Association du variant faux-sens p.Arg203Trp dans PACS1 comme cause de déficience intellectuelle et de crises d’épilepsie

Article de recherche original de D. Stern et al. (2017).

Lire le résumé ici.

Cet article a utilisé une base de données de la Simons Foundation pour identifier huit nouvelles personnes atteintes d’une déficience intellectuelle associée au PACS1. Ces huit personnes sont porteuses du même changement de novo dans le PACS1 que les 19 personnes identifiées précédemment, et elles présentent des degrés divers de déficience intellectuelle et de troubles du développement, ainsi que les caractéristiques faciales désormais reconnaissables. Le tableau ci-dessous résume les conclusions de ces articles.

Caractéristiques cliniques	Nombre d’individus dotés d’une caractéristique	Pourcentage (%)
Déficience intellectuelle/retard de développement	27/27	100
Discours anormal	27/27	100
Différences dans les traits du visage	27/27	100
Crises d’épilepsie	17/27	63
Anomalies cardiaques (cœur)	12/27	44
Troubles du spectre autistique (TSA)	8/27	30

 

**Les différences dans les traits du visage incluent, mais ne sont pas limitées à :

• Fissures palpébrales inclinées vers le bas
• Bouche large
• Lèvre supérieure mince
• Oreilles proéminentes
• Pointe du nez bulbeuse
• Sourcils arqués
• Cils longs