PACS1

Die Informationen für diese Zusammenfassung von PACS1-bezogenes Syndrom stammt aus Forschungsveröffentlichungen. Dies ist nicht als Ersatz für eine ärztliche Beratung gedacht.

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Der Online-Genführer enthält weitere Informationen über PACS1, z. B. über die Wahrscheinlichkeit, ein weiteres Kind mit dieser Krankheit zu bekommen, über Verhaltens- und Entwicklungsprobleme im Zusammenhang mit dem PACS1-Syndrom oder über Spezialisten, die für Menschen mit dieser Krankheit in Frage kommen. Teilen Sie diese Ressource mit Familienmitgliedern oder Ihren medizinischen Betreuern.

PACS1-bezogenes Syndrom wird auch als Schuurs-Hoeijmakers-Syndrom oder PACS1-bezogene neurologische Erkrankung. Für diese Webseite werden wir den Namen PACS1-bezogenes Syndrom um das breite Spektrum der bei den identifizierten Personen beobachteten Varianten zu erfassen.

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Was ist das PACS1-bezogene Syndrom?

Das PACS1-bezogene Syndrom tritt auf, wenn es Veränderungen im PACS1-Gen gibt. Diese Veränderungen können dazu führen, dass das Gen nicht mehr so funktioniert, wie es sollte.

Schlüsselrolle

Das PACS1-Gen spielt eine wichtige Rolle beim Transport von Proteinen zu anderen Zellen, wo sie benötigt werden, und es ist für die Entwicklung im Mutterleib (in utero) unerlässlich.

Symptome

Da das PACS1-Gen für die Hirnaktivität wichtig ist, haben viele Menschen mit PACS1-Syndrom:

  • Sprachliche Verzögerung
  • Geistige Behinderung
  • Herzprobleme
  • Fütterungsschwierigkeiten und Verstopfung
  • Niedriger Muskeltonus
  • Krampfanfälle
  • Gehirnveränderungen, die in der Magnetresonanztomographie (MRT) zu sehen sind
  • Verhaltensauffälligkeiten
  • Merkmale von Autismus
  • Lachende Episoden
  • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (ADHS)
  • Nicht herabgestiegene Hoden bei Männern

Wie viele Menschen haben das PACS1-bezogene Syndrom?

Ab 2025 werden über 60 Menschen mit PACS1-Syndrom in der medizinischen Forschung identifiziert worden.

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Ressourcen unterstützen

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GeneReviews

GeneReviews sind eine hervorragende Ressource, die Sie den Ärzten Ihres Kindes vorlegen können. Diese Veröffentlichungen bieten eine Zusammenfassung der aktuellen Forschung über genetische Erkrankungen und Informationen über die laufende Betreuung. Lesen Sie die GeneReviews zu PACS1.

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Zusammenfassungen von Forschungsartikeln

Im Folgenden haben wir Forschungsartikel zu Veränderungen im PACS1-Gen zusammengefasst. Wir hoffen, dass diese Informationen für Sie hilfreich sind. Die verfügbaren Informationen zu PACS1 sind begrenzt, und sowohl Familien als auch Ärzte haben einen dringenden Bedarf an weiteren Erkenntnissen. Da wir durch die Beobachtung von Kindern mit einer Veränderung in diesem Gen immer mehr erfahren, gehen wir davon aus, dass diese Liste mit Ressourcen und Informationen weiter wachsen wird.

Die Vollversionen veröffentlichter Forschungsartikel finden Sie auf PubMed. PubMed ist eine kostenlose Online-Datenbank der National Institutes of Health (NIH). Sie umfasst eine Sammlung sowohl medizinischer als auch wissenschaftlicher Forschungsartikel. Eine PubMed-Suche nach Artikeln zu PACS1 finden Sie hier. Sie können auch die SFARI-Gene-Website der Simons Foundationbesuchen, um Informationen für Forscher zu diesem Gen einzusehen.

  • Eine wiederkehrende De-novo-Mutation im PACS1-Gen führt zu einer gestörten Migration der kranialen Neuralleiste und definiert ein erkennbares Syndrom mit geistiger Behinderung. Original-Forschungsartikel von J.H. Schuurs-Hoeijmakers et al. (2012). Lesen Sie hier die Zusammenfassung und hier die Zusammenfassung von Simons Searchlight.
  • Erweiterung des Phänotyps einer rezidivierenden De-novo-Variante im PACS1-Gen, die eine geistige Behinderung verursacht. Original-Forschungsartikel von D. Gadzicki et al. ( 2015). Lesen Sie hier die Zusammenfassung und hier die Zusammenfassung von Simons Searchlight.
  • Klinische Charakterisierung des PACS1-assoziierten Syndroms – Bericht über 19 Patienten. Original-Forschungsartikel von J.H. Schuurs-Hoeijmakers et al. (2016). Lesen Sie hier die Zusammenfassung und hier die Zusammenfassung von Simons Searchlight.
  • Zusammenhang zwischen der Missense-Variante p.Arg203Trp im PACS1-Gen und geistiger Behinderung sowie Krampfanfällen. Original-Forschungsartikel von D. Stern et al. (2017). Lesen Sie hier die Zusammenfassung und hier die Zusammenfassung von Simons Searchlight.
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Forschungsmöglichkeiten

Simons Suchscheinwerfer

Helfen Sie dem Simons Searchlight- Team, mehr über genetische Veränderungen im PACS1-Gen zu erfahren, indem Sie an unserer Studie teilnehmen. Hier können Sie mehr über das Projekt erfahren und sich anmelden.

Externe Forschungsgelegenheit: FaceMatch

 

FaceMatch ist eine Plattform, die Eltern und Ärzten hilft, zu einer internationalen, sicheren Bilddatenbank sowohl von nicht diagnostizierten als auch von diagnostizierten Kindern in der ganzen Welt beizutragen. *Diese Studie steht in keiner Verbindung zu Simons Searchlight. Erfahren Sie mehr über FaceMatch.

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Familiengeschichten

Erfahrungsberichte von PACS1-Familien:

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Frühere vierteljährliche Berichte