GENE GUIDE

16p13.11 Suppression

Ce guide n'est pas destiné à remplacer un avis médical. Veuillez consulter votre médecin au sujet de vos résultats génétiques et de vos choix en matière de soins de santé. Les informations contenues dans ce guide étaient à jour au moment de sa rédaction en 2024. Mais de nouvelles informations pourraient apparaître grâce à de nouvelles recherches. Vous trouverez peut-être utile de partager ce guide avec les amis et les membres de la famille ou les médecins et enseignants de la personne atteinte de 16p13.11 Suppression.
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Qu'est-ce que le syndrome de délétion 16p13.11?

Le syndrome de délétion 16p13.11 survient lorsque le gène 16p13.11 est modifié.
Ces modifications peuvent empêcher le gène de fonctionner comme il le devrait.

Rôle clé

Le syndrome de délétion 16p13.11 peut avoir des effets modérés à graves sur la communication, les aptitudes sociales et les capacités d’apprentissage.

Symptômes

Les personnes atteintes du syndrome de délétion du gène 16p13.11 peuvent présenter :

  • Handicap intellectuel
  • Autisme
  • Petite taille de tête
  • Crises d’épilepsie

Quelles sont les causes du syndrome de délétion 16p13.11?

Le syndrome de délétion 16p13.11 survient lorsqu’il manque à une personne un morceau du chromosome 16, l’un des 46 chromosomes de l’organisme.
Les chromosomes sont des structures de nos cellules qui abritent nos gènes.
Nous héritons des chromosomes de nos parents.
Lorsque le spermatozoïde du père s’unit à l’ovule de la mère, ils forment une seule cellule avec 46 chromosomes – 23 de la mère et 23 du père.
Cette cellule produit ensuite de nombreuses copies d’elle-même.
Certaines personnes héritent d’un changement génétique d’un parent.
Chez d’autres, de petites erreurs peuvent se produire lors de la copie des gènes.
Des parties des chromosomes peuvent se détacher, faire des copies supplémentaires ou se retrouver dans un ordre différent de celui prévu.
Lorsque cela se produit, on parle d’un changement “de novo”, ou nouveau.
L’enfant peut être le premier de la famille à présenter cette modification génétique.
La petite taille de la tête chez les personnes atteintes du syndrome de délétion 16p13.11 peut être due à un gène appelé NDE1, qui se trouve dans la région manquante.
Les personnes qui n’ont pas deux copies du gène NDE1 ont une petite tête.
Les personnes atteintes du syndrome de délétion 16p13.11 n’ont généralement qu’une seule copie du gène NDE1.

Héritage dominant

Les enfants ont une chance sur deux d’hériter du changement génétique.

Enfant présentant une délétion de novo du gène 16p13.11

Genetic change occurs in egg or sperm after fertilization
Child with de novo genetic change in autism gene

Pourquoi mon enfant ou moi-même avons-nous le syndrome de délétion 16p13.11?

Aucun parent n’est à l’origine du syndrome de délétion 16p13.11 de son enfant.
Nous le savons parce qu’aucun parent n’a de contrôle sur les modifications chromosomiques qu’il transmet ou non à son enfant.
Gardez à l’esprit que rien de ce que fait un parent avant ou pendant la grossesse n’est à l’origine de ce syndrome.
Le changement génétique se produit de lui-même et ne peut être prédit ou arrêté.

Quelles sont les chances que d'autres membres de la famille ou de futurs enfants soient atteints du syndrome de délétion du gène 16p13.11?

Chaque famille est différente.
Un généticien ou un conseiller en génétique peut vous donner des conseils sur le risque que cela se reproduise dans votre famille.
Le risque d’avoir un autre enfant atteint du syndrome de délétion 16p13.11 dépend des chromosomes des deux parents biologiques.

  • Si aucun des parents biologiques ne présente la même modification chromosomique que leur enfant, le risque d’avoir un autre enfant atteint du syndrome est en moyenne de 1 %.
    Ce risque de 1 % est plus élevé que celui de la population générale.
    L’augmentation du risque est due à la très faible probabilité qu’un plus grand nombre d’ovules de la mère ou de spermatozoïdes du père soient porteurs de la même modification du gène.
  • Si l’un des parents biologiques présente la même modification chromosomique que son enfant, le risque d’avoir un autre enfant atteint du syndrome est d’environ 50 %.

Pour un frère ou une sœur sans symptôme d’une personne atteinte du syndrome de délétion 16p13.11, le risque d’avoir un enfant atteint du syndrome dépend des gènes du frère ou de la sœur sans symptôme et des gènes de leurs parents.

  • Si aucun des parents ne présente la même modification chromosomique que celle observée chez l’enfant atteint du syndrome, le frère ou la sœur ne présentant pas de symptômes a un risque proche de 0 % d’avoir un enfant atteint du syndrome de délétion du gène 16p13.11.
  • Si l’un des parents biologiques présente la même modification chromosomique que son enfant atteint du syndrome, le frère ou la sœur ne présentant pas de symptômes a une faible probabilité de présenter également la même modification chromosomique.
  • Si le frère ou la sœur ne présentant pas de symptômes présente la même modification chromosomique que l’enfant atteint du syndrome, le risque pour le frère ou la sœur ne présentant pas de symptômes d’avoir un enfant atteint du syndrome de délétion distale du gène 16p11.2 est d’environ 50 %.

Pour une personne atteinte du syndrome de délétion 16p13.11, le risque d’avoir un enfant atteint du syndrome est d’environ 50 %.

Toutes les personnes atteintes du syndrome de délétion du gène 16p13.11 présentent-elles des symptômes ?

Pas nécessairement.
Certaines personnes ne présentent aucun symptôme.
Certaines personnes n’apprennent qu’elles sont porteuses de ce changement génétique que lorsqu’il est détecté chez leurs enfants.

Tous les membres d'une famille atteinte du syndrome de délétion 16p13.11 présenteront-ils les mêmes symptômes ?

Pas nécessairement.
Les membres d’une même famille présentant la même modification chromosomique peuvent avoir des symptômes différents.

Combien de personnes sont atteintes du syndrome de délétion 16p13.11?

En 2020, les médecins avaient décrit une cinquantaine de personnes atteintes du syndrome de délétion 16p13.11.
Le premier cas a été découvert en 2007.
Il est probable que de nombreuses autres personnes atteintes de ce syndrome n’aient pas été diagnostiquées.
Les scientifiques s’attendent à trouver davantage de personnes atteintes du syndrome au fur et à mesure que l’accès aux tests génétiques s’améliorera.

Les personnes atteintes du syndrome de délétion du gène 16p13.11 ont-elles un aspect différent ?

Les personnes atteintes du syndrome de délétion du gène 16p13.11 ne sont pas très différentes.

Comment le syndrome de délétion 16p13.11 est-il traité ?

À l’heure actuelle, il n’existe pas de médicaments conçus pour traiter le syndrome de la délétion 16p13.11.
Un diagnostic génétique peut aider les personnes à décider de la meilleure façon de suivre la maladie et de gérer les thérapies.
Les médecins peuvent orienter les patients vers des spécialistes pour

  • Examens physiques et études du cerveau
  • Consultations en génétique
  • Études du développement et du comportement
  • Autres questions, le cas échéant

Un pédiatre, un neurologue ou un psychologue spécialisé dans le développement peut suivre les progrès au fil du temps et apporter son aide :

  • Proposez les thérapies appropriées.
    Il peut s’agir d’une thérapie physique, professionnelle, orthophonique ou comportementale.
  • Orienter les plans d’éducation individualisés (PEI).

Les spécialistes conseillent de commencer les thérapies pour le syndrome de délétion 16p13.11 le plus tôt possible, idéalement avant que l’enfant ne commence à aller à l’école.
Si des crises surviennent, consultez un neurologue.
Il existe de nombreux types de crises d’épilepsie, et tous ne sont pas faciles à repérer.
Pour en savoir plus, vous pouvez consulter des ressources telles que le site web de la Fondation pour l’épilepsie : epilepsy.com/learn/types-seizures.

Cette section comprend un résumé d’informations tirées d’articles publiés.
Elle met en évidence le fait que de nombreuses personnes présentent des symptômes différents.
Consultez la section Sources et références de ce guide pour obtenir une liste d’articles.

Troubles du comportement et du développement liés au syndrome de délétion 16p13.11

  • Apprentissage
    • Les problèmes d’apprentissage sont fréquents chez les personnes atteintes du syndrome de délétion 16p13.11.
      Les résultats combinés de différentes études suggèrent qu’environ 70 %, soit 23/32 personnes, présentent une déficience intellectuelle.
  • Discours
    • Les retards de langage et les troubles de la parole sont fréquents.
  • Comportement
    • Certaines personnes atteintes du syndrome de délétion 16p13.11 souffrent d’autisme, de troubles obsessionnels compulsifs ou du syndrome de Gilles de la Tourette, un trouble caractérisé par des tics involontaires et des sons répétés.
70%
23 personnes sur 32 présentent une déficience intellectuelle.

Problèmes médicaux et physiques liés au syndrome de délétion 16p13.11

Cerveau

Les crises d’épilepsie sont fréquentes chez les personnes atteintes du syndrome de délétion 16p13.11.
Certaines personnes ont une petite tête.

La vue

Les problèmes de vue sont fréquents, y compris le croisement des yeux.

S’asseoir et marcher

Certaines personnes ont des retards moteurs.

Tonus musculaire

Certaines personnes ont un faible tonus musculaire.

L’audition

Certaines personnes ont des problèmes d’audition.

Où puis-je trouver du soutien et des ressources ?

Simons Searchlight

Simons Searchlight est un programme de recherche international en ligne qui constitue une base de données d’histoire naturelle, un dépôt biologique et un réseau de ressources de plus de 175 maladies génétiques rares du développement neurologique qui ne cessent de croître.
En rejoignant leur communauté et en partageant vos expériences, vous contribuez à l’enrichissement d’une base de données utilisée par des scientifiques du monde entier pour faire progresser la compréhension de votre maladie génétique.
Grâce à des enquêtes en ligne et à des prélèvements sanguins facultatifs, ils recueillent des informations précieuses qui permettent d’améliorer des vies et de faire progresser la science.
Les familles comme la vôtre sont la clé d’un progrès significatif.
Pour vous inscrire à Simons Searchlight, rendez-vous sur le site web de Simons Searchlight à l’adresse www.simonssearchlight.org et cliquez sur “Join Us” (Rejoignez-nous).

Sources et références

Le contenu de ce guide provient d’études publiées sur le syndrome de délétion 16p13.11.
Vous trouverez ci-dessous des détails sur chaque étude, ainsi que des liens vers des résumés ou, dans certains cas, vers l’article complet.

  • Hannes FD.
    et al.
    Journal of Medical Genetics, 46, 223-232, (2009).
    Délétions et duplications réciproques récurrentes de 16p13.11 : la délétion est un facteur de risque de MR/MCA tandis que la duplication peut être une variante bénigne rare www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2658752
  • Heinzen EL.
    et al.
    American Journal of Human Genetics, 86, 707-718, (2010).
    Des délétions rares à 16p13.11 prédisposent à un spectre diversifié de syndromes épileptiques sporadiques www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2869004
  • Tropeano M. et al.
    European Journal of Human Genetics, 22, (2014).
    Carte génétique d’utilité clinique pour : Syndrome de microdélétion 16p13.11 www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3992581

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