GENE GUIDE

16p13.11 Deletion

Dieser Leitfaden ersetzt nicht einen medizinischen Rat. Bitte konsultieren Sie Ihren Arzt bezüglich Ihrer genetischen Ergebnisse und Ihrer Gesundheitsvorsorge. Die Informationen in diesem Leitfaden waren zum Zeitpunkt der Erstellung im 2024 aktuell. Durch neue Forschungsergebnisse könnten jedoch neue Informationen ans Licht kommen. Es kann hilfreich sein, diesen Leitfaden mit Freunden und Familienmitgliedern oder Ärzten und Lehrern der Person zu teilen, die 16p13.11 Deletion hat.
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Was ist das 16p13.11-Deletionssyndrom?

Das 16p13.11-Deletionssyndrom tritt auf, wenn es Veränderungen am 16p13.11-Gen gibt.
Diese Veränderungen können dazu führen, dass das Gen nicht mehr so funktioniert, wie es sollte.

Schlüsselrolle

Das 16p13.11-Deletionssyndrom kann mäßige bis schwere Auswirkungen auf die Kommunikations-, Sozial- und Lernfähigkeit haben.

Symptome

Menschen mit einem 16p13.11-Deletionssyndrom können folgende Symptome aufweisen:

  • Geistige Behinderung
  • Autismus
  • Kleine Kopfgröße
  • Krampfanfälle

Was verursacht das 16p13.11-Deletionssyndrom?

Das 16p13.11-Deletionssyndrom tritt auf, wenn jemandem ein Stück des Chromosoms 16 fehlt, eines der 46 Chromosomen des Körpers.
Chromosomen sind Strukturen in unseren Zellen, die unsere Gene beherbergen.
Wir erben die Chromosomen von unseren Eltern.
Wenn sich die Spermien des Vaters mit der Eizelle der Mutter verbinden, bilden sie eine einzige Zelle mit 46 Chromosomen – 23 von der Mutter und 23 vom Vater.
Diese Zelle macht dann viele Kopien von sich selbst.
Manche Menschen erben eine genetische Veränderung von einem Elternteil.
Bei anderen Menschen können beim Kopieren von Genen kleine Fehler auftreten.
Teile der Chromosomen können abreißen, zusätzliche Kopien bilden oder in einer anderen Reihenfolge als erwartet enden.
Wenn dies geschieht, spricht man von einer “de novo”-Veränderung, also einer neuen Veränderung.
Das Kind kann das erste in der Familie sein, das diese genetische Veränderung aufweist.
Die geringe Größe des Kopfes bei Menschen mit dem 16p13.11-Deletionssyndrom kann auf ein Gen namens NDE1 zurückzuführen sein, das sich in der fehlenden Region befindet.
Menschen, denen zwei Kopien des NDE1-Gens fehlen, haben kleine Köpfe.
Menschen mit dem 16p13.11-Deletionssyndrom fehlt normalerweise eine Kopie des NDE1-Gens.

Dominante Vererbung

Kinder haben eine 50%ige Chance, die genetische Veränderung zu erben

Kind mit einer de novo 16p13.11-Deletion

Genetic change occurs in egg or sperm after fertilization
Child with de novo genetic change in autism gene

Warum hat mein Kind oder ich das 16p13.11-Deletionssyndrom?

Kein Elternteil verursacht das 16p13.11-Deletionssyndrom bei seinem Kind.
Wir wissen dies, weil kein Elternteil die Kontrolle über die Chromosomenveränderungen hat, die sie an ihre Kinder weitergeben oder nicht.
Bitte bedenken Sie, dass nichts, was ein Elternteil vor oder während der Schwangerschaft tut, die Ursache für diese Veränderung ist.
Die genetische Veränderung findet von selbst statt und kann weder vorhergesagt noch aufgehalten werden.

Wie hoch ist die Wahrscheinlichkeit, dass andere Familienmitglieder oder künftige Kinder das 16p13.11-Deletionssyndrom haben werden?

Jede Familie ist anders.
Ein Genetiker oder genetischer Berater kann Sie über die Wahrscheinlichkeit beraten, dass dies in Ihrer Familie wieder vorkommt.
Das Risiko, ein weiteres Kind mit einem 16p13.11-Deletionssyndrom zu bekommen, hängt von den Chromosomen beider leiblicher Eltern ab.

  • Wenn keiner der leiblichen Elternteile dieselbe Chromosomenveränderung hat, die bei seinem Kind gefunden wurde, liegt die Chance, dass ein weiteres Kind das Syndrom hat, im Durchschnitt bei 1 Prozent.
    Diese Chance von 1 Prozent ist höher als die Chance der allgemeinen Bevölkerung.
    Die Erhöhung des Risikos ist auf die sehr unwahrscheinliche Chance zurückzuführen, dass mehr Eizellen der Mutter oder Samenzellen des Vaters die gleiche Genveränderung tragen.
  • Wenn ein leiblicher Elternteil dieselbe Chromosomenveränderung hat, die bei seinem Kind gefunden wurde, liegt die Wahrscheinlichkeit, dass ein weiteres Kind das Syndrom hat, bei etwa 50 Prozent.

Für ein symptomfreies Geschwisterkind, einen Bruder oder eine Schwester, von jemandem, der das 16p13.11-Deletionssyndrom hat, hängt das Risiko, ein Kind mit dem Syndrom zu bekommen, von den Genen des symptomfreien Geschwisters und den Genen der Eltern ab.

  • Wenn keiner der beiden Elternteile die gleiche Chromosomenveränderung hat wie das Kind, das das Syndrom hat, liegt die Wahrscheinlichkeit, dass das symptomfreie Geschwisterkind ein Kind mit dem 16p13.11-Deletionssyndrom bekommt, bei fast 0 Prozent.
  • Wenn ein leiblicher Elternteil dieselbe Chromosomenveränderung hat, die bei seinem Kind mit dem Syndrom gefunden wurde, besteht eine geringe Chance, dass auch das symptomfreie Geschwisterkind dieselbe Chromosomenveränderung hat.
  • Wenn das symptomfreie Geschwisterkind dieselbe Chromosomenveränderung hat wie das Kind mit dem Syndrom, liegt die Wahrscheinlichkeit, dass das symptomfreie Geschwisterkind ein Kind mit dem 16p11.2-Distaldeletionssyndrom bekommt, bei etwa 50 Prozent.

Bei einer Person, die das 16p13.11-Deletionssyndrom hat, beträgt das Risiko, ein Kind mit diesem Syndrom zu bekommen, etwa 50 Prozent.

Haben alle Menschen, die das 16p13.11-Deletionssyndrom haben, Symptome?

Nicht unbedingt.
Manche Menschen haben keine Symptome.
Manche Menschen erfahren vielleicht erst dann, dass sie diese genetische Veränderung haben, wenn sie bei ihren Kindern festgestellt wird.

Werden alle Personen in einer Familie, die das 16p13.11-Deletionssyndrom haben, die gleichen Symptome haben?

Nicht unbedingt.
Familienmitglieder, die die gleiche Chromosomenveränderung haben, können unterschiedliche Symptome haben.

Wie viele Menschen haben das 16p13.11-Deletionssyndrom?

Bis zum Jahr 2020 hatten Ärzte etwa 50 Menschen beschrieben, die das 16p13.11-Deletionssyndrom haben.
Der erste Fall wurde im Jahr 2007 entdeckt.
Wahrscheinlich gibt es noch viel mehr undiagnostizierte Menschen mit diesem Syndrom.
Wissenschaftler gehen davon aus, dass mehr Menschen mit dem Syndrom gefunden werden, wenn sich der Zugang zu Gentests verbessert.

Sehen Menschen mit dem 16p13.11-Deletionssyndrom anders aus?

Menschen mit einem 16p13.11-Deletionssyndrom sehen nicht sehr anders aus.

Wie wird das 16p13.11-Deletionssyndrom behandelt?

Zurzeit gibt es keine Medikamente zur Behandlung des 16p13.11-Deletionssyndroms.
Eine genetische Diagnose kann den Betroffenen helfen, den besten Weg zu finden, um die Krankheit zu verfolgen und Therapien zu verwalten.
Ärzte können die Betroffenen an Spezialisten überweisen:

  • Körperliche Untersuchungen und Gehirnuntersuchungen
  • Genetische Konsultationen
  • Entwicklungs- und Verhaltensstudien
  • Andere Themen, je nach Bedarf

Ein Entwicklungspädiater, Neurologe oder Psychologe kann die Fortschritte im Laufe der Zeit verfolgen und kann helfen:

  • Schlagen Sie die richtigen Therapien vor.
    Dazu können Physiotherapie, Ergotherapie, Sprachtherapie oder Verhaltenstherapie gehören.
  • Leitfaden für individualisierte Bildungspläne (IEPs).

Fachleute raten, dass die Therapie des 16p13.11-Deletionssyndroms so früh wie möglich beginnen sollte, idealerweise bevor das Kind eingeschult wird.
Wenn Krampfanfälle auftreten, sollten Sie einen Neurologen aufsuchen.
Es gibt viele Arten von Krampfanfällen, und nicht alle sind leicht zu erkennen.
Um mehr darüber zu erfahren, können Sie sich auf der Website der Epilepsy Foundation informieren: epilepsy.com/learn/types-seizures.

Dieser Abschnitt enthält eine Zusammenfassung von Informationen aus veröffentlichten Artikeln.
Er hebt hervor, wie viele Menschen unterschiedliche Symptome haben.
Eine Liste der Artikel finden Sie im Abschnitt Quellen und Referenzen in diesem Leitfaden.

Verhaltens- und Entwicklungsprobleme im Zusammenhang mit dem 16p13.11-Deletionssyndrom

  • Lernen
    • Lernprobleme sind bei Menschen mit dem 16p13.11-Deletionssyndrom häufig.
      Kombinierte Ergebnisse aus verschiedenen Studien deuten darauf hin, dass etwa 70 Prozent oder 23/32 Personen eine geistige Behinderung haben.
  • Sprache
    • Sprachverzögerungen und Sprachstörungen sind häufig.
  • Verhalten
    • Einige Menschen mit dem 16p13.11-Deletionssyndrom leiden an Autismus, Zwangsstörungen oder dem Tourette-Syndrom, einer Störung mit unwillkürlichen Tics und wiederholten Geräuschen.

Medizinische und körperliche Probleme im Zusammenhang mit dem 16p13.11-Deletionssyndrom

Gehirn

Krampfanfälle sind bei Menschen mit dem 16p13.11-Deletionssyndrom häufig.
Manche Menschen haben eine kleine Kopfgröße.

Augenlicht

Augenprobleme sind weit verbreitet, einschließlich Schielen.

Sitzen und Gehen

Manche Menschen haben motorische Verzögerungen.

Muskeltonus

Manche Menschen haben einen niedrigen Muskeltonus.

Anhörung

Manche Menschen haben Hörprobleme.

Wo kann ich Unterstützung und Ressourcen finden?

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Quellen und Referenzen

Der Inhalt dieses Leitfadens stammt aus veröffentlichten Studien zum 16p13.11-Deletionssyndrom.
Im Folgenden finden Sie Details zu jeder Studie sowie Links zu Zusammenfassungen oder in einigen Fällen zum vollständigen Artikel.

  • Hannes FD.
    et al.
    Journal of Medical Genetics, 46, 223-232, (2009).
    Rezidivierende reziproke Deletionen und Duplikationen von 16p13.11: Die Deletion ist ein Risikofaktor für MR/MCA, während die Duplikation eine seltene gutartige Variante sein könnte www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2658752
  • Heinzen EL.
    et al.
    American Journal of Human Genetics, 86, 707-718, (2010).
    Seltene Deletionen an 16p13.11 prädisponieren für ein vielfältiges Spektrum sporadischer Epilepsiesyndrome www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2869004
  • Tropeano M. et al.
    European Journal of Human Genetics, 22, (2014).
    Klinischer Nutzen Genkarte für: 16p13.11 Mikrodeletionssyndrom www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3992581

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