GENE GUIDE

Deleção de 16p13.11

Este guia não pretende substituir o conselho médico. Consulte seu médico sobre seus resultados genéticos e opções de cuidados de saúde. As informações neste guia estavam atualizadas no momento em que foram escritas, em 2024. Mas novas informações podem surgir com novas pesquisas. Pode ser útil compartilhar este guia com amigos e familiares ou médicos e professores da pessoa que tem Deleção de 16p13.11.
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O que é a síndrome de deleção 16p13.11?

A síndrome de deleção 16p13.11 ocorre quando há alterações no gene 16p13.11.
Essas alterações podem impedir que o gene funcione como deveria.

Função-chave

A síndrome de deleção 16p13.11 pode ter efeitos moderados a graves nas habilidades de comunicação, sociais e de aprendizado.

Sintomas

As pessoas que têm a síndrome da deleção 16p13.11 podem ter:

  • Deficiência intelectual
  • Autismo
  • Tamanho pequeno da cabeça
  • Convulsões

O que causa a síndrome de deleção 16p13.11?

A síndrome de deleção 16p13.11 ocorre quando alguém não tem um pedaço do cromossomo 16, um dos 46 cromossomos do corpo.
Os cromossomos são estruturas em nossas células que abrigam nossos genes.
Herdamos os cromossomos de nossos pais.
Quando o espermatozoide do pai se une ao óvulo da mãe, eles formam uma única célula com 46 cromossomos – 23 da mãe e 23 do pai.
Em seguida, essa célula faz muitas cópias de si mesma.
Algumas pessoas herdam uma alteração genética de um dos pais.
Em outras pessoas, pequenos erros podem ocorrer quando os genes estão sendo copiados.
Partes dos cromossomos podem se romper, fazer cópias extras ou acabar em uma ordem diferente da esperada.
Quando isso acontece, é chamado de “de novo”, ou nova mudança.
A criança pode ser a primeira da família a ter a alteração genética.
O tamanho pequeno da cabeça em pessoas que têm a síndrome da deleção 16p13.11 pode ser devido a um gene chamado NDE1, que se situa na região ausente.
As pessoas que não têm duas cópias do gene NDE1 têm cabeças pequenas.
As pessoas que têm a síndrome da deleção 16p13.11 geralmente não têm uma cópia do gene NDE1.

Herança dominante

Os filhos têm 50% de chance de herdar a alteração genética

Criança com deleção 16p13.11 de novo

Genetic change occurs in egg or sperm after fertilization
Child with de novo genetic change in autism gene

Por que meu filho ou eu temos a síndrome de deleção 16p13.11?

Nenhum dos pais causa a síndrome de deleção 16p13.11 em seu filho.
Sabemos disso porque nenhum dos pais tem controle sobre as alterações cromossômicas que transmitem ou não aos seus filhos.
Lembre-se de que nada que os pais façam antes ou durante a gravidez faz com que isso aconteça.
A alteração genética ocorre por si só e não pode ser prevista ou interrompida.

Quais são as chances de outros membros da família ou futuros filhos terem a síndrome de deleção 16p13.11?

Cada família é diferente.
Um geneticista ou conselheiro genético pode orientar você sobre a chance de isso acontecer novamente na sua família.
O risco de você ter outro filho com a síndrome de deleção 16p13.11 depende dos cromossomos de ambos os pais biológicos.

  • Se nenhum dos pais biológicos tiver a mesma alteração cromossômica encontrada em seu filho, a chance de ter outro filho com a síndrome é, em média, de 1%.
    Essa chance de 1% é maior do que a chance da população em geral.
    O aumento do risco se deve à chance muito improvável de que mais óvulos da mãe ou espermatozóides do pai tenham a mesma alteração no gene.
  • Se um dos pais biológicos tiver a mesma alteração cromossômica encontrada em seu filho, a chance de ter outro filho com a síndrome é de cerca de 50%.

Para um irmão ou irmã sem sintomas de alguém que tenha a síndrome de deleção 16p13.11, o risco de ter um filho com a síndrome depende dos genes do irmão sem sintomas e dos genes de seus pais.

  • Se nenhum dos pais tiver a mesma alteração cromossômica encontrada no filho que tem a síndrome, o irmão sem sintomas tem quase 0% de chance de ter um filho com a síndrome da deleção 16p13.11.
  • Se um dos pais biológicos tiver a mesma alteração cromossômica encontrada em seu filho que tem a síndrome, o irmão sem sintomas tem uma pequena chance de também ter a mesma alteração cromossômica.
  • Se o irmão sem sintomas tiver a mesma alteração cromossômica que a criança que tem a síndrome, a chance de o irmão sem sintomas ter um filho com a síndrome da deleção distal 16p11.2 é de cerca de 50%.

Para uma pessoa que tem a síndrome de deleção 16p13.11, o risco de ter um filho com a síndrome é de cerca de 50%.

Todas as pessoas que têm a síndrome de deleção 16p13.11 apresentam sintomas?

Não necessariamente.
Algumas pessoas não apresentam nenhum sintoma.
Algumas pessoas podem não saber que têm essa alteração genética até que ela seja detectada em seus filhos.

Todas as pessoas de uma família com a síndrome de deleção 16p13.11 terão os mesmos sintomas?

Não necessariamente.
Os membros da família que têm a mesma alteração cromossômica podem apresentar sintomas diferentes.

Quantas pessoas têm a síndrome de deleção 16p13.11?

Até 2020, os médicos haviam descrito cerca de 50 pessoas com a síndrome de deleção 16p13.11.
O primeiro caso foi encontrado em 2007.
É provável que haja muito mais pessoas não diagnosticadas com a síndrome.
Os cientistas esperam encontrar mais pessoas com a síndrome à medida que o acesso aos testes genéticos melhorar.

As pessoas que têm a síndrome de deleção 16p13.11 têm uma aparência diferente?

As pessoas que têm a síndrome de deleção 16p13.11 não parecem muito diferentes.

Como a síndrome de deleção 16p13.11 é tratada?

Até o momento, não existem medicamentos desenvolvidos para tratar a síndrome de deleção 16p13.11.
Um diagnóstico genético pode ajudar as pessoas a decidir sobre a melhor maneira de rastrear a condição e administrar as terapias.
Os médicos podem encaminhar as pessoas a especialistas para:

  • Exames físicos e estudos cerebrais
  • Consultas de genética
  • Estudos de desenvolvimento e comportamento
  • Outras questões, conforme necessário

Um pediatra de desenvolvimento, neurologista ou psicólogo pode acompanhar o progresso ao longo do tempo e pode ajudar:

  • Sugerir as terapias corretas.
    Isso pode incluir terapia física, ocupacional, de fala ou comportamental.
  • Orientar planos educacionais individualizados (IEPs).

Os especialistas recomendam que as terapias para a síndrome de deleção 16p13.11 comecem o mais cedo possível, de preferência antes de a criança começar a frequentar a escola.
Se você tiver convulsões, consulte um neurologista.
Há muitos tipos de convulsões, e nem todos os tipos são fáceis de detectar.
Para saber mais, você pode consultar recursos como o site da Epilepsy Foundation: epilepsy.com/learn/types-seizures.

Esta seção inclui um resumo das informações de artigos publicados.
Ela destaca o número de pessoas que apresentam sintomas diferentes.
Consulte a seção Fontes e referências deste guia para obter uma lista de artigos.

Problemas de comportamento e desenvolvimento associados à síndrome de deleção 16p13.11

  • Aprendizagem
    • Problemas de aprendizado são comuns em pessoas que têm a síndrome da deleção 16p13.11.
      Os resultados combinados de diferentes estudos sugerem que cerca de 70%, ou 23/32 pessoas, têm deficiência intelectual.
  • Discurso
    • O atraso na linguagem e a deficiência na fala são comuns.
  • Comportamento
    • Algumas pessoas com a síndrome da deleção 16p13.11 têm autismo, transtorno obsessivo-compulsivo ou síndrome de Tourette, um distúrbio com tiques involuntários e sons repetidos.
70%
23 de 32 pessoas têm deficiência intelectual.

Preocupações médicas e físicas relacionadas à síndrome de deleção 16p13.11

Cérebro

As convulsões são comuns em pessoas que têm a síndrome da deleção 16p13.11.
Algumas pessoas têm cabeça pequena.

Visão

Problemas de visão são comuns, incluindo olhos cruzados.

Sentar e caminhar

Algumas pessoas têm atrasos motores.

Tônus muscular

Algumas pessoas têm pouco tônus muscular.

Audição

Algumas pessoas têm problemas de audição.

Onde posso encontrar apoio e recursos?

Holofote Simons

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Fontes e referências

O conteúdo deste guia é proveniente de estudos publicados sobre a síndrome de deleção 16p13.11.
Abaixo, você encontrará detalhes sobre cada estudo, bem como links para resumos ou, em alguns casos, para o artigo completo.

  • Hannes FD.
    et al.
    Journal of Medical Genetics, 46, 223-232, (2009).
    Deleções e duplicações recorrentes recíprocas de 16p13.11: a deleção é um fator de risco para RM/MCA, enquanto a duplicação pode ser uma variante benigna rara www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2658752
  • Heinzen EL.
    et al.
    American Journal of Human Genetics, 86, 707-718, (2010).
    Deleções raras em 16p13.11 predispõem a um espectro diverso de síndromes de epilepsia esporádica www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2869004
  • Tropeano M. et al.
    Jornal Europeu de Genética Humana, 22, (2014).
    Cartão de utilidade clínica do gene para: Síndrome de microdeleção 16p13.11 www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3992581

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