ZBTB20

La información de este resumen de Síndrome relacionado con el ZBTB20 procede de publicaciones de investigación. Esto no pretende sustituir el asesoramiento médico.

Haz clic aquí para ver nuestra Guía genética completa del ZBTB20

La Guía Genética online incluye más información sobre el ZBTB20, como la probabilidad de tener otro hijo con esta afección, problemas de comportamiento y desarrollo relacionados con el síndrome ZBTB20 o especialistas a tener en cuenta para las personas con esta afección. Comparta este recurso con los miembros de su familia o con sus proveedores clínicos.

Síndrome relacionado con el ZBTB20 también se denomina síndrome de Primrose y síndrome de discapacidad intelectual-cataratas-pabellón auricular-miopatía calcificada. Para esta página web, utilizaremos el nombre Síndrome relacionado con el ZBTB20 para englobar la amplia gama de variantes observadas en las personas identificadas.

¿Qué es el síndrome relacionado con el ZBTB20?

El síndrome relacionado con ZBTB20 se produce cuando hay cambios en el gen ZBTB20. Estos cambios pueden impedir que el gen funcione como debería.

Papel clave

El gen ZBTB20 desempeña un papel clave en el desarrollo.

Síntomas

Dado que el gen ZBTB20 es importante para la actividad cerebral, muchas personas que padecen el síndrome relacionado con el ZBTB20 lo tienen:

  • Discapacidad intelectual
  • Pérdida auditiva
  • Calcificación del oído externo
  • Retraso del habla
  • Problemas de visión
  • Cabeza grande
  • Obesidad
  • Atrofia muscular y contracturas
  • Cambios cerebrales observados en la resonancia magnética (RM)
  • Problemas de comportamiento, como autismo, autolesiones, agresividad

¿Cuántas personas tienen el síndrome relacionado con el ZBTB20?

En 2024, unas 78 personas con síndromerelacionado con el ZBTB20.

Obtén más información sobre el síndrome relacionado con el ZBTB20 y ponte en contacto con otras familias de Simons Searchlight con los recursos que se indican a continuación.

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Recursos de apoyo

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GeneReviews

GeneReviews es un gran recurso para llevar a los médicos de su hijo. Estas publicaciones ofrecen un resumen de la investigación actual sobre las afecciones genéticas e información sobre los cuidados continuos.

Actualmente no hay GeneReviews para ZBTB20.

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Resúmenes de artículos de investigación

De momento no tenemos ningún resumen de artículos sobre ZBTB20, pero vamos añadiendo recursos a nuestra web a medida que están disponibles.

La información disponible sobre el ZBTB20 es limitada, y tanto las familias como los médicos tienen una necesidad urgente de saber más. A medida que vayamos aprendiendo más de los niños que tienen esta mutación genética, esperamos que nuestra lista de recursos e información vaya creciendo.

Las versiones completas de los artículos de investigación publicados se pueden encontrar en PubMed. PubMed es una base de datos en línea de los Institutos Nacionales de Salud (NIH) que es gratuita. Cuenta con una colección de artículos de investigación tanto médicos como científicos. Aquí puedes hacer una búsqueda en PubMed de artículos sobre ZBTB20.

También puede visitar el sitio web del gen SFARI de la Fundación Simonspara ver información para investigadores sobre este gen.

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Oportunidades de investigación

Proyector Simons

Ayuda al equipo de Simons Searchlight a conocer mejor las alteraciones genéticas del gen ZBTB20 participando en nuestra investigación. Puedes obtener más información sobre el proyecto e inscribirte aquí.

Oportunidad de investigación externa: FaceMatch

FaceMatch es una plataforma que ayuda a padres y médicos a contribuir a una base de datos internacional segura de imágenes de niños diagnosticados y no diagnosticados de todo el mundo. *Este estudio no está afiliado a Simons Searchlight. Más información sobre FaceMatch.

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Historias de familia

De momento no tenemos ningún testimonio de familias de ZBTB20 .

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