ZBTB20

Voici un résumé pour le ZBTB20 observée dans les publications de recherche. Il ne s’agit pas d’un avis médical.

Qu’est-ce que le syndrome lié au ZBTB20 ?

Le syndrome lié au ZBTB20 survient lorsque le gène ZBTB20 est modifié. Ces changements peuvent empêcher le gène de fonctionner comme il le devrait. Des modifications du gène ZBTB20 peuvent également entraîner un syndrome appelé syndrome de Primrose.

Rôle clé

Le gène ZBTB20 joue un rôle clé dans le développement.

Symptômes

Le gène ZBTB20 jouant un rôle important dans le développement et le fonctionnement des cellules cérébrales, de nombreuses personnes atteintes du syndrome lié au ZBTB20 ont.. :

  • Grande tête et grande taille
  • Certains traits du visage
  • Handicap intellectuel
  • Autisme
  • Durcissement de l’oreille externe

Les personnes atteintes du syndrome lié au ZBTB20 ont-elles un aspect différent ?

Les personnes atteintes du syndrome lié au ZBTB20 peuvent avoir un aspect différent. L’apparence peut varier et peut inclure certaines de ces caractéristiques, mais pas toutes :

  • Yeux profondément enfoncés : 26/32 (81 pour cent)
  • Front bombé : 22/29 (76 pour cent)
  • Paupières tombantes : 20/28 (71 pour cent)
  • Grandes oreilles : 24/36 (67%)
  • Grande mâchoire : 16/28 (57 %)

Apprentissage

Les personnes atteintes du syndrome lié au ZBTB20 présentent souvent une déficience intellectuelle.

  • Déficience intellectuelle légère : 7/39 (18%)
  • Déficience intellectuelle modérée à sévère : 33/39 (85%)

Comportement

  • Près de deux tiers d’entre eux sont autistes ou présentent des caractéristiques de l’autisme. 20/33 (61%)
  • Plus d’un tiers d’entre eux ont des comportements d’automutilation. 11/26 (42%)
  • Plus d’un tiers d’entre eux ont des problèmes de sommeil. 10/26 (38%)
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Ressources de soutien

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GeneReviews

GeneReviews est une excellente ressource à présenter aux cliniciens de votre enfant. Ces publications fournissent un résumé des recherches actuelles sur les maladies génétiques et des informations sur les soins en cours.

Il n’y a pas actuellement de GeneReviews pour ZBTB20.

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Résumés d’articles de recherche

Nous ne disposons pas actuellement de résumés d’articles pour ZBTB20, mais nous ajoutons des ressources sur notre site web au fur et à mesure qu’elles sont disponibles.

Les informations disponibles sur le ZBTB20 sont limitées, et les familles et les médecins ont un besoin crucial d’en savoir plus. Au fur et à mesure que nous en apprenons davantage sur les enfants qui ont ce gène modifié, nous espérons que notre liste de ressources et d’informations s’allongera.

Les versions complètes des articles de recherche publiés sont disponibles sur PubMed. PubMed est une base de données en ligne gratuite des National Institutes of Health (NIH). Il contient une collection d’articles de recherche médicale et scientifique. Une recherche PubMed pour les articles sur le ZBTB20 est disponible ici.

Vous pouvez également consulter le site Web du gène SFARI de la Simons Foundationpour obtenir des informations sur ce gène à l’intention des chercheurs.

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Possibilités de recherche

Simons Searchlight

Aidez l’équipe de Simons Searchlight à en savoir plus sur les modifications génétiques du ZBTB20 en participant à notre recherche. Vous pouvez en savoir plus sur le projet et vous inscrire ici.

Opportunité de recherche externe : FaceMatch

FaceMatch est une plateforme qui aide les parents et les médecins à contribuer à une base de données internationale sécurisée d’images d’enfants diagnostiqués et non diagnostiqués dans le monde entier. *Cette étude n’est pas affiliée à Simons Searchlight. En savoir plus sur FaceMatch.

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Histoires de famille

Nous n’avons pas actuellement d’histoires de familles ZBTB20 .

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