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Português Deleción 16p13.11
¿Qué es el síndrome de deleción 16p13.11?
El síndrome de deleción 16p13.11 ocurre cuando hay cambios en el gen 16p13.11.
Estos cambios pueden impedir que el gen funcione como debería.
Papel clave
El síndrome de deleción 16p13. 11 puede tener efectos de moderados a graves en las capacidades comunicativas, sociales y de aprendizaje.
Síntomas
Las personas que padecen el síndrome de deleción 16p13. 11 pueden tener:
- Discapacidad intelectual
- Autismo
- Cabeza pequeña
- Convulsiones
¿Qué causa el síndrome de deleción 16p13.11?
El síndrome de deleción 16p13. 11 ocurre cuando a alguien le falta un trozo del cromosoma 16, uno de los 46 cromosomas del cuerpo.
Los cromosomas son estructuras de nuestras células que albergan nuestros genes.
Heredamos los cromosomas de nuestros padres.
Cuando el espermatozoide del padre se une al óvulo de la madre, forman una sola célula con 46 cromosomas: 23 de la madre y 23 del padre.
A continuación, esta célula hace muchas copias de sí misma.
Algunas personas heredan un cambio genético de uno de sus progenitores.
En otras personas, pueden producirse pequeños errores al copiarse los genes.
Partes de los cromosomas pueden romperse, hacer copias de más o acabar en un orden distinto del esperado.
Cuando esto ocurre, se denomina cambio «de novo», o nuevo.
El niño puede ser el primero de la familia en tener el cambio genético.
El pequeño tamaño de la cabeza en las personas que tienen el síndrome de deleción 16p13. 11 puede deberse a un gen llamado NDE1, que se encuentra dentro de la región que falta.
Las personas que carecen de dos copias del gen NDE1 tienen la cabeza pequeña.
Las personas con síndrome de deleción 16p13 . 11 suelen carecer de una copia del gen NDE1.
Herencia dominante
Los hijos tienen un 50% de probabilidades de heredar el cambio genético
Niño que tiene una deleción 16p13.11 de novo
¿Por qué mi hijo o yo tenemos el síndrome de deleción 16p13. 11?
Ningún progenitor causa el síndrome de deleción 16p13. 11 de su hijo.
Lo sabemos porque ningún progenitor tiene ningún control sobre los cambios cromosómicos que transmite o no a sus hijos.
Ten en cuenta que nada de lo que hagan los padres antes o durante el embarazo provoca que esto ocurra.
El cambio genético se produce por sí solo y no puede predecirse ni detenerse.
¿Qué probabilidades hay de que otros miembros de la familia o futuros hijos tengan el síndrome de deleción 16p13. 11?
Cada familia es diferente.
Un genetista o un asesor genético pueden aconsejarte sobre la probabilidad de que esto vuelva a ocurrir en tu familia.
El riesgo de tener otro hijo con el síndrome de deleción 16p13. 11 depende de los cromosomas de ambos padres biológicos.
- Si ninguno de los padres biológicos tiene la misma alteración cromosómica encontrada en su hijo, la probabilidad de tener otro hijo con el síndrome es, por término medio, del 1%.
Esta probabilidad del 1% es superior a la probabilidad de la población general.
El aumento del riesgo se debe a la muy improbable posibilidad de que más óvulos de la madre o espermatozoides del padre sean portadores del mismo cambio en el gen. - Si uno de los padres biológicos tiene la misma alteración cromosómica que su hijo, la probabilidad de tener otro hijo con el síndrome es de aproximadamente el 50%.
Para un hermano o hermana sin síntomas de alguien que tiene el síndrome de deleción 16p13.11, el riesgo de tener un hijo con el síndrome depende de los genes del hermano sin síntomas y de los genes de sus padres.
- Si ninguno de los progenitores tiene la misma alteración cromosómica encontrada en su hijo que padece el síndrome, el hermano sin síntomas tiene casi un 0% de probabilidades de tener un hijo con el síndrome de deleción 16p13.11.
- Si uno de los padres biológicos tiene la misma alteración cromosómica que su hijo con el síndrome, el hermano sin síntomas tiene una pequeña probabilidad de tener también la misma alteración cromosómica.
- Si el hermano sin síntomas tiene la misma alteración cromosómica que el niño que padece el síndrome, la probabilidad de que el hermano sin síntomas tenga un hijo con el síndrome de deleción distal 16p11.2 es de aproximadamente el 50%.
Para una persona que tiene el síndrome de deleción 16p13. 11, el riesgo de tener un hijo con el síndrome es de aproximadamente el 50%.
¿Tienen síntomas todas las personas que padecen el síndrome de deleción 16p13.11?
No necesariamente.
Algunas personas no presentan ningún síntoma.
Algunas personas pueden no enterarse de que tienen esta alteración genética hasta que se detecta en sus hijos.
¿Todas las personas de una familia con síndrome de deleción 16p13. 11 tendrán los mismos síntomas?
No necesariamente.
Los familiares que tienen la misma alteración cromosómica pueden tener síntomas diferentes.
¿Cuántas personas tienen el síndrome de deleción 16p13.11?
Hasta 2020, los médicos habían descrito alrededor de 50 personas con el síndrome de deleción 16p13.11.
El primer caso se detectó en 2007.
Es probable que haya muchas más personas no diagnosticadas que tengan el síndrome.
Los científicos esperan encontrar más personas que tengan el síndrome a medida que mejore el acceso a las pruebas genéticas.
¿Las personas que tienen el síndrome de deleción 16p13. 11 tienen un aspecto diferente?
Las personas que padecen el síndrome de deleción 16p13. 11 no tienen un aspecto muy diferente.
¿Cómo se trata el síndrome de deleción 16p13.11?
En este momento, no hay medicamentos diseñados para tratar el síndrome de deleción 16p13.11.
Un diagnóstico genético puede ayudar a las personas a decidir sobre la mejor forma de seguir la enfermedad y gestionar las terapias.
Los médicos pueden remitir a las personas a especialistas para:
- Exámenes físicos y estudios cerebrales
- Consultas de genética
- Estudios sobre desarrollo y comportamiento
- Otras cuestiones, según sea necesario
Un pediatra del desarrollo, un neurólogo o un psicólogo pueden seguir los progresos a lo largo del tiempo y pueden ayudar:
- Sugerir las terapias adecuadas.
Esto puede incluir fisioterapia, terapia ocupacional, logopedia o terapia conductual. - Orientar los planes educativos individualizados (PEI).
Los especialistas aconsejan que las terapias para el síndrome de deleción 16p13. 11 comiencen lo antes posible, idealmente antes de que el niño empiece la escuela.
Si se producen convulsiones, consulta a un neurólogo.
Hay muchos tipos de convulsiones, y no todos los tipos son fáciles de detectar.
Para saber más, puedes consultar recursos como el sitio web de la Fundación contra la Epilepsia: epilepsy.com/learn/types-seizures.
Esta sección incluye un resumen de información de artículos publicados.
Destaca cómo muchas personas tienen síntomas diferentes.
Consulta la sección Fuentes y referencias de esta guía para ver una lista de artículos.
Problemas de comportamiento y desarrollo relacionados con el síndrome de deleción 16p13.11
- Aprender
- Los problemas de aprendizaje son frecuentes en las personas que tienen el síndrome de deleción 16p13.11.
Los resultados combinados de distintos estudios sugieren que alrededor del 70%, o 23/32 personas, tienen discapacidad intelectual.
- Los problemas de aprendizaje son frecuentes en las personas que tienen el síndrome de deleción 16p13.11.
- Discurso
- El retraso del lenguaje y las alteraciones del habla son frecuentes.
- Comportamiento
- Algunas personas que tienen el síndrome de deleción 16p13. 11 padecen autismo, trastorno obsesivo compulsivo o síndrome de Tourette, un trastorno con tics involuntarios y sonidos repetidos.
Problemas médicos y físicos relacionados con el síndrome de deleción 16p13.11
Cerebro
Las convulsiones son frecuentes en las personas que tienen el síndrome de deleción 16p13.11.
Algunas personas tienen la cabeza pequeña.
Vista
Los problemas de vista son frecuentes, incluidos los ojos bizcos.
Sentarse y caminar
Algunas personas tienen retrasos motores.
Tono muscular
Algunas personas tienen un tono muscular bajo.
Audición
Algunas personas tienen problemas de audición.
¿Dónde puedo encontrar apoyo y recursos?
Proyector Simons
Simons Searchlight es un programa de investigación internacional en línea, que construye una base de datos de historia natural, un biorrepositorio y una red de recursos cada vez mayores de más de 175 trastornos genéticos raros del neurodesarrollo.
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- Página web de Simons Searchlight con más información sobre la deleción 16p13.11: www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/16p13-11-deletion/
- Página de Facebook de Simons Searchlight para la supresión de 16p13.11: Comunidad de Facebook de la supresión 16p13.11 de SimonsSearchlight
Fuentes y referencias
El contenido de esta guía procede de estudios publicados sobre el síndrome de deleción 16p13.11.
A continuación encontrarás detalles sobre cada estudio, así como enlaces a resúmenes o, en algunos casos, al artículo completo.
- Hannes FD.
et al.
Revista de Genética Médica, 46, 223-232, (2009).
Deleciones y duplicaciones recíprocas recurrentes de 16p13.11: la deleción es un factor de riesgo de RM/MCA, mientras que la duplicación puede ser una variante benigna poco frecuente www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2658752 - Heinzen EL.
et al.
Revista Americana de Genética Humana, 86, 707-718, (2010).
Las deleciones raras en 16p13.11 predisponen a un espectro diverso de síndromes epilépticos esporádicos www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2869004 - Tropeano M. et al.
Revista Europea de Genética Humana, 22, (2014).
Ficha genética de utilidad clínica para: Síndrome de microdeleción 16p13.11 www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3992581