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Nederlands 16p13.11 Deleção de
Abaixo está um resumo da deleção 16p13.11 observada em publicações de pesquisa.
O objetivo não é substituir a orientação médica.
Clique aqui para ver nossa
guia completo
guia completo do gene 16p13.11 Deletion
O guia on-line do gene inclui mais informações sobre a deleção 16p13.11, como a chance de você ter outro filho com essa condição, preocupações com o comportamento e o desenvolvimento ligadas à deleção 16p13.11 ou especialistas a serem considerados para pessoas com essa condição.
Compartilhe esse recurso com os membros da família ou com seus provedores clínicos.
O último relatório Simons Searchlight inclui informações atualizadas sobre sua comunidade genética e apresenta um destaque especial sobre a distribuição geográfica global das famílias.
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Para ver todos os relatórios abaixo, clique em “Previous Quarterly Reports” (Relatórios trimestrais anteriores) na parte inferior desta página.
O que é a síndrome de deleção 16p13.11?
A síndrome de deleção 16p13.11 pode ter efeitos moderados a graves nas habilidades de comunicação, sociais e de aprendizado.
Sintomas
As pessoas que têm a síndrome da deleção 16p13.11 podem ter:
- Deficiência intelectual
- Autismo
- Tamanho pequeno da cabeça
- Convulsões
Quantas pessoas têm a síndrome de deleção 16p13.11?
Até 2020, os médicos haviam descrito cerca de 50 pessoas com a síndrome de deleção 16p13.11.
O primeiro caso foi encontrado em 2007.
É provável que haja muito mais pessoas não diagnosticadas com a síndrome.
Os cientistas esperam encontrar mais pessoas com a síndrome à medida que o acesso aos testes genéticos melhorar.
Recursos de suporte
- ComunidadeSimons Searchlight –
Grupo 16p13.11 Deletion no Facebook
- Exclusivo – Guia de exclusão 16p13.11
GeneReviews
Os GeneReviews são um ótimo recurso para levar aos médicos de seu filho. Essas publicações fornecem um resumo das pesquisas atuais sobre condições genéticas e informações sobre cuidados contínuos.
No momento, não há GeneReviews para Deleções de 16p13.11.
Resumos de artigos de pesquisa
No momento, não temos nenhum resumo de artigo sobre a Deleção 16p13.11, mas adicionamos recursos ao nosso site à medida que eles se tornam disponíveis.
As informações disponíveis sobre a deleção 16p13.11 são limitadas, e as famílias e os médicos compartilham a necessidade crítica de mais informações.
À medida que aprendemos mais com as crianças que têm essa alteração genética, esperamos que nossa lista de recursos e informações aumente.
As versões completas dos artigos de pesquisa publicados podem ser encontradas no PubMed.
O PubMed é um banco de dados on-line gratuito do National Institutes of Health (NIH).
Ele contém uma coleção de artigos de pesquisa médica e científica.
Você pode fazer uma busca no PubMed por artigos sobre a deleção 16p13.11 aqui.
Oportunidades de pesquisa
Holofote Simons
Ajude a equipe do Simons Searchlight a aprender mais sobre as deleções 16p13.11 participando da nossa pesquisa.
Você pode saber mais sobre o projeto e se inscrever aqui.
Histórias de família
No momento, não temos nenhuma história de Deleção 16p13.11 famílias.
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Relatórios trimestrais anteriores