16p13.11 Deletion

Die Informationen für diese Zusammenfassung von 16p13.11-Deletionssyndrom stammt aus Forschungspublikationen.
Dies ist nicht als Ersatz für eine medizinische Beratung gedacht.

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Der Online-Genführer enthält weitere Informationen über die 16p13.11-Deletion, z. B. über die Wahrscheinlichkeit, ein weiteres Kind mit dieser Krankheit zu bekommen, über Verhaltens- und Entwicklungsprobleme im Zusammenhang mit der 16p13.11-Deletion oder über Spezialisten, die für Menschen mit dieser Krankheit in Frage kommen. Teilen Sie diese Ressource mit Familienmitgliedern oder Ihren medizinischen Betreuern.

16p13.11-Deletionssyndrom wird auch als 16p13.11 Mikrodeletionssyndrom. Für diese Webseite werden wir den Namen 16p13.11-Deletionssyndrom verwenden, um das breite Spektrum der bei den identifizierten Personen beobachteten Varianten zu beschreiben.

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Was ist das 16p13.11-Deletionssyndrom?

Das 16p13.11-Deletionssyndrom tritt auf, wenn einer Person ein Stück des Chromosoms 16 fehlt, eines der 46 Chromosomen des Körpers. Chromosomen sind Strukturen in unseren Zellen, die unsere Gene beherbergen. Das fehlende Stück kann das Lernen und die Entwicklung des Körpers beeinflussen.

Schlüsselrolle

Die Gene in der Region 16p13.11 sind wichtig für die Entwicklung und Funktion des Gehirns.

Symptome

Da die Region 16p13.11 für die Gehirnaktivität wichtig ist, haben viele Menschen mit dem 16p13.11-Deletionssyndrom:

  • Entwicklungsverzögerung
  • Geistige Behinderung
  • Schlechtes oder fehlendes Sprechen
  • Krampfanfälle
  • Herausforderungen bei der motorischen Koordination
  • Autismus

Wie viele Menschen haben das 16p13.11-Deletionssyndrom?

Bis zum Jahr 2024 werden mindestens 82 Menschen mit 16p13.11 Deletion Syndrom in der medizinischen Forschung identifiziert worden.

Erfahren Sie mehr über die 16p13.11-Deletion und schließen Sie sich mit anderen Simons-Searchlight-Familien an (siehe unten):

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Ressourcen unterstützen

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GeneReviews

GeneReviews sind eine hervorragende Ressource, die Sie den Ärzten Ihres Kindes vorlegen können. Diese Veröffentlichungen bieten eine Zusammenfassung der aktuellen Forschung über genetische Erkrankungen und Informationen über die laufende Betreuung.

Derzeit gibt es keine GeneReviews für 16p13.11 Deletionen.

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Zusammenfassungen von Forschungsartikeln

Wir haben derzeit keine Artikelzusammenfassungen für 16p13.11 Deletion, aber wir fügen unserer Website Ressourcen hinzu, sobald sie verfügbar sind.
Die verfügbaren Informationen über die 16p13.11 Deletion sind begrenzt, und Familien und Ärzte haben einen großen Bedarf an mehr Informationen.
Je mehr wir von Kindern mit dieser Genveränderung erfahren, desto größer wird unsere Liste der Ressourcen und Informationen werden.
Vollständige Versionen der veröffentlichten Forschungsartikel finden Sie auf PubMed.
PubMed ist eine kostenlose Online-Datenbank der National Institutes of Health (NIH).
Sie enthält eine Sammlung von medizinischen und wissenschaftlichen Forschungsartikeln.
Eine PubMed-Suche nach Artikeln über die Deletion 16p13.11 finden Sie hier.

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Forschungsmöglichkeiten

Simons Suchscheinwerfer

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Familiengeschichten

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Frühere vierteljährliche Berichte