ZBTB20-gerelateerd syndroom treedt op wanneer er veranderingen zijn in het ZBTB20-gen. Deze veranderingen kunnen ervoor zorgen dat het gen niet werkt zoals het zou moeten. Veranderingen in het ZBTB20-gen kunnen ook leiden tot het Primrose-syndroom.

Elk gezin is anders. Een geneticus of genetisch consulent kan je advies geven over de kans dat dit in jouw familie weer gebeurt.

Het risico op nog een kind met ZBTB20-gerelateerd syndroom hangt af van de genen van beide biologische ouders.

• Als geen van beide biologische ouders dezelfde genverandering heeft die bij hun kind is gevonden, is de kans op nog een kind met het syndroom gemiddeld 1 procent.
  Deze kans van 1 procent is hoger dan de kans van de algemene bevolking.
  De verhoogde kans komt door de zeer onwaarschijnlijke kans dat meer eicellen van de moeder of zaadcellen van de vader dezelfde verandering in het gen dragen.
• Als één van de biologische ouders dezelfde genverandering heeft die bij hun kind is gevonden, is de kans op nog een kind met het syndroom 50 procent.

Voor een symptoomvrije broer of zus van iemand die ZBTB20-gerelateerd syndroom heeft, hangt het risico op het krijgen van een kind met het syndroom af van de genen van de symptoomvrije broer of zus en de genen van hun ouders.

• Als geen van beide ouders dezelfde genverandering heeft die bij hun kind met het syndroom is gevonden, heeft de broer of zus zonder symptomen een kans van bijna 0 procent om een kind te krijgen met het ZBTB20-gerelateerde syndroom.
• Als één van de biologische ouders dezelfde genverandering heeft die gevonden is bij hun kind met het syndroom, heeft de symptoomvrije broer of zus een kleine kans om ook dezelfde genverandering te hebben. Als de symptoomvrije broer of zus dezelfde genverandering heeft als hun broer of zus die het syndroom heeft, is de kans dat de symptoomvrije broer of zus een kind krijgt met het ZBTB20-gerelateerd syndroom 50 procent.

Voor een persoon die het ZBTB20-gerelateerd syndroom heeft, is het risico op het krijgen van een kind met het syndroom ongeveer 50 procent.

Mensen met het ZBTB20-gerelateerd syndroom kunnen er anders uitzien. Het uiterlijk kan variëren en kan enkele van deze kenmerken bevatten, maar niet allemaal:

• Diep opgezette ogen: 26/32 (81 procent)
• Uitpuilend voorhoofd: 22/29 (76 procent)
• Hangende oogleden: 20/28 (71 procent)
• Grote oren: 24/36 (67 procent)
• Grote kaak: 16/28 (57 procent)

Wetenschappers en artsen zijn nog maar net begonnen met het bestuderen van het ZBTB20-syndroom. Op dit moment zijn er nog geen medicijnen om het syndroom te behandelen. Een genetische diagnose kan mensen helpen beslissen over de beste manier om de aandoening te volgen en therapieën te beheren. Artsen kunnen mensen doorverwijzen naar specialisten voor:

• Lichamelijk onderzoek en hersenonderzoek
• Consulten genetica
• Ontwikkeling en gedragsstudies
• Andere zaken, indien nodig

Een ontwikkelingspediater, neuroloog of psycholoog kan de vooruitgang in de loop van de tijd volgen en kan helpen:

• De juiste therapieën voorstellen.
  Dit kan fysiotherapie, ergotherapie, logopedie of gedragstherapie zijn.
• Individuele onderwijsplannen (IEP’s) begeleiden.

Specialisten adviseren om zo vroeg mogelijk te beginnen met therapieën voor het ZBTB20-gerelateerde syndroom, idealiter voordat een kind naar school gaat.

Raadpleeg een neuroloog als je aanvallen krijgt. Er zijn veel soorten aanvallen en niet alle soorten zijn gemakkelijk te herkennen. Voor meer informatie kun je bronnen raadplegen zoals de website van de Epilepsy Foundation: epilepsy.com/…t-is-epilepsie/seizure-types

Simons Zoeklicht

Simons Searchlight is een online internationaal onderzoeksprogramma dat bouwt aan een steeds groeiende natuurlijke historie database, biorepository en resource netwerk van meer dan 175 zeldzame genetische neurologische ontwikkelingsstoornissen.
Door lid te worden van hun gemeenschap en uw ervaringen te delen, draagt u bij aan een groeiende database die door wetenschappers wereldwijd wordt gebruikt om uw genetische aandoening beter te begrijpen.
Door middel van online enquêtes en optionele bloedmonsters verzamelen ze waardevolle informatie om levens te verbeteren en wetenschappelijke vooruitgang te stimuleren.
Families zoals die van jou zijn de sleutel tot zinvolle vooruitgang.
Om je aan te melden voor Simons Searchlight, ga naar de Simons Searchlight website op www.simonssearchlight.org en klik op “Join Us”.

• Meer informatie over Simons Zoeklicht : www.simonssearchlight.org/frequently-asked-questions

• Simons Zoeklicht webpagina met meer informatie over ZBTB20: www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/zbtb20

• Simons Zoeklicht Facebook groep: ZBTB20 Facebook groep