Deleción 16p13.11

A continuación se muestra un resumen de la deleción 16p13. 11 observada en publicaciones de investigación. Esto no pretende sustituir el asesoramiento médico.


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Guía del gen de deleción 16p13.11

La guía genética en línea incluye más información sobre la deleción 16p13.11, como la probabilidad de tener otro hijo con esta afección, los problemas de comportamiento y desarrollo relacionados con la deleción 16p13.11 o los especialistas que deben tener en cuenta las personas con esta afección. Comparta este recurso con los miembros de su familia o con sus proveedores clínicos.

¿Qué es el síndrome de deleción 16p13.11?

El síndrome de deleción 16p13. 11 puede tener efectos de moderados a graves en las capacidades comunicativas, sociales y de aprendizaje.

Síntomas

Las personas que padecen el síndrome de deleción 16p13. 11 pueden tener:

  • Discapacidad intelectual
  • Autismo
  • Cabeza pequeña
  • Convulsiones

¿Cuántas personas tienen el síndrome de deleción 16p13.11?

Hasta 2020, los médicos habían descrito alrededor de 50 personas que padecen el síndrome de deleción 16p13.11. El primer caso se detectó en 2007. Es probable que haya muchas más personas no diagnosticadas que padezcan el síndrome. Los científicos esperan encontrar más personas que padezcan el síndrome a medida que mejore el acceso a las pruebas genéticas.

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Recursos de apoyo

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GeneReviews

GeneReviews es un gran recurso para llevar a los médicos de su hijo. Estas publicaciones ofrecen un resumen de la investigación actual sobre las afecciones genéticas e información sobre los cuidados continuos.

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Resúmenes de artículos de investigación

Actualmente no disponemos de resúmenes de artículos sobre la deleción 16p13.11, pero añadimos recursos a nuestro sitio web a medida que están disponibles.

La información disponible sobre la deleción 16p13. 11 es limitada, y las familias y los médicos comparten una necesidad crítica de más información. A medida que conozcamos más casos de niños con esta alteración genética, esperamos que nuestra lista de recursos e información aumente.

Las versiones completas de los artículos de investigación publicados pueden consultarse en PubMed. PubMed es una base de datos en línea gratuita de los Institutos Nacionales de Salud (NIH). Contiene una colección de artículos de investigación médica y científica. Una búsqueda en PubMed de artículos sobre la deleción 16p13. 11 puede encontrarse aquí.

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Oportunidades de investigación

Proyector Simons

Ayude al equipo de Simons Searchlight a aprender más sobre las deleciones 16p13.11 participando en nuestra investigación. Puede obtener más información sobre el proyecto e inscribirse aquí.

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Historias de familia

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