ZBTB20
Les informations contenues dans ce résumé du Syndrome lié au ZBTB20 proviennent de publications de recherche. Il ne s’agit pas d’un avis médical.
Cliquez ici pour consulter notre guide complet des gènes ZBTB20
Le Guide des gènes en ligne comprend des informations supplémentaires sur le ZBTB20, telles que le risque d’avoir un autre enfant atteint de cette maladie, les problèmes de comportement et de développement liés au syndrome lié au ZBTB20 ou les spécialistes à prendre en compte pour les personnes atteintes de cette maladie. Partagez cette ressource avec les membres de votre famille ou vos prestataires de soins.
Le syndrome lié au ZBTB20 est également appelé syndrome de Primrose et le syndrome de la déficience intellectuelle, de la cataracte et de la myopathie calcifiée du pavillon de l’oreille. Pour cette page web, nous utiliserons le nom de syndrome lié au ZBTB20 pour englober le large éventail de variantes observées chez les personnes identifiées.
Qu’est-ce que le syndrome lié au ZBTB20?
Le syndrome lié à ZBTB20 survient lorsque le gène ZBTB20 est modifié. Ces changements peuvent empêcher le gène de fonctionner comme il le devrait.
Rôle clé
Le gène ZBTB20 joue un rôle clé dans le développement.
Symptômes
Le gène ZBTB20 étant important pour l’activité cérébrale, de nombreuses personnes atteintes du syndrome lié au ZBTB20 ont.. :
- Handicap intellectuel
- Perte auditive
- Calcification de l’oreille externe
- Retard de la parole
- Problèmes de vision
- Grande tête
- Obésité
- Perte de masse musculaire et contractures
- Changements cérébraux observés à l’imagerie par résonance magnétique (IRM)
- Problèmes de comportement, tels que l’autisme, l’automutilation, l’agression
Combien de personnes sont atteintes du syndrome lié au ZBTB20?
En 2024, environ 78 personnes atteintes du syndrome lié au ZBTB20 ont été identifiées dans une clinique médicale.
Pour en savoir plus sur le syndrome lié au ZBTB20 et entrer en contact avec d’autres familles de Simons Searchlight, consultez les ressources ci-dessous.
Ressources de soutien
- CommunautéSimons Searchlight – Groupe Facebook ZBTB20
- Fondation Beyond Primrose ZBTB20 – https://www.beyondprimrose.org/
- NDD GeneHub – ZBTB20
- Site web consacré au gène SFARI – ZBTB20
GeneReviews
GeneReviews est une excellente ressource à présenter aux cliniciens de votre enfant. Ces publications fournissent un résumé des recherches actuelles sur les maladies génétiques et des informations sur les soins en cours.
Il n’y a pas actuellement de GeneReviews pour ZBTB20.
Résumés d’articles de recherche
Nous ne disposons pour l’instant d’aucun résumé d’article concernant ZBTB20, mais nous ajoutons des ressources sur notre site web dès qu’elles sont disponibles.
Les informations disponibles concernant le gène ZBTB20 sont limitées, et les familles ainsi que les médecins ont tous deux un besoin urgent d’en savoir davantage. À mesure que nous en apprendrons davantage grâce aux enfants porteurs de cette mutation génétique, nous espérons que notre liste de ressources et d’informations s’étoffera.
- Cordeddu V. et al. Génétique de la nature, 46, 815-817, (2014). Les mutations de ZBTB20 provoquent le syndrome de Primrose, www.nature.com/articles/ng.3035.
- Stellacci E. et al. Mutation humaine, 39, 959-964, (2018). Caractérisation clinique et fonctionnelle de deux nouvelles mutations du ZBTB20 à l’origine du syndrome de Primrose, onlinelibrary.wiley.com/doi/abs/10.1002/humu.23546.
- Melis D. et al. Génétique clinique, 97, 890-901, (2020). Syndrome de Primrose : Caractérisation du phénotype chez 42 patients, www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7384157/.
Les versions intégrales des articles de recherche publiés sont disponibles sur PubMed. PubMed est une base de données en ligne gratuite des Instituts nationaux de la santé (NIH). Elle regroupe des articles de recherche tant médicaux que scientifiques. Vous pouvez effectuer une recherche sur PubMed concernant les articles relatifs à ZBTB20 en cliquant ici.
Vous pouvez également consulter le site Web du gène SFARI de la Simons Foundationpour obtenir des informations sur ce gène à l’intention des chercheurs.
Possibilités de recherche
Simons Searchlight
Aidez l’équipe Simons Searchlight à mieux comprendre les mutations génétiques du gène ZBTB20 en participant à notre recherche. Vous pouvez en savoir plus sur le projet et vous inscrire ici.
Opportunité de recherche externe : FaceMatch
FaceMatch est une plateforme qui aide les parents et les médecins à contribuer à une base de données internationale sécurisée d’images d’enfants diagnostiqués et non diagnostiqués dans le monde entier. *Cette étude n’est pas affiliée à Simons Searchlight. En savoir plus sur FaceMatch.
Histoires de famille
Nous ne disposons pour l’instant d’aucun témoignage de la part des familles du ZBTB20 .
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