Assoziation der Missense-Variante p.Arg203Trp in PACS1 als Ursache von geistiger Behinderung und Krampfanfällen

Original-Forschungsartikel von D. Stern et al. (2017).

Lesen Sie die Zusammenfassung hier.

In diesem Artikel wurden anhand einer Datenbank der Simons Foundation acht neue Personen mit PACS1-assoziierter geistiger Behinderung identifiziert. Diese acht Personen weisen dieselbe de novo-Veränderung in PACS1 auf wie die 19 zuvor identifizierten, und sie haben unterschiedliche Grade an geistiger Behinderung und Entwicklungsstörungen sowie die nun erkennbaren Gesichtszüge. In der nachstehenden Tabelle sind die in diesen Artikeln berichteten Ergebnisse zusammengefasst.

Klinisches Merkmal	Anzahl der Personen mit Merkmal	Prozentsatz (%)
Geistige Behinderung/Entwicklungsverzögerung	27/27	100
Abnorme Sprache	27/27	100
Unterschiede in den Gesichtszügen	27/27	100
Krampfanfälle	17/27	63
Herzanomalien (Herz)	12/27	44
Autismus-Spektrum-Störung (ASD)	8/27	30

 

**Zu den Unterschieden in den Gesichtszügen gehören unter anderem:

• Schräg nach unten verlaufende Lidspalten
• Breite Öffnung
• Dünne Oberlippe
• Abstehende Ohren
• Knollige Spitze auf der Nase
• Gewölbte Augenbrauen
• Lange Wimpern