ZBTB20-verwandtes Syndrom
Was ist das ZBTB20-bezogene Syndrom?
Das ZBTB20-bezogene Syndrom tritt auf, wenn Veränderungen am ZBTB20-Gen vorliegen. Diese Veränderungen können dazu führen, dass das Gen nicht mehr so funktioniert, wie es sollte. Veränderungen im ZBTB20-Gen können auch zu einem Syndrom namens Primrose-Syndrom führen.
Schlüsselrolle
Das ZBTB20-Gen spielt eine Schlüsselrolle in der Entwicklung.
Symptome
Da das ZBTB20-Gen für die Entwicklung und Funktion von Gehirnzellen wichtig ist, haben viele Menschen, die am ZBTB20-Syndrom leiden, ein solches:
- Großer Kopf und große Höhe
- Bestimmte Gesichtszüge
- Geistige Behinderung
- Autismus
- Verhärtung des Außenohrs
Was verursacht das ZBTB20-Syndrom?
Unsere Gene enthalten die Anweisungen oder den Code, der unseren Zellen sagt, wie sie wachsen, sich entwickeln und funktionieren sollen. Jedes Kind erhält zwei Kopien des Gens ZBTB20: eine Kopie von der Mutter, aus der Eizelle, und eine Kopie vom Vater, aus dem Sperma. In den meisten Fällen geben die Eltern exakte Kopien des Gens an ihr Kind weiter. Aber der Prozess des Kopierens von Genen ist nicht perfekt. Eine Veränderung des genetischen Codes kann zu körperlichen Problemen, Entwicklungsproblemen oder beidem führen.
Manchmal kommt es zu einer zufälligen Veränderung der Spermien oder Eizellen. Diese Veränderung des genetischen Codes wird als “de novo”, also neu, bezeichnet. Das Kind kann das erste in der Familie sein, das die Genveränderung aufweist.
De novo-Veränderungen können in jedem Gen stattfinden. Wir alle haben einige de novo-Veränderungen, von denen die meisten keine Auswirkungen auf unsere Gesundheit haben. Da ZBTB20 jedoch eine Schlüsselrolle in der Entwicklung spielt, können de novo-Veränderungen in diesem Gen eine bedeutende Wirkung haben.
Die Forschung zeigt, dass das ZBTB20-bezogene Syndrom häufig das Ergebnis einer de novo-Veränderung in ZBTB20 ist. Viele Eltern, die ihre Gene haben testen lassen, haben die ZBTB20-Genveränderung bei ihrem Kind, das das Syndrom hat, nicht gefunden. In einigen Fällen tritt das ZBTB20-bezogene Syndrom auf, weil die Genveränderung von einem Elternteil weitergegeben wurde.
Dominante Vererbung
Kinder haben eine 50%ige Chance, die genetische Veränderung zu erben
Kind, das eine genetische Veränderung im ZBTB20-Gen aufweist
Warum hat mein Kind eine Veränderung im ZBTB20-Gen?
Kein Elternteil verursacht das ZBTB20-bedingte Syndrom bei seinem Kind. Wir wissen dies, weil kein Elternteil die Kontrolle über die Genveränderungen hat, die sie an ihre Kinder weitergeben oder nicht. Bitte bedenken Sie, dass nichts, was ein Elternteil vor oder während der Schwangerschaft tut, zu dieser Situation führt. Die Genveränderung findet von selbst statt und kann weder vorhergesagt noch aufgehalten werden.
Wie hoch ist die Wahrscheinlichkeit, dass andere Familienmitglieder zukünftiger Kinder das ZBTB20-Syndrom haben werden?
Jede Familie ist anders. Ein Genetiker oder genetischer Berater kann Sie über die Wahrscheinlichkeit beraten, dass dies in Ihrer Familie wieder vorkommt.
Das Risiko, ein weiteres Kind mit dem ZBTB20-Syndrom zu bekommen, hängt von den Genen beider Elternteile ab.
- Wenn keiner der leiblichen Elternteile dieselbe Genveränderung hat, die bei seinem Kind gefunden wurde, liegt die Chance, dass ein weiteres Kind das Syndrom hat, im Durchschnitt bei 1 Prozent.
Diese Chance von 1 Prozent ist höher als die Chance der allgemeinen Bevölkerung.
Die Erhöhung des Risikos ist auf die sehr unwahrscheinliche Chance zurückzuführen, dass mehr Eizellen der Mutter oder Samenzellen des Vaters die gleiche Genveränderung tragen. - Wenn ein leiblicher Elternteil dieselbe Genveränderung hat, die bei seinem Kind gefunden wurde, beträgt die Wahrscheinlichkeit, dass ein weiteres Kind das Syndrom hat, 50 Prozent.
Für ein symptomfreies Geschwisterkind, einen Bruder oder eine Schwester, von jemandem, der das ZBTB20-Syndrom hat, hängt das Risiko, ein Kind mit dem Syndrom zu bekommen, von den Genen des symptomfreien Geschwisters und den Genen der Eltern ab.
- Wenn keiner der beiden Elternteile dieselbe Genveränderung aufweist, die bei seinem Kind mit dem Syndrom gefunden wurde, liegt die Wahrscheinlichkeit, dass das symptomfreie Geschwisterkind ein Kind mit dem ZBTB20-Syndrom bekommt, bei nahezu 0 Prozent.
- Wenn ein leiblicher Elternteil dieselbe Genveränderung hat, die bei seinem Kind mit dem Syndrom gefunden wurde, besteht eine geringe Chance, dass auch das symptomfreie Geschwisterkind dieselbe Genveränderung hat. Wenn das symptomfreie Geschwisterkind die gleiche Genveränderung hat wie das Geschwisterkind mit dem Syndrom, beträgt die Wahrscheinlichkeit, dass das symptomfreie Geschwisterkind ein Kind mit dem ZBTB20-Syndrom bekommt, 50 Prozent.
Für eine Person, die das ZBTB20-Syndrom hat, liegt das Risiko, ein Kind mit dem Syndrom zu bekommen, bei etwa 50 Prozent.
Sehen Menschen, die am ZBTB20-Syndrom leiden, anders aus?
Menschen, die am ZBTB20-Syndrom leiden, können anders aussehen. Das Erscheinungsbild kann variieren und kann einige, aber nicht alle dieser Merkmale umfassen:
- Tiefliegende Augen: 26/32 (81 Prozent)
- Vorgewölbte Stirn: 22/29 (76 Prozent)
- Hängende Augenlider: 20/28 (71 Prozent)
- Große Ohren: 24/36 (67 Prozent)
- Großer Kiefer: 16/28 (57 Prozent)
Wie wird das ZBTB20-Syndrom behandelt?
Wissenschaftler und Ärzte haben gerade erst begonnen, das ZBTB20-Syndrom zu untersuchen. Gegenwärtig gibt es keine Medikamente zur Behandlung des Syndroms. Eine Gendiagnose kann den Betroffenen helfen, den besten Weg zu finden, die Krankheit zu verfolgen und Therapien durchzuführen. Ärzte können Menschen an Spezialisten überweisen:
- Körperliche Untersuchungen und Gehirnuntersuchungen
- Genetische Konsultationen
- Entwicklungs- und Verhaltensstudien
- Andere Themen, je nach Bedarf
Ein Entwicklungspädiater, Neurologe oder Psychologe kann die Fortschritte im Laufe der Zeit verfolgen und kann helfen:
- Schlagen Sie die richtigen Therapien vor.
Dazu können Physiotherapie, Ergotherapie, Sprachtherapie oder Verhaltenstherapie gehören. - Leitfaden für individualisierte Bildungspläne (IEPs).
Fachleute raten, mit der Therapie des ZBTB20-bedingten Syndroms so früh wie möglich zu beginnen, idealerweise bevor das Kind eingeschult wird.
Wenn Krampfanfälle auftreten, sollten Sie einen Neurologen aufsuchen. Es gibt viele Arten von Anfällen, und nicht alle sind leicht zu erkennen. Weitere Informationen finden Sie beispielsweise auf der Website der Epilepsie-Stiftung: epilepsy.com/…t-is-epilepsy/seizure-types
Das ZBTB20-bezogene Syndrom ist sehr selten. Ärzte und Wissenschaftler haben erst vor kurzem damit begonnen, sie zu untersuchen.
Dieser Abschnitt enthält eine Zusammenfassung von Informationen aus wichtigen veröffentlichten Artikeln.
Er hebt hervor, wie viele Menschen unterschiedliche Symptome haben.
Um mehr über die Artikel zu erfahren, lesen Sie den Abschnitt Quellen und Referenzen in diesem Leitfaden.
Verhaltens- und Entwicklungsprobleme im Zusammenhang mit dem ZBTB20-Syndrom
Lernen
Verhalten
Wo kann ich Unterstützung und Ressourcen finden?
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- Erfahren Sie mehr über Simons Searchlight : www.simonssearchlight.org/frequently-asked-questions
- Simons Searchlight-Webseite mit weiteren Informationen zu ZBTB20: www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/zbtb20
- Simons Searchlight Facebook-Gruppe: ZBTB20 Facebook-Gruppe
Quellen und Referenzen
- Cordeddu V.
et al.
Natur Genetik
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www.nature.com/articles/ng.3035
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onlinelibrary.wiley.com/doi/abs/10.1002/humu.23546
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Klinische Genetik
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www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7384157/
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