Associatie van de missense variant p.Arg203Trp in PACS1 als oorzaak van verstandelijke beperking en toevallen

Oorspronkelijk onderzoeksartikel door D. Stern et al. (2017).

Lees de samenvatting hier.

Dit artikel gebruikte een database van de Simons Foundation om acht nieuwe mensen met een PACS1-geassocieerde verstandelijke beperking te identificeren. Deze acht mensen hebben dezelfde de novo verandering in PACS1 als de 19 die eerder werden geïdentificeerd, en ze hebben verschillende gradaties van verstandelijke beperking en ontwikkelingsstoornissen, evenals de nu herkenbare gezichtskenmerken. Zie de onderstaande tabel voor een samenvatting van de bevindingen in deze artikelen.

Klinisch kenmerk	Aantal personen met kenmerk	Percentage (%)
Intellectuele beperking/ontwikkelingsachterstand	27/27	100
Abnormale spraak	27/27	100
Verschillen in gelaatstrekken	27/27	100
Aanvallen	17/27	63
Hartafwijkingen	12/27	44
Autisme Spectrum Stoornis (ASS)	8/27	30

 

**Verschillen in gelaatstrekken zijn onder andere:

• Naar beneden hellende palpebrale fissuren
• Brede mond
• Dunne bovenlip
• Prominente oren
• Bolle punt op neus
• Gebogen wenkbrauwen
• Lange wimpers