ZBTB20

A continuación se muestra un resumen del ZBTB20 gen observado en las publicaciones de investigación. Esto no pretende sustituir el asesoramiento médico.

¿Qué es el síndrome relacionado con ZBTB20?

El síndrome relacionado con ZBTB20 se produce cuando hay cambios en el gen ZBTB20. Estos cambios pueden impedir que el gen funcione como debería. Los cambios en el gen ZBTB20 también pueden dar lugar a un síndrome denominado síndrome de Primrose.

Papel clave

El gen ZBTB20 desempeña un papel clave en el desarrollo.

Síntomas

Dado que el gen ZBTB20 es importante en el desarrollo y la función de las células cerebrales, muchas personas que padecen el síndrome relacionado con ZBTB20 tienen:

  • Cabeza grande y altura elevada
  • Ciertos rasgos faciales
  • Discapacidad intelectual
  • Autismo
  • Endurecimiento del oído externo

¿Las personas que padecen el síndrome relacionado con ZBTB20 tienen un aspecto diferente?

Las personas que padecen el síndrome relacionado con ZBTB20 pueden tener un aspecto diferente. La apariencia puede variar y puede incluir algunas de estas características, pero no todas:

  • Ojos hundidos: 26/32 (81%)
  • Frente abultada: 22/29 (76%)
  • Párpados caídos: 20/28 (71%)
  • Orejas grandes: 24/36 (67 por ciento)
  • Mandíbula grande: 16/28 (57 por ciento)

Aprender

Las personas que padecen el síndrome relacionado con ZBTB20 suelen tener una discapacidad intelectual.

  • Discapacidad intelectual leve: 7/39 (18%)
  • Discapacidad intelectual de moderada a grave: 33/39 (85%)

Comportamiento

  • Casi dos tercios tienen autismo o rasgos de autismo. 20/33 (61%)
  • Más de un tercio presentan conductas de autolesión. 11/26 (42%)
  • Más de un tercio tiene problemas de sueño. 10/26 (38%)
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Recursos de apoyo

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GeneReviews

GeneReviews es un gran recurso para llevar a los médicos de su hijo. Estas publicaciones ofrecen un resumen de la investigación actual sobre las afecciones genéticas e información sobre los cuidados continuos.

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Resúmenes de artículos de investigación

Actualmente no disponemos de resúmenes de artículos sobre ZBTB20, pero añadimos recursos a nuestro sitio web a medida que están disponibles.

La información disponible sobre ZBTB20 es limitada, y las familias y los médicos comparten una necesidad crítica de más información. A medida que conozcamos más casos de niños con esta alteración genética, esperamos que nuestra lista de recursos e información aumente.

Las versiones completas de los artículos de investigación publicados pueden consultarse en PubMed. PubMed es una base de datos en línea gratuita de los Institutos Nacionales de Salud (NIH). Contiene una colección de artículos de investigación médica y científica. Una búsqueda en PubMed de artículos sobre ZBTB20 puede encontrarse aquí.

También puede visitar el sitio web del gen SFARI de la Fundación Simonspara ver información para investigadores sobre este gen.

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Oportunidades de investigación

Proyector Simons

Ayude al equipo de Simons Searchlight a aprender más sobre los cambios genéticos del ZBTB20 participando en nuestra investigación. Puede obtener más información sobre el proyecto e inscribirse aquí.

Oportunidad de investigación externa: FaceMatch

FaceMatch es una plataforma que ayuda a padres y médicos a contribuir a una base de datos internacional segura de imágenes de niños diagnosticados y no diagnosticados de todo el mundo. *Este estudio no está afiliado a Simons Searchlight. Más información sobre FaceMatch.

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Historias de familia

Actualmente no tenemos ninguna historia de familias ZBTB20 .

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