16p13.11 Suppression

Vous trouverez ci-dessous un résumé de la délétion 16p13.11 observée dans les publications de recherche. Il ne s’agit pas d’un avis médical.


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Guide du gène délété 16p13.11

Le guide en ligne sur les gènes comprend de plus amples informations sur la délétion 16p13.11, telles que le risque d’avoir un autre enfant atteint de cette maladie, les problèmes de comportement et de développement liés à la délétion 16p13.11 ou les spécialistes à prendre en compte pour les personnes atteintes de cette maladie. Partagez cette ressource avec les membres de votre famille ou vos prestataires de soins.

Qu’est-ce que le syndrome de délétion 16p13.11?

Le syndrome de délétion 16p13.11 peut avoir des effets modérés à graves sur la communication, les aptitudes sociales et les capacités d’apprentissage.

Symptômes

Les personnes atteintes du syndrome de délétion du gène 16p13.11 peuvent présenter :

  • Handicap intellectuel
  • Autisme
  • Petite taille de tête
  • Crises d’épilepsie

Combien de personnes sont atteintes du syndrome de délétion 16p13.11?

En 2020, les médecins avaient décrit une cinquantaine de personnes atteintes du syndrome de délétion 16p13.11. Le premier cas a été découvert en 2007. Il y a probablement beaucoup d’autres personnes non diagnostiquées qui sont atteintes de ce syndrome. Les scientifiques s’attendent à trouver davantage de personnes atteintes du syndrome à mesure que l’accès aux tests génétiques s’améliorera.

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Ressources de soutien

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GeneReviews

GeneReviews est une excellente ressource à présenter aux cliniciens de votre enfant. Ces publications fournissent un résumé des recherches actuelles sur les maladies génétiques et des informations sur les soins en cours.

Il n’y a pas actuellement de GeneReviews pour 16p13.11 Deletions.

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Résumés d’articles de recherche

Nous ne disposons actuellement d’aucun résumé d’article sur la délétion 16p13.11, mais nous ajoutons des ressources à notre site web au fur et à mesure qu’elles sont disponibles.

Les informations disponibles sur la délétion 16p13.11 sont limitées, et les familles et les médecins ont un besoin crucial d’informations supplémentaires. Au fur et à mesure que nous en apprenons davantage sur les enfants qui ont ce gène modifié, nous espérons que notre liste de ressources et d’informations s’allongera.

Les versions complètes des articles de recherche publiés sont disponibles sur PubMed. PubMed est une base de données en ligne gratuite des National Institutes of Health (NIH). Il contient une collection d’articles de recherche médicale et scientifique. Une recherche PubMed pour les articles sur la délétion du gène 16p13.11 est disponible ici.

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Possibilités de recherche

Simons Searchlight

Aidez l’équipe de Simons Searchlight à en savoir plus sur les délétions 16p13.11 en participant à notre recherche. Vous pouvez en savoir plus sur le projet et vous inscrire ici.

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Histoires de famille

Nous n’avons pas actuellement d’histoires de 16p13.11 Suppression familles.

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