ZBTB20

Hieronder volgt een samenvatting voor de ZBTB20 gen waargenomen in onderzoekspublicaties. Dit is niet bedoeld als vervanging van medisch advies.

Wat is het ZBTB20-gerelateerd syndroom?

ZBTB20-gerelateerd syndroom treedt op wanneer er veranderingen zijn in het ZBTB20-gen. Deze veranderingen kunnen ervoor zorgen dat het gen niet werkt zoals het zou moeten. Veranderingen in het ZBTB20-gen kunnen ook leiden tot het Primrose-syndroom.

Sleutelrol

Het ZBTB20-gen speelt een sleutelrol in de ontwikkeling.

Symptomen

Omdat het ZBTB20-gen belangrijk is voor de ontwikkeling en functie van hersencellen, hebben veel mensen met het ZBTB20-gerelateerd syndroom:

Groot hoofd en grote hoogte
Bepaalde gezichtskenmerken
Intellectuele beperking
Autisme
Verharding van het buitenoor

Zien mensen met het ZBTB20-gerelateerd syndroom er anders uit?

Mensen met het ZBTB20-gerelateerd syndroom kunnen er anders uitzien. Het uiterlijk kan variëren en kan enkele van deze kenmerken bevatten, maar niet allemaal:

Diep opgezette ogen: 26/32 (81 procent)
Uitpuilend voorhoofd: 22/29 (76 procent)
Hangende oogleden: 20/28 (71 procent)
Grote oren: 24/36 (67 procent)
Grote kaak: 16/28 (57 procent)

Leren

Mensen met het ZBTB20-gerelateerd syndroom hebben vaak een verstandelijke beperking.

Licht verstandelijke beperking: 7/39 (18%)
Matige tot ernstige verstandelijke beperking: 33/39 (85%)

Gedrag

Bijna tweederde heeft autisme of kenmerken van autisme. 20/33 (61%)
Meer dan een derde vertoont zelfverwondend gedrag. 11/26 (42%)
Meer dan een derde heeft slaapproblemen. 10/26 (38%)

Ondersteunende bronnen

Simons Zoeklicht Gemeenschap – ZBTB20 Facebook-groep

GeneReviews

GeneReviews zijn een geweldige bron van informatie voor de artsen van je kind. Deze publicaties geven een overzicht van huidig onderzoek naar genetische aandoeningen en informatie over lopende zorg.

Er zijn momenteel geen GeneReviews voor ZBTB20.

Samenvattingen van onderzoeksartikelen

We hebben momenteel geen samenvattingen van artikelen voor ZBTB20, maar we voegen bronnen toe aan onze website zodra ze beschikbaar zijn.

De beschikbare informatie over ZBTB20 is beperkt en gezinnen en artsen hebben een grote behoefte aan meer informatie. Naarmate we meer leren van kinderen die deze genverandering hebben, verwachten we dat onze lijst met bronnen en informatie zal groeien.

Cordeddu V. et al.
Natuur Genetica
, 46, 815-817, (2014). Mutaties in ZBTB20 veroorzaken het Primrose-syndroom,
www.nature.com/articles/ng.3035
.
Stellacci E. et al.
Menselijke mutatie
, 39, 959-964, (2018). Klinische en functionele karakterisatie van twee nieuwe ZBTB20-mutaties die het Primrose-syndroom veroorzaken,
onlinelibrary.wiley.com/doi/abs/10.1002/humu.23546
.
Melis D. et al.
Klinische genetica
, 97, 890-901, (2020). Primrose-syndroom: Karakterisering van het fenotype bij 42 patiënten,
www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7384157/
.

De volledige versies van gepubliceerde onderzoeksartikelen zijn te vinden op PubMed. PubMed is een gratis online database van de National Institutes of Health (NIH). Het heeft een verzameling van zowel medische als wetenschappelijke onderzoeksartikelen. Een PubMed-zoekopdracht voor artikelen over ZBTB20 vindt u hier.

Je kunt ook de SFARI Gene website van de Simons Foundationbezoeken voor informatie voor onderzoekers over dit gen.

Onderzoeksmogelijkheden

Simons Zoeklicht

Help het Simons Searchlight team meer te weten te komen over de genetische veranderingen van ZBTB20 door deel te nemen aan ons onderzoek. Je kunt hier meer te weten komen over het project en je aanmelden.

Externe onderzoeksmogelijkheid: FaceMatch

FaceMatch is een platform dat ouders en artsen helpt bij te dragen aan een internationale, beveiligde beeldbank van zowel ongediagnosticeerde als gediagnosticeerde kinderen over de hele wereld. *Dit onderzoek is niet gelieerd aan Simons Searchlight. Meer informatie over FaceMatch.

Familieverhalen

We hebben momenteel geen verhalen van ZBTB20 families.

Klik hier om het verhaal van je familie te delen!