GENE GUIDE

Delezione 16p13.11

Questa guida non intende sostituire il consiglio medico. Consulta il tuo medico in merito ai tuoi risultati genetici e alle scelte sanitarie. Le informazioni contenute in questa guida erano aggiornate al momento in cui sono state scritte in 2024. Ma nuove informazioni potrebbero venire alla luce con nuove ricerche. Potresti trovare utile condividere questa guida con amici e familiari o medici e insegnanti della persona che ha Delezione 16p13.11.
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Cos'è la sindrome da delezione 16p13.11?

La sindrome da delezione 16p13.11 si verifica quando ci sono delle modifiche al gene 16p13.11.
Questi cambiamenti possono impedire al gene di funzionare come dovrebbe.

Ruolo chiave

La sindrome da delezione 16p13.11 può avere effetti da moderati a gravi sulle capacità di comunicazione, sociali e di apprendimento.

Sintomi

Le persone affette da sindrome da delezione 16p13.11 possono avere:

  • Disabilità intellettiva
  • L’autismo
  • Dimensioni ridotte della testa
  • Convulsioni

Quali sono le cause della sindrome da delezione 16p13.11?

La sindrome da delezione 16p13.11 si verifica quando a qualcuno manca un pezzo del cromosoma 16, uno dei 46 cromosomi del corpo.
I cromosomi sono strutture presenti nelle nostre cellule che ospitano i nostri geni.
Ereditiamo i cromosomi dai nostri genitori.
Quando lo spermatozoo del padre si unisce all’ovulo della madre, forma un’unica cellula con 46 cromosomi – 23 della madre e 23 del padre.
Questa cellula fa poi molte copie di se stessa.
Alcune persone ereditano un cambiamento genetico da un genitore.
In altre persone possono verificarsi piccoli errori durante la copia dei geni.
Alcune parti dei cromosomi possono staccarsi, creare copie extra o finire in un ordine diverso da quello previsto.
Quando questo accade, si parla di cambiamento “de novo”.
Il bambino può essere il primo della famiglia ad avere questa alterazione genetica.
Le dimensioni ridotte della testa nelle persone affette dalla sindrome da delezione 16p13.11 possono essere dovute a un gene chiamato NDE1, che si trova all’interno della regione mancante.
Le persone a cui mancano due copie del gene NDE1 hanno la testa piccola.
Le persone affette dalla sindrome della delezione 16p13.11 sono solitamente prive di una copia del gene NDE1.

Eredità dominante

I bambini hanno il 50% di probabilità di ereditare la modifica genetica.

Bambino che presenta una delezione 16p13.11 de novo

Genetic change occurs in egg or sperm after fertilization
Child with de novo genetic change in autism gene

Perché mio figlio o io abbiamo la sindrome da delezione 16p13.11?

Nessun genitore è causa della sindrome da delezione 16p13.11 del proprio figlio.
Lo sappiamo perché nessun genitore ha il controllo sui cambiamenti cromosomici che trasmette o meno ai propri figli.
Tieni presente che non c’è nulla che un genitore faccia prima o durante la gravidanza che possa causare questo fenomeno.
Il cambiamento genetico avviene da solo e non può essere previsto o fermato.

Quali sono le probabilità che altri membri della famiglia o futuri figli abbiano la sindrome da delezione 16p13.11?

Ogni famiglia è diversa.
Un genetista o un consulente genetico possono darti consigli sulla possibilità che questo si ripeta nella tua famiglia.
Il rischio di avere un altro figlio affetto da sindrome da delezione 16p13.11 dipende dai cromosomi di entrambi i genitori naturali.

  • Se nessuno dei due genitori naturali presenta la stessa alterazione cromosomica riscontrata nel figlio, la possibilità di avere un altro figlio affetto dalla sindrome è in media dell’1%.
    Questa probabilità dell’1% è superiore a quella della popolazione generale.
    L’aumento del rischio è dovuto alla possibilità, molto improbabile, che un numero maggiore di ovociti della madre o di spermatozoi del padre sia portatore della stessa alterazione del gene.
  • Se uno dei genitori naturali presenta la stessa alterazione cromosomica riscontrata nel figlio, la possibilità di avere un altro figlio affetto dalla sindrome è di circa il 50%.

Per un fratello o una sorella senza sintomi di una persona affetta dalla sindrome della delezione 16p13.11, il rischio di avere un figlio affetto dalla sindrome dipende dai geni del fratello senza sintomi e dai geni dei genitori.

  • Se nessuno dei due genitori presenta la stessa alterazione cromosomica riscontrata nel figlio affetto dalla sindrome, il fratello privo di sintomi ha una probabilità quasi pari allo 0 per cento di avere un figlio affetto dalla sindrome da delezione 16p13.11.
  • Se uno dei genitori naturali presenta la stessa alterazione cromosomica riscontrata nel figlio affetto dalla sindrome, il fratello privo di sintomi ha una piccola possibilità di avere anch’esso la stessa alterazione cromosomica.
  • Se il fratello senza sintomi ha la stessa alterazione cromosomica del bambino affetto dalla sindrome, la probabilità che il fratello senza sintomi abbia un figlio affetto dalla sindrome della delezione distale 16p11.2 è di circa il 50%.

Per una persona affetta da sindrome da delezione 16p13.11, il rischio di avere un figlio affetto dalla sindrome è di circa il 50%.

Tutte le persone affette da sindrome da delezione 16p13.11 presentano sintomi?

Non necessariamente.
Alcune persone non presentano alcun sintomo.
Alcune persone possono scoprire di avere questa alterazione genetica solo quando viene riscontrata nei loro figli.

Tutte le persone di una famiglia con la sindrome da delezione 16p13.11 avranno gli stessi sintomi?

Non necessariamente.
I membri della famiglia che presentano la stessa alterazione cromosomica possono avere sintomi diversi.

Quante persone hanno la sindrome da delezione 16p13.11?

Al 2020, i medici avevano descritto circa 50 persone affette dalla sindrome della delezione 16p13.11.
Il primo caso è stato riscontrato nel 2007.
È probabile che ci siano molte altre persone non diagnosticate affette da questa sindrome.
Gli scienziati prevedono di scoprire un numero maggiore di persone affette dalla sindrome grazie al miglioramento dell’accesso ai test genetici.

Le persone affette da sindrome da delezione 16p13.11 hanno un aspetto diverso?

Le persone affette da sindrome da delezione 16p13.11 non hanno un aspetto molto diverso.

Come viene trattata la sindrome da delezione 16p13.11?

Al momento non esistono farmaci per il trattamento della sindrome da delezione 16p13.11.
Una diagnosi genetica può aiutare le persone a decidere il modo migliore per seguire la condizione e gestire le terapie.
I medici possono indirizzare le persone a degli specialisti per:

  • Esami fisici e studi cerebrali
  • Consulenze di genetica
  • Studi sullo sviluppo e sul comportamento
  • Altre questioni, se necessario

Un pediatra dell’età evolutiva, un neurologo o uno psicologo possono seguire i progressi nel tempo e possono essere d’aiuto:

  • Suggerire le giuste terapie.
    Queste possono includere terapia fisica, occupazionale, del linguaggio o comportamentale.
  • Guidare i piani educativi individualizzati (PEI).

Gli specialisti consigliano di iniziare le terapie per la sindrome da delezione 16p13.11 il prima possibile, idealmente prima che il bambino inizi la scuola.
Se si verificano delle crisi epilettiche, consulta un neurologo.
Esistono molti tipi di crisi epilettiche e non tutti sono facili da riconoscere.
Per saperne di più, puoi consultare risorse come il sito web della Epilepsy Foundation: epilepsy.com/learn/types-seizures.

Questa sezione contiene un riassunto delle informazioni contenute negli articoli pubblicati.
Evidenzia come molte persone presentino sintomi diversi.
Per un elenco di articoli, consulta la sezione Fonti e riferimenti di questa guida.

Problemi di comportamento e sviluppo legati alla sindrome da delezione 16p13.11

  • Apprendimento
    • I problemi di apprendimento sono comuni nelle persone affette da sindrome da delezione 16p13.11.
      I risultati combinati di diversi studi indicano che circa il 70%, ovvero 23/32 persone, presenta una disabilità intellettiva.
  • Discorso
    • Il ritardo del linguaggio e i disturbi del linguaggio sono comuni.
  • Comportamento
    • Alcune persone affette dalla sindrome della delezione 16p13.11 presentano autismo, disturbo ossessivo compulsivo o sindrome di Tourette, un disturbo caratterizzato da tic involontari e suoni ripetuti.

Problemi medici e fisici legati alla sindrome da delezione 16p13.11

Cervello

Le crisi epilettiche sono comuni nelle persone affette dalla sindrome della delezione 16p13.11.
Alcune persone hanno la testa piccola.

Vista

I problemi di vista sono comuni, compresi gli occhi sbarrati.

Seduti e a piedi

Alcune persone presentano ritardi motori.

Tono muscolare

Alcune persone hanno un tono muscolare basso.

Audizione

Alcune persone hanno problemi di udito.

Dove posso trovare supporto e risorse?

Faro di ricerca Simons

Simons Searchlight è un programma di ricerca internazionale online che sta costruendo un database di storia naturale, un biorepository e una rete di risorse in continua crescita su oltre 175 disturbi genetici rari dello sviluppo neurologico.
Unendoti alla loro comunità e condividendo le tue esperienze, contribuirai a un database in crescita utilizzato da scienziati di tutto il mondo per far progredire la comprensione della tua condizione genetica.
Attraverso sondaggi online e la raccolta facoltativa di campioni di sangue, raccolgono informazioni preziose per migliorare le vite e guidare il progresso scientifico.
Le famiglie come la tua sono la chiave per compiere progressi significativi.
Per iscriverti a Simons Searchlight, visita il sito web di Simons Searchlight all’indirizzo www.simonssearchlight.org e clicca su “Unisciti a noi”.

Fonti e riferimenti

I contenuti di questa guida provengono da studi pubblicati sulla sindrome da delezione 16p13.11.
Di seguito troverai i dettagli di ogni studio e i link ai riassunti o, in alcuni casi, all’articolo completo.

  • Hannes FD.
    et al.
    Journal of Medical Genetics, 46, 223-232, (2009).
    Delezioni e duplicazioni reciproche ricorrenti di 16p13.11: la delezione è un fattore di rischio per la MR/MCA mentre la duplicazione può essere una rara variante benigna www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2658752
  • Heinzen EL.
    et al.
    American Journal of Human Genetics, 86, 707-718, (2010).
    Rare delezioni in 16p13.11 predispongono a un diverso spettro di sindromi epilettiche sporadiche www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2869004
  • Tropeano M. et al.
    European Journal of Human Genetics, 22, (2014).
    Scheda genetica di utilità clinica per: Sindrome da microdelezione 16p13.11 www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3992581

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