16p13.11 Suppression

Les informations contenues dans ce résumé sur le syndrome de délétion du gène 16p13.11 sont les suivantes Syndrome de délétion 16p13.11 provient de publications de recherche.
Il ne s’agit pas d’un avis médical.

Cliquez ici pour consulter notre guide complet sur la délétion du gène 16p13.11

Le guide en ligne sur les gènes comprend de plus amples informations sur la délétion 16p13.11, telles que le risque d’avoir un autre enfant atteint de cette maladie, les problèmes de comportement et de développement liés à la délétion 16p13.11 ou les spécialistes à prendre en compte pour les personnes atteintes de cette maladie. Partagez cette ressource avec les membres de votre famille ou vos prestataires de soins.

Le syndrome de la délétion 16p13.11 est également appelé syndrome de microdélétion 16p13.11. Pour cette page web, nous utiliserons le nom de “syndrome de délétion 16p13.11”. syndrome de délétion 16p13.11 pour englober le large éventail de variantes observées chez les personnes identifiées.

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Qu’est-ce que le syndrome de délétion 16p13.11?

Le syndrome de délétion 16p13.11 survient lorsqu’il manque à une personne un morceau du chromosome 16, l’un des 46 chromosomes de l’organisme. Les chromosomes sont des structures de nos cellules qui abritent nos gènes. La pièce manquante peut affecter l’apprentissage et le développement du corps.

Rôle clé

Les gènes de la région 16p13.11 sont importants pour le développement et le fonctionnement du cerveau.

Symptômes

La région 16p13.11 jouant un rôle important dans l’activité cérébrale, de nombreuses personnes atteintes du syndrome de délétion 16p13.11 sont atteintes :

  • Retard de développement
  • Handicap intellectuel
  • Parole faible ou absente
  • Crises d’épilepsie
  • Difficultés de coordination motrice
  • Autisme

Combien de personnes sont atteintes du syndrome de délétion 16p13.11?

En 2024, au moins 82 personnes atteintes de 16p13.11 délétion ont été identifiées par la recherche médicale.

Pour en savoir plus sur la délétion16p13.11 et entrer en contact avec d’autres familles de Simons Searchlight, consultez les ressources ci-dessous :

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Ressources de soutien

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GeneReviews

GeneReviews est une excellente ressource à présenter aux cliniciens de votre enfant. Ces publications fournissent un résumé des recherches actuelles sur les maladies génétiques et des informations sur les soins en cours.

Il n’y a pas actuellement de GeneReviews pour 16p13.11 Deletions.

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Résumés d’articles de recherche

Nous ne disposons actuellement d’aucun résumé d’article sur la délétion 16p13.11, mais nous ajoutons des ressources à notre site Web au fur et à mesure qu’elles sont disponibles.
Les informations disponibles sur la délétion 16p13.11 sont limitées, et les familles et les médecins ont un besoin crucial de plus d’informations.
Au fur et à mesure que nous en apprendrons davantage sur les enfants atteints de cette mutation génétique, nous espérons que notre liste de ressources et d’informations s’étoffera.
Les versions complètes des articles de recherche publiés sont disponibles sur PubMed.
PubMed est une base de données en ligne gratuite des National Institutes of Health (NIH).
Elle contient une collection d’articles de recherche médicale et scientifique.
Une recherche PubMed pour les articles sur la délétion 16p13.11 peut être trouvée ici.

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Possibilités de recherche

Simons Searchlight

Aidez l’équipe Simons Searchlight à en savoir plus sur les délétions 16p13.11 en participant à notre recherche.
Vous pouvez en savoir plus sur le projet et vous inscrire ici.

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Histoires de famille

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