Asociación de la variante sin sentido p.Arg203Trp en PACS1 como causa de discapacidad intelectual y convulsiones

Artículo de investigación original de D. Stern et al. (2017).

Lea el resumen aquí.

Este artículo utilizó una base de datos de la Fundación Simons para identificar a ocho nuevas personas con discapacidad intelectual asociada a PACS1. Estas ocho personas son portadoras del mismo cambio de novo en PACS1 que las 19 identificadas anteriormente, y presentan diversos grados de discapacidad intelectual y del desarrollo, así como los rasgos faciales ahora reconocibles. En la tabla siguiente se resumen las conclusiones de estos artículos.

Características clínicas	Número de personas con características	Porcentaje (%)
Discapacidad intelectual/retraso del desarrollo	27/27	100
Habla anormal	27/27	100
Diferencias en los rasgos faciales	27/27	100
Convulsiones	17/27	63
Anomalías cardíacas (del corazón)	12/27	44
Trastorno del espectro autista (TEA)	8/27	30

 

**Las diferencias en los rasgos faciales incluyen pero no se limitan a:

• Fisuras palpebrales inclinadas hacia abajo
• Boca ancha
• Labio superior fino
• Orejas prominentes
• Punta bulbosa en la nariz
• Cejas arqueadas
• Pestañas largas