ZBTB20

Abaixo está um resumo do ZBTB20 observado em publicações de pesquisa. Não se trata de substituir a orientação médica.

O que é a síndrome relacionada ao ZBTB20?

A síndrome relacionada ao ZBTB20 ocorre quando há alterações no gene ZBTB20. Essas alterações podem impedir que o gene funcione como deveria. Alterações no gene ZBTB20 também podem levar a uma síndrome chamada síndrome de Prímula.

Função-chave

O gene ZBTB20 desempenha um papel fundamental no desenvolvimento.

Sintomas

Como o gene ZBTB20 é importante para o desenvolvimento e a função das células cerebrais, muitas pessoas que têm a síndrome relacionada ao ZBTB20 têm:

Cabeça grande e altura alta
Certas características faciais
Deficiência intelectual
Autismo
Endurecimento do ouvido externo

As pessoas que têm a síndrome relacionada ao ZBTB20 têm uma aparência diferente?

As pessoas que têm a síndrome relacionada ao ZBTB20 podem ter uma aparência diferente. A aparência pode variar e pode incluir alguns desses recursos, mas não todos:

Olhos profundamente fixos: 26/32 (81%)
Testa saliente: 22/29 (76%)
Pálpebras caídas: 20/28 (71%)
Orelhas grandes: 24/36 (67%)
Mandíbula grande: 16/28 (57%)

Aprendizagem

As pessoas que têm a síndrome relacionada ao ZBTB20 geralmente têm deficiência intelectual.

Deficiência intelectual leve: 7/39 (18%)
Deficiência intelectual moderada a grave: 33/39 (85%)

Comportamento

Quase dois terços têm autismo ou características de autismo. 20/33 (61%)
Mais de um terço tem comportamentos de automutilação. 11/26 (42%)
Mais de um terço tem problemas de sono. 10/26 (38%)

Recursos de suporte

ComunidadeSimons Searchlight – GrupoZBTB20 no Facebook

GeneReviews

Os GeneReviews são um ótimo recurso para levar aos médicos de seu filho. Essas publicações fornecem um resumo das pesquisas atuais sobre condições genéticas e informações sobre cuidados contínuos.

No momento, não há GeneReviews para ZBTB20.

Resumos de artigos de pesquisa

No momento, não temos resumos de artigos sobre o ZBTB20, mas adicionamos recursos ao nosso site assim que eles se tornam disponíveis.

As informações disponíveis sobre o ZBTB20 são limitadas, e as famílias e os médicos compartilham uma necessidade crítica de mais informações. À medida que aprendemos mais com as crianças que têm essa alteração genética, esperamos que nossa lista de recursos e informações aumente.

Cordeddu V. et al.
Genética da natureza
, 46, 815-817, (2014). As mutações no ZBTB20 causam a síndrome de Primrose,
www.nature.com/articles/ng.3035
.
Stellacci E. et al.
Mutação humana
, 39, 959-964, (2018). Caracterização clínica e funcional de duas novas mutações no ZBTB20 que causam a síndrome de Primrose,
onlinelibrary.wiley.com/doi/abs/10.1002/humu.23546
.
Melis D. et al.
Genética clínica
, 97, 890-901, (2020). Síndrome de Prímula: Caracterização do fenótipo em 42 pacientes,
www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7384157/
.

As versões completas dos artigos de pesquisa publicados podem ser encontradas no PubMed. O PubMed é um banco de dados on-line gratuito do National Institutes of Health (NIH). Possui uma coleção de artigos de pesquisa médica e científica. Uma busca no PubMed por artigos sobre o ZBTB20 pode ser encontrada aqui.

Você também pode visitar o site SFARI Gene da Fundação Simonspara ver informações para pesquisadores sobre esse gene.

Oportunidades de pesquisa

Holofote Simons

Ajude a equipe da Simons Searchlight a saber mais sobre as alterações genéticas do ZBTB20 participando de nossa pesquisa. Você pode saber mais sobre o projeto e se inscrever aqui.

Oportunidade de pesquisa externa: FaceMatch

O FaceMatch é uma plataforma que ajuda pais e médicos a contribuírem para um banco de dados internacional seguro de imagens de crianças diagnosticadas e não diagnosticadas em todo o mundo. *Este estudo não é afiliado à Simons Searchlight. Saiba mais sobre o FaceMatch.

Histórias de família

No momento, não temos nenhuma história das famílias ZBTB20 .

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