16p13.11 Deletie

De informatie voor deze samenvatting van 16p13.11 deletie syndroom komt uit onderzoekspublicaties.
Dit is niet bedoeld als vervanging van medisch advies.

Klik hier voor onze volledige 16p13.11 Deletie Gen Gids

De online genengids bevat meer informatie over 16p13.11 deletie, zoals de kans op het krijgen van nog een kind met deze aandoening, gedrags- en ontwikkelingsproblemen die verband houden met 16p13.11 deletie of specialisten om te overwegen voor mensen met deze aandoening. Deel deze bron met familieleden of je klinische zorgverleners.

16p13.11 deletiesyndroom wordt ook wel 16p13.11 microdeletie syndroom. Voor deze webpagina gebruiken we de naam 16p13.11 deletie syndroom om het brede scala aan varianten te omvatten die zijn waargenomen bij de mensen die zijn geïdentificeerd.

Laatste kwartaalverslag | Rapport downloaden

Het nieuwste Simons Searchlight rapport bevat bijgewerkte informatie over uw genetische gemeenschap en met een speciale spotlight op de wereldwijde geografische spreiding van families.

Vul onze enquêtes in om bij te dragen aan dit onderzoek.
Als je nog niet geregistreerd bent, overweeg dan om lid te worden van Simons Searchlight om opgenomen te worden in toekomstige rapporten!

Bekijk alle rapporten hieronder door te klikken op “Vorige kwartaalrapporten” onderaan deze pagina.

Wat is het 16p13.11 deletiesyndroom?

Het 16p13.11 deletiesyndroom treedt op wanneer iemand een stukje van chromosoom 16 mist, een van de 46 chromosomen van het lichaam. Chromosomen zijn structuren in onze cellen die onze genen huisvesten. Het ontbrekende stukje kan het leren en de ontwikkeling van het lichaam beïnvloeden.

Sleutelrol

Genen in de regio 16p13.11 zijn belangrijk voor de ontwikkeling en functie van de hersenen.

Symptomen

Omdat de regio 16p13.11 belangrijk is voor de hersenactiviteit, hebben veel mensen met het 16p13.11 deletiesyndroom:

  • Ontwikkelingsachterstand
  • Intellectuele beperking
  • Slechte of afwezige spraak
  • Aanvallen
  • Motorische coördinatie uitdagingen
  • Autisme

Hoeveel mensen hebben het 16p13.11 deletiesyndroom?

Vanaf 2024 zullen ten minste 82 mensen met 16p13.11 deletie syndroom geïdentificeerd in medisch onderzoek.

Leer meer over 16p13.11 Deletie en kom in contact met andere Simons Searchlight gezinnen met de bronnen hieronder:

+

Ondersteunende bronnen

+

GeneReviews

GeneReviews zijn een geweldige bron van informatie voor de artsen van je kind. Deze publicaties geven een overzicht van huidig onderzoek naar genetische aandoeningen en informatie over lopende zorg.

Er zijn momenteel geen GeneReviews voor 16p13.11 Deleties.

+

Samenvattingen van onderzoeksartikelen

Op dit moment hebben we geen samenvattingen van artikelen over 16p13.11 Deletie, maar we voegen bronnen toe aan onze website zodra deze beschikbaar zijn.
De informatie die beschikbaar is over 16p13.11 Deletion is beperkt en gezinnen en artsen hebben een grote behoefte aan meer informatie.
Naarmate we meer leren van kinderen die deze genverandering hebben, verwachten we dat onze lijst met bronnen en informatie zal groeien.
Volledige versies van gepubliceerde onderzoeksartikelen zijn te vinden op PubMed.
PubMed is een gratis online database van de National Institutes of Health (NIH).
Het heeft een verzameling van zowel medische als wetenschappelijke onderzoeksartikelen.
Een PubMed zoekactie naar 16p13.11 Deletie artikelen is hier te vinden.

+

Onderzoeksmogelijkheden

Simons Zoeklicht

Help het Simons Searchlight team meer te weten te komen over 16p13.11 deleties door deel te nemen aan ons onderzoek.
Je kunt hier meer te weten komen over het project en je aanmelden.

+

Familieverhalen

We hebben momenteel geen verhalen van 16p13.11 Deletie families.
Klik hier om het verhaal van uw familie te delen!

+

Eerdere kwartaalverslagen