GENE GUIDE

16p13.11 Deletie

Deze gids is niet bedoeld ter vervanging van medisch advies. Raadpleeg uw arts over uw genetische resultaten en gezondheidszorgkeuzes. De informatie in deze handleiding was actueel op het moment dat deze in 2024 werd geschreven. Maar door nieuw onderzoek kan nieuwe informatie aan het licht komen. Mogelijk vindt u het nuttig om deze gids te delen met vrienden en familieleden, of met artsen en leraren van de persoon die 16p13.11 Deletie heeft.
a doctor sees a patient

Wat is het 16p13.11 deletiesyndroom?

16p13.11 deletie syndroom treedt op wanneer er veranderingen zijn in het 16p13.11 gen.
Deze veranderingen kunnen ervoor zorgen dat het gen niet werkt zoals het zou moeten.

Sleutelrol

Het 16p13.11 deletiesyndroom kan matige tot ernstige gevolgen hebben voor de communicatieve, sociale en leervaardigheden.

Symptomen

Mensen met het 16p13.11 deletiesyndroom hebben mogelijk:

  • Intellectuele beperking
  • Autisme
  • Klein hoofd
  • Aanvallen

Wat veroorzaakt het 16p13.11 deletiesyndroom?

Het 16p13.11 deletiesyndroom treedt op wanneer iemand een stukje van chromosoom 16 mist, een van de 46 chromosomen in het lichaam.
Chromosomen zijn structuren in onze cellen die onze genen huisvesten.
We erven chromosomen van onze ouders.
Wanneer het sperma van de vader samenkomt met de eicel van de moeder, vormen ze een enkele cel met 46 chromosomen – 23 van de moeder en 23 van de vader.
Deze cel maakt vervolgens vele kopieën van zichzelf.
Sommige mensen erven een genetische verandering van een ouder.
Bij andere mensen kunnen kleine fouten optreden wanneer genen worden gekopieerd.
Delen van de chromosomen kunnen afbreken, extra kopieën maken of in een andere volgorde terechtkomen dan verwacht.
Als dit gebeurt, wordt het een “de novo”, of nieuwe, verandering genoemd.
Het kind kan de eerste in de familie zijn die de genetische verandering heeft.
Kleine hoofdomvang bij mensen met het 16p13.11 deletie syndroom kan te wijten zijn aan een gen genaamd NDE1, dat zich in het ontbrekende gebied bevindt.
Mensen die twee kopieën van het NDE1-gen missen, hebben kleine hoofden.
Mensen met het 16p13.11 deletiesyndroom missen meestal één kopie van het NDE1-gen.

Dominante erfenis

Kinderen hebben 50% kans om de genetische verandering te erven

Kind met een de novo 16p13.11 deletie

Genetic change occurs in egg or sperm after fertilization
Child with de novo genetic change in autism gene

Waarom heeft mijn kind of ik het 16p13.11 deletiesyndroom?

Geen enkele ouder veroorzaakt het 16p13.11 deletiesyndroom bij hun kind.
We weten dit omdat geen enkele ouder controle heeft over de chromosoomveranderingen die ze wel of niet doorgeven aan hun kinderen.
Houd er rekening mee dat niets wat een ouder doet voor of tijdens de zwangerschap dit veroorzaakt.
De genetische verandering vindt vanzelf plaats en kan niet worden voorspeld of tegengehouden.

Wat is de kans dat andere familieleden of toekomstige kinderen het 16p13.11 deletie syndroom hebben?

Elke familie is anders.
Een geneticus of genetisch consulent kan je advies geven over de kans dat dit in jouw familie weer gebeurt.
De kans op nog een kind met het 16p13.11 deletie syndroom hangt af van de chromosomen van beide biologische ouders.

  • Als geen van beide geboorteouders dezelfde chromosoomverandering heeft die bij hun kind is gevonden, is de kans op nog een kind met het syndroom gemiddeld 1 procent.
    Deze kans van 1 procent is hoger dan de kans van de algemene bevolking.
    De verhoogde kans komt door de zeer onwaarschijnlijke kans dat meer eicellen van de moeder of zaadcellen van de vader dezelfde verandering in het gen dragen.
  • Als een van de biologische ouders dezelfde chromosoomverandering heeft die bij hun kind is gevonden, is de kans op nog een kind met het syndroom ongeveer 50 procent.

Voor een symptoomvrije broer of zus van iemand met het 16p13.11 deletiesyndroom hangt het risico op een kind met het syndroom af van de genen van de symptoomvrije broer of zus en de genen van hun ouders.

  • Als geen van beide ouders dezelfde chromosoomverandering heeft die bij hun kind met het syndroom is gevonden, heeft de symptoomvrije broer of zus een kans van bijna 0 procent op een kind met het 16p13.11 deletiesyndroom.
  • Als één van de biologische ouders dezelfde chromosoomverandering heeft als bij hun kind met het syndroom, is de kans klein dat het symptoomloze broertje of zusje ook dezelfde chromosoomverandering heeft.
  • Als de symptoomvrije broer of zus dezelfde chromosoomverandering heeft als het kind dat het syndroom heeft, is de kans dat de symptoomvrije broer of zus een kind krijgt met het 16p11.2 distale deletie syndroom ongeveer 50 procent.

Voor iemand met het 16p13.11 deletie syndroom is het risico op een kind met het syndroom ongeveer 50 procent.

Hebben alle mensen met het 16p13.11 deletiesyndroom symptomen?

Niet noodzakelijk.
Sommige mensen hebben geen symptomen.
Sommige mensen komen er pas achter dat ze deze genetische verandering hebben als het bij hun kinderen wordt gevonden.

Zullen alle mensen in een familie met het 16p13.11 deletiesyndroom dezelfde symptomen hebben?

Niet noodzakelijk.
Familieleden met dezelfde chromosoomverandering kunnen verschillende symptomen hebben.

Hoeveel mensen hebben het 16p13.11 deletiesyndroom?

In 2020 hadden artsen ongeveer 50 mensen beschreven die het 16p13.11 deletiesyndroom hebben.
Het eerste geval werd in 2007 gevonden.
Er zijn waarschijnlijk nog veel meer ongediagnosticeerde mensen die het syndroom hebben.
Wetenschappers verwachten meer mensen met het syndroom te vinden naarmate de toegang tot genetische tests verbetert.

Zien mensen met het 16p13.11 deletiesyndroom er anders uit?

Mensen met het 16p13.11 deletiesyndroom zien er niet heel anders uit.

Hoe wordt het 16p13.11 deletiesyndroom behandeld?

Op dit moment zijn er nog geen medicijnen om het 16p13.11 deletie syndroom te behandelen.
Een genetische diagnose kan mensen helpen beslissen over de beste manier om de aandoening te volgen en therapieën te beheren.
Artsen kunnen mensen doorverwijzen naar specialisten voor:

  • Lichamelijk onderzoek en hersenonderzoek
  • Consulten genetica
  • Ontwikkelings- en gedragsstudies
  • Andere zaken, indien nodig

Een ontwikkelingspediater, neuroloog of psycholoog kan de vooruitgang in de loop van de tijd volgen en kan helpen:

  • De juiste therapieën voorstellen.
    Dit kan fysiotherapie, ergotherapie, logopedie of gedragstherapie zijn.
  • Individuele onderwijsplannen (IEP’s) begeleiden.

Specialisten adviseren om zo vroeg mogelijk te beginnen met therapieën voor het 16p13.11 deletiesyndroom, idealiter voordat een kind naar school gaat.
Raadpleeg een neuroloog als er aanvallen optreden.
Er zijn veel soorten aanvallen en niet alle soorten zijn gemakkelijk te herkennen.
Voor meer informatie kun je bronnen raadplegen zoals de website van de Epilepsy Foundation: epilepsy.com/learn/types-seizures.

Dit gedeelte bevat een samenvatting van informatie uit gepubliceerde artikelen.
Het benadrukt hoeveel mensen verschillende symptomen hebben.
Zie het gedeelte Bronnen en referenties van deze gids voor een lijst met artikelen.

Gedrags- en ontwikkelingsstoornissen in verband met het 16p13.11 deletiesyndroom

  • Leren
    • Leerproblemen komen vaak voor bij mensen met het 16p13.11 deletiesyndroom.
      Gecombineerde resultaten van verschillende onderzoeken suggereren dat ongeveer 70 procent, of 23/32 mensen, een verstandelijke beperking hebben.
  • Spraak
    • Taalachterstand en spraakproblemen komen vaak voor.
  • Gedrag
    • Sommige mensen met het 16p13.11 deletiesyndroom hebben autisme, een obsessieve compulsieve stoornis of het syndroom van Gilles de la Tourette, een stoornis met onwillekeurige tics en herhaalde geluiden.
70%
23 van de 32 mensen hebben een verstandelijke beperking.

Medische en lichamelijke problemen in verband met het 16p13.11 deletiesyndroom

Hersenen

Aanvallen komen vaak voor bij mensen met het 16p13.11 deletiesyndroom.
Sommige mensen hebben een klein hoofd.

Gezichtsvermogen

Problemen met het gezichtsvermogen komen vaak voor, waaronder scheelzien.

Zitten en lopen

Sommige mensen hebben een motorische achterstand.

Spiertonus

Sommige mensen hebben een lage spierspanning.

Hoor

Sommige mensen hebben gehoorproblemen.

Waar kan ik ondersteuning en hulpmiddelen vinden?

Simons Zoeklicht

Simons Searchlight is een online internationaal onderzoeksprogramma dat bouwt aan een steeds groeiende natuurlijke historie database, biorepository en resource netwerk van meer dan 175 zeldzame genetische neurologische ontwikkelingsstoornissen.
Door lid te worden van hun gemeenschap en uw ervaringen te delen, draagt u bij aan een groeiende database die door wetenschappers wereldwijd wordt gebruikt om uw genetische aandoening beter te begrijpen.
Door middel van online enquêtes en optionele bloedmonsters verzamelen ze waardevolle informatie om levens te verbeteren en wetenschappelijke vooruitgang te stimuleren.
Families zoals die van jou zijn de sleutel tot zinvolle vooruitgang.
Om je aan te melden voor Simons Searchlight, ga naar de Simons Searchlight website op www.simonssearchlight.org en klik op “Join Us”.

Bronnen en referenties

De inhoud van deze gids is afkomstig van gepubliceerde onderzoeken naar het 16p13.11 deletiesyndroom.
Hieronder vindt u details over elk onderzoek, evenals links naar samenvattingen of, in sommige gevallen, het volledige artikel.

  • Hannes FD.
    et al.
    Tijdschrift voor medische genetica, 46, 223-232, (2009).
    Recurrente wederkerige deleties en duplicaties van 16p13.11: de deletie is een risicofactor voor MR/MCA terwijl de duplicatie een zeldzame goedaardige variant kan zijn www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2658752
  • Heinzen EL.
    et al.
    American Journal of Human Genetics, 86, 707-718, (2010).
    Zeldzame deleties op 16p13.11 predisponeren voor een divers spectrum van sporadische epilepsiesyndromen www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2869004
  • Tropeano M. et al.
    Europees tijdschrift voor menselijke genetica, 22, (2014).
    Klinische bruikbaarheid genenkaart voor: 16p13.11 microdeletie syndroom www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3992581

Volg onze vooruitgang

Schrijf je in voor de Simons Zoeklicht nieuwsbrief.