Associazione della variante missense p.Arg203Trp in PACS1 come causa di disabilità intellettiva e convulsioni

Articolo di ricerca originale di D. Stern et al. (2017).

Leggi qui l’abstract.

Questo articolo ha utilizzato un database della Fondazione Simons per identificare otto nuove persone con disabilità intellettiva associata al PACS1. Queste otto persone sono portatrici della stessa alterazione de novo nel PACS1 dei 19 identificati in precedenza e presentano vari gradi di disabilità intellettiva e di sviluppo, oltre ai tratti facciali ormai riconoscibili. Si veda la tabella seguente che riassume i risultati riportati in questi articoli.

Caratteristica clinica	Numero di individui con caratteristica	Percentuale (%)
Disabilità intellettiva/ritardo dello sviluppo	27/27	100
Discorso anomalo	27/27	100
Differenze nei tratti del viso	27/27	100
Convulsioni	17/27	63
Anomalie cardiache	12/27	44
Disturbo dello spettro autistico (ASD)	8/27	30

 

**Le differenze nei tratti del viso includono, ma non si limitano a:

• Fessure palpebrali inclinate verso il basso
• Bocca larga
• Labbro superiore sottile
• Orecchie sporgenti
• Punta bulbosa sul naso
• Sopracciglia arcuate
• Ciglia lunghe