Nederlands 
English 
Español 
Deutsch 
Français 
Italiano 
Português 16p13.11 Deletie
Hieronder volgt een samenvatting voor de 16p13.11 Deletie die in onderzoekspublicaties is waargenomen.
Dit is niet bedoeld als vervanging van medisch advies.
Klik hier voor onze
volledige
16p13.11 Deletie gen gids
De online genengids bevat meer informatie over 16p13.11 deletie, zoals de kans op het krijgen van nog een kind met deze aandoening, gedrags- en ontwikkelingsproblemen gekoppeld aan 16p13.11 deletie of specialisten om te overwegen voor mensen met deze aandoening.
Deel deze bron met familieleden of uw klinische zorgverleners.
Het nieuwste Simons Searchlight rapport bevat bijgewerkte informatie over uw genetische gemeenschap en met een speciale spotlight op de wereldwijde geografische spreiding van families.
Vul onze enquêtes in om bij te dragen aan dit onderzoek.
Als je nog niet geregistreerd bent, overweeg dan om lid te worden van Simons Searchlight om opgenomen te worden in toekomstige rapporten!
Bekijk alle rapporten hieronder door te klikken op “Vorige kwartaalrapporten” onderaan deze pagina.
Wat is het 16p13.11 deletiesyndroom?
Het 16p13.11 deletiesyndroom kan matige tot ernstige gevolgen hebben voor de communicatieve, sociale en leervaardigheden.
Symptomen
Mensen met het 16p13.11 deletiesyndroom hebben mogelijk:
- Intellectuele beperking
- Autisme
- Klein hoofd
- Aanvallen
Hoeveel mensen hebben het 16p13.11 deletiesyndroom?
In 2020 hadden artsen ongeveer 50 mensen beschreven die het 16p13.11 deletiesyndroom hebben.
Het eerste geval werd in 2007 gevonden.
Er zijn waarschijnlijk nog veel meer ongediagnosticeerde mensen die het syndroom hebben.
Wetenschappers verwachten meer mensen met het syndroom te vinden naarmate de toegang tot genetische tests verbetert.
Ondersteunende bronnen
- Simons Zoeklicht Gemeenschap –
16p13.11 Verwijdering Facebook-groep
- Uniek – 16p13.11 verwijderingsgids
GeneReviews
GeneReviews zijn een geweldige bron van informatie voor de artsen van je kind.
Deze publicaties geven een samenvatting van het huidige onderzoek naar genetische aandoeningen en informatie over de lopende zorg.
Er zijn momenteel geen GeneReviews voor 16p13.11 Deleties.
Samenvattingen van onderzoeksartikelen
Op dit moment hebben we geen samenvattingen van artikelen over 16p13.11 Deletie, maar we voegen bronnen toe aan onze website zodra deze beschikbaar zijn.
De informatie die beschikbaar is over 16p13.11 Deletion is beperkt en gezinnen en artsen hebben een grote behoefte aan meer informatie.
Naarmate we meer leren van kinderen die deze genverandering hebben, verwachten we dat onze lijst met bronnen en informatie zal groeien.
Volledige versies van gepubliceerde onderzoeksartikelen zijn te vinden op PubMed.
PubMed is een gratis online database van de National Institutes of Health (NIH).
Het heeft een verzameling van zowel medische als wetenschappelijke onderzoeksartikelen.
Een PubMed zoekactie naar 16p13.11 Deletie artikelen is hier te vinden.
Onderzoeksmogelijkheden
Simons Zoeklicht
Help het Simons Searchlight team meer te weten te komen over 16p13.11 deleties door deel te nemen aan ons onderzoek.
Je kunt hier meer te weten komen over het project en je aanmelden.
Familieverhalen
We hebben momenteel geen verhalen van 16p13.11 Deletie families.
Klik hier om het verhaal van uw familie te delen!
Eerdere kwartaalverslagen