16p13.11 Delezione

Di seguito è riportato un riassunto della delezione 16p13.11 osservata nelle pubblicazioni di ricerca. Questo non intende sostituirsi al parere del medico.


Clicca qui per il nostro

completo
Guida al gene della delezione 16p13.11

La guida genetica online include ulteriori informazioni sulla delezione 16p13.11, come la possibilità di avere un altro figlio con questa condizione, i problemi di comportamento e di sviluppo legati alla delezione 16p13.11 o gli specialisti da considerare per le persone con questa condizione. Condividete questa risorsa con i membri della famiglia o con i vostri fornitori di servizi clinici.

Che cos’è la sindrome da delezione 16p13.11?

La sindrome da delezione 16p13.11 può avere effetti da moderati a gravi sulle capacità di comunicazione, sociali e di apprendimento.

Sintomi

Le persone affette da sindrome da delezione 16p13.11 possono avere:

  • Disabilità intellettiva
  • L’autismo
  • Dimensioni ridotte della testa
  • Convulsioni

Quante persone hanno la sindrome da delezione 16p13.11?

A partire dal 2020, i medici hanno descritto circa 50 persone affette dalla sindrome della delezione 16p13.11. Il primo caso è stato riscontrato nel 2007. È probabile che ci siano molte altre persone non diagnosticate affette da questa sindrome. Gli scienziati si aspettano di trovare un numero maggiore di persone affette da questa sindrome con il miglioramento dell’accesso ai test genetici.

Per saperne di più sulla delezione16p13.11 e per entrare in contatto con altre famiglie Simons Searchlight, consultate le risorse qui sotto:

+

Risorse di supporto

+

GeneReviews

Le GeneReview sono un’ottima risorsa da portare ai medici di vostro figlio. Queste pubblicazioni forniscono una sintesi della ricerca attuale sulle condizioni genetiche e informazioni sulle cure in corso.

Attualmente non ci sono GeneReviews per Delezioni 16p13.11.

+

Riassunti degli articoli di ricerca

Al momento non disponiamo di riassunti di articoli per la delezione 16p13.11, ma aggiungiamo risorse al nostro sito web non appena sono disponibili.

Le informazioni disponibili sulla delezione 16p13.11 sono limitate e le famiglie e i medici condividono il bisogno critico di maggiori informazioni. Man mano che impariamo a conoscere meglio i bambini che presentano questa alterazione genetica, ci aspettiamo che il nostro elenco di risorse e informazioni cresca.

Le versioni complete degli articoli di ricerca pubblicati sono disponibili su PubMed. PubMed è un database online gratuito del National Institutes of Health (NIH). Presenta una raccolta di articoli di ricerca medica e scientifica. Una ricerca su PubMed di articoli sulla delezione 16p13.11 è disponibile qui.

+

Opportunità di ricerca

Faro di ricerca Simons

Aiutate il team Simons Searchlight a saperne di più sulle delezioni 16p13.11 partecipando alla nostra ricerca. Per saperne di più sul progetto e per iscriversi, cliccare qui.

+

Storie di famiglia

Al momento non abbiamo storie di Delezione 16p13.11 famiglie.

Clicca qui per condividere la storia della tua famiglia!

+