Associação da variante missense p.Arg203Trp no PACS1 como causa de deficiência intelectual e convulsões

Artigo de pesquisa original de D. Stern et al. (2017).

Leia o resumo aqui.

Este artigo usou um banco de dados da Fundação Simons para identificar oito novas pessoas com deficiência intelectual associada ao PACS1. Essas oito pessoas têm a mesma alteração de novo no PACS1 que as 19 identificadas anteriormente e apresentam graus variados de deficiência intelectual e de desenvolvimento, bem como as características faciais agora reconhecíveis. Veja a tabela abaixo que resume os resultados relatados nesses artigos.

Recurso clínico	Número de indivíduos com recurso	Porcentagem (%)
Deficiência intelectual/atraso no desenvolvimento	27/27	100
Fala anormal	27/27	100
Diferenças nas características faciais	27/27	100
Convulsões	17/27	63
Anormalidades cardíacas	12/27	44
Transtorno do Espectro do Autismo (TEA)	8/27	30

 

**As diferenças nas características faciais incluem, mas não se limitam a:

• Fissuras palpebrais inclinadas para baixo
• Boca larga
• Lábio superior fino
• Orelhas proeminentes
• Ponta bulbosa no nariz
• Sobrancelhas arqueadas
• Cílios longos