Syndrome lié au ZBTB20
Qu'est-ce que le syndrome lié au ZBTB20?
Le syndrome lié à ZBTB20 survient lorsque le gène ZBTB20 est modifié. Ces changements peuvent empêcher le gène de fonctionner comme il le devrait. Des modifications du gène ZBTB20 peuvent également entraîner un syndrome appelé syndrome de Primrose.
Rôle clé
Le gène ZBTB20 joue un rôle clé dans le développement.
Symptômes
Le gène ZBTB20 jouant un rôle important dans le développement et le fonctionnement des cellules cérébrales, de nombreuses personnes atteintes du syndrome lié à ZBTB20 ont.. :
- Grande tête et grande taille
- Certains traits du visage
- Handicap intellectuel
- Autisme
- Durcissement de l’oreille externe
Quelles sont les causes du syndrome lié au ZBTB20?
Nos gènes contiennent les instructions, ou code, qui indiquent à nos cellules comment croître, se développer et fonctionner. Chaque enfant reçoit deux copies du gène ZBTB20 : une copie de sa mère, issue de l’ovule, et une copie de son père, issue du spermatozoïde. Dans la plupart des cas, les parents transmettent des copies exactes du gène à leur enfant. Mais le processus de copie des gènes n’est pas parfait. Une modification du code génétique peut entraîner des problèmes physiques, des problèmes de développement ou les deux.
Il arrive qu’un changement aléatoire se produise dans le spermatozoïde ou l’ovule. Cette modification du code génétique est appelée “de novo”, ou nouvelle modification. L’enfant peut être le premier de la famille à subir le changement de gène.
Des changements de novo peuvent se produire dans n’importe quel gène. Nous avons tous des changements de novo, dont la plupart n’affectent pas notre santé. Mais comme ZBTB20 joue un rôle clé dans le développement, les modifications de novo de ce gène peuvent avoir un effet significatif.
Les recherches montrent que le syndrome lié à ZBTB20 est souvent le résultat d’une modification de novo de ZBTB20. De nombreux parents qui ont fait tester leurs gènes ne présentent pas la modification du gène ZBTB20 trouvée chez leur enfant atteint du syndrome. Dans certains cas, le syndrome lié au ZBTB20 survient parce que le changement de gène a été transmis par un parent.
Héritage dominant
Les enfants ont une chance sur deux d’hériter du changement génétique.
Enfant présentant une modification génétique du gène ZBTB20
Pourquoi mon enfant présente-t-il une modification du gène ZBTB20 ?
Aucun parent n’est à l’origine du syndrome lié au ZBTB20 de son enfant. Nous le savons parce qu’aucun parent n’a de contrôle sur les modifications génétiques qu’il transmet ou non à ses enfants. Gardez à l’esprit que rien de ce que fait un parent avant ou pendant la grossesse n’est à l’origine de cette situation. Le changement de gène se produit de lui-même et ne peut être prédit ou arrêté.
Quelles sont les chances que d'autres membres de la famille des futurs enfants soient atteints du syndrome lié au ZBTB20?
Chaque famille est différente. Un généticien ou un conseiller en génétique peut vous donner des conseils sur la probabilité que cela se reproduise dans votre famille.
Le risque d’avoir un autre enfant atteint du syndrome lié au ZBTB20 dépend des gènes des deux parents biologiques.
- Si aucun des parents biologiques ne présente la même modification génétique que celle trouvée chez leur enfant, le risque d’avoir un autre enfant atteint du syndrome est en moyenne de 1 %.
Ce risque de 1 % est plus élevé que celui de la population générale.
L’augmentation du risque est due à la très faible probabilité qu’un plus grand nombre d’ovules de la mère ou de spermatozoïdes du père soient porteurs de la même modification du gène. - Si l’un des parents biologiques présente la même modification génétique que son enfant, le risque d’avoir un autre enfant atteint du syndrome est de 50 %.
Pour un frère ou une sœur sans symptôme d’une personne atteinte du syndrome lié au ZBTB20, le risque d’avoir un enfant atteint du syndrome dépend des gènes du frère ou de la sœur sans symptôme et des gènes de leurs parents.
- Si aucun des parents ne présente la même modification génétique que celle trouvée chez l’enfant atteint du syndrome, le frère ou la sœur ne présentant pas de symptômes a un risque proche de 0 % d’avoir un enfant atteint du syndrome lié à la protéine ZBTB20.
- Si l’un des parents biologiques présente la même modification génétique que son enfant atteint du syndrome, le frère ou la sœur ne présentant pas de symptômes a une faible probabilité de présenter également la même modification génétique. Si le frère ou la sœur ne présentant pas de symptômes présente la même modification génétique que son frère ou sa sœur atteint(e) du syndrome, le risque pour le frère ou la sœur ne présentant pas de symptômes d’avoir un enfant atteint du syndrome lié à la protéine ZBTB20 est de 50 %.
Pour une personne atteinte du syndrome lié au ZBTB20, le risque d’avoir un enfant atteint du syndrome est d’environ 50 %.
Les personnes atteintes du syndrome lié au ZBTB20 ont-elles un aspect différent ?
Les personnes atteintes du syndrome lié au ZBTB20 peuvent avoir un aspect différent. L’apparence peut varier et peut inclure certaines de ces caractéristiques, mais pas toutes :
- Yeux profondément enfoncés : 26/32 (81 pour cent)
- Front bombé : 22/29 (76 pour cent)
- Paupières tombantes : 20/28 (71 pour cent)
- Grandes oreilles : 24/36 (67%)
- Grande mâchoire : 16/28 (57 %)
Comment traiter le syndrome lié au ZBTB20?
Les scientifiques et les médecins commencent à peine à étudier le syndrome lié au ZBTB20. À l’heure actuelle, il n’existe aucun médicament conçu pour traiter ce syndrome. Un diagnostic génétique peut aider à décider de la meilleure façon de suivre la maladie et de gérer les thérapies. Les médecins peuvent orienter les patients vers des spécialistes :
- Examens physiques et études du cerveau
- Consultations en génétique
- Études sur le développement et le comportement
- Autres questions, le cas échéant
Un pédiatre, un neurologue ou un psychologue spécialisé dans le développement peut suivre les progrès au fil du temps et apporter son aide :
- Proposez les thérapies appropriées.
Il peut s’agir d’une thérapie physique, professionnelle, orthophonique ou comportementale. - Orienter les plans d’éducation individualisés (PEI).
Les spécialistes conseillent de commencer les thérapies pour le syndrome lié au ZBTB20 le plus tôt possible, idéalement avant que l’enfant ne commence à aller à l’école.
Si des crises surviennent, consultez un neurologue. Il existe de nombreux types de crises d’épilepsie, et tous ne sont pas faciles à repérer. Pour en savoir plus, vous pouvez consulter des ressources telles que le site Internet de la Fondation pour l’épilepsie : epilepsy.com/…t-is-epilepsy/seizure-types
Le syndrome lié au ZBTB20 est très rare. Les médecins et les scientifiques n’ont commencé à l’étudier que récemment.
Cette section comprend un résumé des informations contenues dans les principaux articles publiés.
Elle met en évidence le nombre de personnes présentant des symptômes différents.
Pour en savoir plus sur les articles, consultez la section Sources et références de ce guide.
Troubles du comportement et du développement liés au syndrome ZBTB20
Apprentissage
Comportement
Où puis-je trouver du soutien et des ressources ?
Simons Searchlight
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- En savoir plus sur Simons Searchlight : www.simonssearchlight.org/frequently-asked-questions
- La page web deSimons Searchlight contient plus d’informations sur le ZBTB20 : www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/zbtb20
- Groupe FacebookSimons Searchlight: Groupe FacebookZBTB20
Sources et références
- Cordeddu V.
et al.
Génétique de la nature
, 46, 815-817, (2014). Les mutations de ZBTB20 provoquent le syndrome de Primrose,
www.nature.com/articles/ng.3035
. - Stellacci E.
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Mutation humaine
, 39, 959-964, (2018). Caractérisation clinique et fonctionnelle de deux nouvelles mutations du ZBTB20 à l’origine du syndrome de Primrose,
onlinelibrary.wiley.com/doi/abs/10.1002/humu.23546
. - Melis D.
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Génétique clinique
, 97, 890-901, (2020). Syndrome de Primrose : Caractérisation du phénotype chez 42 patients,
www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7384157/
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