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Português 16p13.11 Suppression
Vous trouverez ci-dessous un résumé de la délétion 16p13.11 observée dans les publications de recherche.
Il ne s’agit pas d’un avis médical.
Cliquez ici pour notre
guide complet
Guide du gène 16p13.11 Deletion
Le guide en ligne sur les gènes comprend de plus amples informations sur la délétion 16p13.11, telles que le risque d’avoir un autre enfant atteint de cette maladie, les problèmes de comportement et de développement liés à la délétion 16p13.11 ou les spécialistes à prendre en compte pour les personnes atteintes de cette maladie.
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Le dernier rapport Simons Searchlight contient des informations actualisées sur votre communauté génétique et un éclairage particulier sur la répartition géographique des familles dans le monde..
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Consultez tous les rapports ci-dessous en cliquant sur “Rapports trimestriels précédents” au bas de cette page.
Qu’est-ce que le syndrome de délétion 16p13.11?
Le syndrome de délétion 16p13.11 peut avoir des effets modérés à graves sur la communication, les aptitudes sociales et les capacités d’apprentissage.
Symptômes
Les personnes atteintes du syndrome de délétion du gène 16p13.11 peuvent présenter :
- Handicap intellectuel
- Autisme
- Petite taille de tête
- Crises d’épilepsie
Combien de personnes sont atteintes du syndrome de délétion 16p13.11?
En 2020, les médecins avaient décrit une cinquantaine de personnes atteintes du syndrome de délétion 16p13.11.
Le premier cas a été découvert en 2007.
Il est probable que de nombreuses autres personnes atteintes de ce syndrome n’aient pas été diagnostiquées.
Les scientifiques s’attendent à trouver davantage de personnes atteintes du syndrome au fur et à mesure que l’accès aux tests génétiques s’améliorera.
Ressources de soutien
- CommunautéSimons Searchlight –
Groupe Facebook sur la suppression du gène 16p13.11
- Unique – 16p13.11 Guide de suppression
GeneReviews
Les GeneReviews sont une excellente ressource à présenter aux cliniciens de votre enfant.
Ces publications fournissent un résumé des recherches actuelles sur les maladies génétiques et des informations sur les soins en cours.
Il n’y a pas actuellement de GeneReviews pour 16p13.11 Deletions.
Résumés d’articles de recherche
Nous ne disposons actuellement d’aucun résumé d’article sur la délétion 16p13.11, mais nous ajoutons des ressources à notre site Web au fur et à mesure qu’elles sont disponibles.
Les informations disponibles sur la délétion 16p13.11 sont limitées, et les familles et les médecins ont un besoin crucial de plus d’informations.
Au fur et à mesure que nous en apprendrons davantage sur les enfants atteints de cette mutation génétique, nous espérons que notre liste de ressources et d’informations s’étoffera.
Les versions complètes des articles de recherche publiés sont disponibles sur PubMed.
PubMed est une base de données en ligne gratuite des National Institutes of Health (NIH).
Elle contient une collection d’articles de recherche médicale et scientifique.
Une recherche PubMed pour les articles sur la délétion 16p13.11 peut être trouvée ici.
Possibilités de recherche
Simons Searchlight
Aidez l’équipe Simons Searchlight à en savoir plus sur les délétions 16p13.11 en participant à notre recherche.
Vous pouvez en savoir plus sur le projet et vous inscrire ici.
Histoires de famille
Nous n’avons pas actuellement d’histoires de 16p13.11 Suppression des familles.
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Rapports trimestriels précédents