20-Gen für die Entwicklung und Funktion von Gehirnzellen wichtig ist, haben viele Menschen, die am ZBTB20-Syndrom leiden, ein solches:

Großer Kopf und große Höhe
Bestimmte Gesichtszüge
Geistige Behinderung
Autismus
Verhärtung des Außenohrs

Sehen Menschen, die am ZBTB20-Syndrom leiden, anders aus?

Menschen, die am ZBTB20-Syndrom leiden, können anders aussehen. Das Erscheinungsbild kann variieren und kann einige, aber nicht alle dieser Merkmale umfassen:

Tiefliegende Augen: 26/32 (81 Prozent)
Vorgewölbte Stirn: 22/29 (76 Prozent)
Hängende Augenlider: 20/28 (71 Prozent)
Große Ohren: 24/36 (67 Prozent)
Großer Kiefer: 16/28 (57 Prozent)

Lernen

Menschen, die am ZBTB20-Syndrom leiden, haben häufig eine geistige Behinderung.

Leichte geistige Behinderung: 7/39 (18%)
Mäßige bis schwere geistige Behinderung: 33/39 (85 %)

Verhalten

Fast zwei Drittel von ihnen haben Autismus oder Merkmale von Autismus. 20/33 (61%)
Mehr als ein Drittel hat selbstverletzende Verhaltensweisen. 11/26 (42%)
Mehr als ein Drittel hat Schlafprobleme. 10/26 (38%)

Ressourcen unterstützen

Simons Searchlight Gemeinschaft – ZBTB20 Facebook Gruppe

GeneReviews

GeneReviews sind eine hervorragende Ressource, die Sie den Ärzten Ihres Kindes vorlegen können. Diese Veröffentlichungen bieten eine Zusammenfassung der aktuellen Forschung über genetische Erkrankungen und Informationen über die laufende Betreuung.

Derzeit gibt es keine GeneReviews für
ZBTB20
.

Zusammenfassungen von Forschungsartikeln

Zurzeit haben wir keine Artikelzusammenfassungen für ZBTB20, aber wir fügen unserer Website Ressourcen hinzu, sobald sie verfügbar sind.

Die verfügbaren Informationen über ZBTB20 sind begrenzt, und sowohl Familien als auch Ärzte benötigen dringend mehr Informationen. Je mehr wir von Kindern erfahren, die diese Genveränderung haben, desto länger wird unsere Liste der Ressourcen und Informationen.

Cordeddu V. et al.
Natur Genetik
, 46, 815-817, (2014). Mutationen in ZBTB20 verursachen das Primrose-Syndrom,
www.nature.com/articles/ng.3035
.
Stellacci E. et al.
Menschliche Mutation
, 39, 959-964, (2018). Klinische und funktionelle Charakterisierung von zwei neuen ZBTB20-Mutationen, die das Primrose-Syndrom verursachen,
onlinelibrary.wiley.com/doi/abs/10.1002/humu.23546
.
Melis D. et al.
Klinische Genetik
, 97, 890-901, (2020). Primrose-Syndrom: Charakterisierung des Phänotyps bei 42 Patienten,
www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7384157/
.

Die vollständigen Fassungen der veröffentlichten Forschungsartikel sind auf PubMed zu finden. PubMed ist eine kostenlose Online-Datenbank der National Institutes of Health (NIH). Sie enthält eine Sammlung von medizinischen und wissenschaftlichen Forschungsartikeln. Eine PubMed-Suche nach ZBTB20-Artikeln kann hier durchgeführt werden.

Sie können auch die SFARI-Gen-Website der Simons Foundationbesuchen, um Informationen für Forscher über dieses Gen zu erhalten.

Forschungsmöglichkeiten

Simons Suchscheinwerfer

Helfen Sie dem Simons Searchlight-Team , mehr über die genetischen Veränderungen von ZBTB20 zu erfahren, indem Sie sich an unserer Forschung beteiligen. Sie können mehr über das Projekt erfahren und sich hier anmelden.

Externe Forschungsgelegenheit: FaceMatch

FaceMatch ist eine Plattform, die Eltern und Ärzten hilft, zu einer internationalen, sicheren Bilddatenbank sowohl von nicht diagnostizierten als auch von diagnostizierten Kindern in der ganzen Welt beizutragen. *Diese Studie steht in keiner Verbindung zu Simons Searchlight. Erfahren Sie mehr über FaceMatch.

Familiengeschichten

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