16p13.11 Deleção de

Abaixo está um resumo da deleção 16p13.11 observada em publicações de pesquisa. Não se trata de substituir a orientação médica.

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guia completo
Guia do gene de deleção 16p13.11

O guia genético on-line inclui mais informações sobre a deleção 16p13.11, como a chance de ter outro filho com essa condição, problemas de comportamento e desenvolvimento relacionados à deleção 16p13.11 ou especialistas a serem considerados por pessoas com essa condição. Compartilhe este recurso com os membros da família ou com seus provedores clínicos.

O que é a síndrome de deleção 16p13.11?

A síndrome de deleção 16p13.11 pode ter efeitos moderados a graves nas habilidades de comunicação, sociais e de aprendizado.

Sintomas

As pessoas que têm a síndrome da deleção 16p13.11 podem ter:

Deficiência intelectual
Autismo
Tamanho pequeno da cabeça
Convulsões

Quantas pessoas têm a síndrome de deleção 16p13.11?

Em 2020, os médicos haviam descrito cerca de 50 pessoas com a síndrome de deleção 16p13.11. O primeiro caso foi encontrado em 2007. É provável que existam muitas outras pessoas não diagnosticadas com a síndrome. Os cientistas esperam encontrar mais pessoas com a síndrome à medida que o acesso aos testes genéticos for melhorando.

Recursos de suporte

ComunidadeSimons Searchlight –
Grupo 16p13.11 Deletion no Facebook
Exclusivo – Guia de exclusão 16p13.11

GeneReviews

Os GeneReviews são um ótimo recurso para levar aos médicos de seu filho. Essas publicações fornecem um resumo das pesquisas atuais sobre condições genéticas e informações sobre cuidados contínuos.

No momento, não há GeneReviews para Deleções de 16p13.11.

Resumos de artigos de pesquisa

No momento, não temos nenhum resumo de artigo sobre a Deleção 16p13.11, mas adicionamos recursos ao nosso site à medida que eles se tornam disponíveis.

As informações disponíveis sobre a deleção 16p13.11 são limitadas, e as famílias e os médicos compartilham uma necessidade crítica de mais informações. À medida que aprendemos mais com as crianças que têm essa alteração genética, esperamos que nossa lista de recursos e informações aumente.

As versões completas dos artigos de pesquisa publicados podem ser encontradas no PubMed. O PubMed é um banco de dados on-line gratuito do National Institutes of Health (NIH). Possui uma coleção de artigos de pesquisa médica e científica. Uma busca no PubMed por artigos sobre a deleção 16p13.11 pode ser encontrada aqui.

Oportunidades de pesquisa

Holofote Simons

Ajude a equipe do Simons Searchlight a aprender mais sobre as deleções 16p13.11 participando de nossa pesquisa. Você pode saber mais sobre o projeto e se inscrever aqui.

Histórias de família

No momento, não temos nenhuma história de Deleção 16p13.11 famílias.

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