ZBTB20

Di seguito è riportato un riepilogo per il modello ZBTB20 gene osservato nelle pubblicazioni di ricerca. Questo non intende sostituirsi al parere del medico.

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La guida genetica online include ulteriori informazioni su ZBTB20, come la possibilità di avere un altro figlio con questa condizione, i problemi di comportamento e di sviluppo legati alla sindrome di ZBTB20 o gli specialisti da considerare per le persone affette da questa condizione. Condividete questa risorsa con i membri della famiglia o con i vostri fornitori di servizi clinici.

Che cos’è la sindrome legata a ZBTB20?

La sindrome legata a ZBTB20 si verifica in presenza di alterazioni del gene ZBTB20. Questi cambiamenti possono impedire al gene di funzionare come dovrebbe. Le alterazioni del gene ZBTB20 possono anche portare a una sindrome chiamata sindrome di Primula.

Ruolo chiave

Il gene ZBTB20 svolge un ruolo chiave nello sviluppo.

Sintomi

Poiché il gene ZBTB20 è importante per lo sviluppo e la funzione delle cellule cerebrali, molte persone affette dalla sindrome ZBTB20 hanno:

  • Testa grande e altezza elevata
  • Alcuni tratti del viso
  • Disabilità intellettiva
  • L’autismo
  • Indurimento dell’orecchio esterno

Le persone affette dalla sindrome ZBTB20 hanno un aspetto diverso?

Le persone affette da sindrome ZBTB20 possono avere un aspetto diverso. L’aspetto può variare e può includere alcune di queste caratteristiche, ma non tutte:

  • Occhi profondamente incastonati: 26/32 (81%)
  • Fronte sporgente: 22/29 (76%)
  • Palpebre cadenti: 20/28 (71%)
  • Orecchie grandi: 24/36 (67%)
  • Mascella grande: 16/28 (57%)

Apprendimento

Le persone affette dalla sindrome ZBTB20 spesso presentano una disabilità intellettiva.

  • Disabilità intellettiva lieve: 7/39 (18%)
  • Disabilità intellettiva da moderata a grave: 33/39 (85%)

Comportamento

  • Quasi due terzi presentano autismo o caratteristiche dell’autismo. 20/33 (61%)
  • Più di un terzo ha comportamenti di autolesionismo. 11/26 (42%)
  • Più di un terzo ha problemi di sonno. 10/26 (38%)
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Risorse di supporto

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GeneReviews

Le GeneReview sono un’ottima risorsa da portare ai medici di vostro figlio. Queste pubblicazioni forniscono una sintesi della ricerca attuale sulle condizioni genetiche e informazioni sulle cure in corso.

Attualmente non ci sono GeneReview per
ZBTB20
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Riassunti degli articoli di ricerca

Al momento non disponiamo di riassunti di articoli per ZBTB20, ma aggiungiamo risorse al nostro sito web non appena sono disponibili.

Le informazioni disponibili su ZBTB20 sono limitate e le famiglie e i medici condividono la necessità di maggiori informazioni. Man mano che impariamo a conoscere meglio i bambini che presentano questa alterazione genetica, ci aspettiamo che il nostro elenco di risorse e informazioni cresca.

Le versioni complete degli articoli di ricerca pubblicati sono disponibili su PubMed. PubMed è un database online gratuito del National Institutes of Health (NIH). Presenta una raccolta di articoli di ricerca medica e scientifica. Una ricerca su PubMed di articoli su ZBTB20 è disponibile qui.

È inoltre possibile visitare il sito web del gene SFARI della Fondazione Simonsper consultare le informazioni su questo gene destinate ai ricercatori.

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Opportunità di ricerca

Faro di ricerca Simons

Aiutate il team di Simons Searchlight a saperne di più sulle modifiche genetiche di ZBTB20 partecipando alla nostra ricerca. Per saperne di più sul progetto e per iscriversi, cliccare qui.

Opportunità di ricerca esterna: FaceMatch

FaceMatch è una piattaforma che aiuta genitori e medici a contribuire a un database internazionale di immagini sicure di bambini non diagnosticati e diagnosticati in tutto il mondo. *Questo studio non è affiliato a Simons Searchlight. Per saperne di più su FaceMatch.

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Storie di famiglia

Al momento non abbiamo nessuna storia di ZBTB20 famiglie.

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