16p13.11 Deletion

Im Folgenden finden Sie eine Zusammenfassung der in Forschungspublikationen beobachteten 16p13.11-Deletion.
Sie soll nicht an die Stelle einer medizinischen Beratung treten.

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16p13.11 Deletion Genführer

Der Online-Leitfaden für das Gen 16p13.11 enthält weitere Informationen über die Deletion 16p13.11, wie z. B. die Wahrscheinlichkeit, ein weiteres Kind mit dieser Krankheit zu bekommen, Verhaltens- und Entwicklungsprobleme im Zusammenhang mit der Deletion 16p13.11 oder Spezialisten, die für Menschen mit dieser Krankheit in Frage kommen.
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Was ist das 16p13.11-Deletionssyndrom?

Das 16p13.11-Deletionssyndrom kann mäßige bis schwere Auswirkungen auf die Kommunikations-, Sozial- und Lernfähigkeit haben.

Symptome

Menschen mit einem 16p13.11-Deletionssyndrom können folgende Symptome aufweisen:

  • Geistige Behinderung
  • Autismus
  • Kleine Kopfgröße
  • Krampfanfälle

Wie viele Menschen haben das 16p13.11-Deletionssyndrom?

Bis zum Jahr 2020 hatten Ärzte etwa 50 Menschen beschrieben, die das 16p13.11-Deletionssyndrom haben.
Der erste Fall wurde im Jahr 2007 entdeckt.
Wahrscheinlich gibt es noch viel mehr undiagnostizierte Menschen mit diesem Syndrom.
Wissenschaftler gehen davon aus, dass mehr Menschen mit dem Syndrom gefunden werden, wenn sich der Zugang zu Gentests verbessert.

Erfahren Sie mehr über die 16p13.11-Deletion und schließen Sie sich mit anderen Simons-Searchlight-Familien an (siehe unten):

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Ressourcen unterstützen

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GeneReviews

GeneReviews sind eine hervorragende Ressource, die Sie den Ärzten Ihres Kindes vorlegen können.
Diese Publikationen bieten eine Zusammenfassung der aktuellen Forschung zu genetischen Erkrankungen und Informationen zur laufenden Betreuung.

Derzeit gibt es keine GeneReviews für 16p13.11 Deletionen.

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Zusammenfassungen von Forschungsartikeln

Wir haben derzeit keine Artikelzusammenfassungen für 16p13.11 Deletion, aber wir fügen unserer Website Ressourcen hinzu, sobald sie verfügbar sind.
Die verfügbaren Informationen über die 16p13.11 Deletion sind begrenzt, und Familien und Ärzte haben einen großen Bedarf an mehr Informationen.
Je mehr wir von Kindern mit dieser Genveränderung erfahren, desto größer wird unsere Liste der Ressourcen und Informationen werden.
Vollständige Versionen der veröffentlichten Forschungsartikel finden Sie auf PubMed.
PubMed ist eine kostenlose Online-Datenbank der National Institutes of Health (NIH).
Sie enthält eine Sammlung von medizinischen und wissenschaftlichen Forschungsartikeln.
Eine PubMed-Suche nach Artikeln über die Deletion 16p13.11 finden Sie hier.

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Forschungsmöglichkeiten

Simons Suchscheinwerfer

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Familiengeschichten

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Frühere vierteljährliche Berichte