PACS1

Hieronder volgt een samenvatting van het PACS1-gen uit onderzoekspublicaties.
Dit is niet bedoeld als vervanging van medisch advies.

Laatste kwartaalverslag | Rapport downloaden

Het nieuwste Simons Searchlight rapport bevat bijgewerkte informatie over uw genetische gemeenschap en met een speciale spotlight op de wereldwijde geografische spreiding van families.

Vul onze enquêtes in om bij te dragen aan dit onderzoek.
Als je nog niet geregistreerd bent, overweeg dan om lid te worden van Simons Searchlight om opgenomen te worden in toekomstige rapporten!

Bekijk alle rapporten hieronder door te klikken op “Vorige kwartaalrapporten” onderaan deze pagina.

Wat is het Schuurs-Hoeijmakers syndroom?

Het Schuurs-Hoeijmakers syndroom ontstaat wanneer er veranderingen zijn in het PACS1 gen.
Deze veranderingen kunnen ervoor zorgen dat het gen niet werkt zoals het zou moeten.

Het Schuurs-Hoeijmakers syndroom wordt ook wel PACS1 neurologische ontwikkelingsstoornis genoemd.

Sleutelrol

Het PACS1-gen speelt een belangrijke rol bij het verplaatsen van eiwitten naar andere cellen waar ze nodig zijn, en het is essentieel voor de ontwikkeling in utero.

Symptomen

Omdat de
PACS1
 gen belangrijk is voor veel delen van het lichaam, kunnen sommige mensen kunnen hebben:

  • Autistische kenmerken
  • Taalachterstand
  • Intellectuele beperking
  • Hartproblemen
  • Moeite met eten en constipatie
  • Lage spierspanning
  • Aanvallen
  • Hersenveranderingen gezien op magnetische resonantiebeeldvorming (MRI)
  • Gedragsproblemen
  • Lachende afleveringen
  • Undescended testikels bij mannen
  • Aandachtstekortstoornis met hyperactiviteit of ADHD

Zien mensen met het Schuurs-Hoeijmakers syndroom er anders uit?

Mensen met het Schuurs-Hoeijmakers syndroom kunnen er anders uitzien.
Het uiterlijk kan variëren en kan sommige van deze kenmerken bevatten, maar niet allemaal:

  • Laag aangezette oren
  • Lange wimpers
  • Wijde ogen
  • Hangende oogleden
  • Brede mond
  • Wijdvertande tanden
  • Een kleiner hoofd dan gemiddeld
  • Korte hoogte

Hoeveel mensen hebben het Schuurs-Hoeijmakers syndroom?

Op van 2022, ongeveer 46 mensen met Schuurs-Hoeijmakers syndroom, of PACS1 neurologische ontwikkelingsstoornis, beschreven in medisch onderzoek.

+

Ondersteunende bronnen

+

GeneReviews

GeneReviews zijn een geweldige bron van informatie voor de artsen van je kind.
Deze publicaties geven een samenvatting van het huidige onderzoek naar genetische aandoeningen en informatie over de lopende zorg.
Bekijk de GeneReviews voor
PACS1
.

+

Samenvattingen van onderzoeksartikelen

Hieronder hebben we onderzoeksartikelen over veranderingen in het PACS1-gen samengevat.
We hopen dat u deze informatie nuttig vindt.
De beschikbare informatie over PACS1 is beperkt en gezinnen en artsen hebben een grote behoefte aan meer informatie.
Naarmate we meer leren van kinderen die een verandering in dit gen hebben, verwachten we dat deze lijst met bronnen en informatie zal groeien.
Volledige versies van gepubliceerde onderzoeksartikelen zijn te vinden op PubMed.
PubMed is een gratis online database van de National Institutes of Health (NIH).
Het heeft een verzameling van zowel medische als wetenschappelijke onderzoeksartikelen.
Een PubMed-zoekopdracht voor PACS1-artikelen vindt u hier.
Je kunt ook de SFARI-gen website van de Simons Foundationbezoeken voor informatie voor onderzoekers over dit gen.

  • Recurrente de novo mutatie in PACS1 veroorzaakt defecte craniale-neurale-rest migratie en definieert een herkenbaar verstandelijk handicap syndroom Oorspronkelijk onderzoeksartikel door J.H. Schuurs-Hoeijmakers et al. (2012).
    Lees het abstract hier en de Simons Searchlight samenvatting hier.
  • Expanding the phenotype of a recurrent de novo variant in the PACS1 causing intellectual disability Oorspronkelijk onderzoeksartikel door D. Gadzicki et al. (2015).
    Lees het abstract hier en de Simons Searchlight samenvatting hier.
  • Clinical delineation of the PACS1-related syndrome-Report on 19 patients Origineel onderzoeksartikel door J.H. Schuurs-Hoeijmakers et al. (2016).
    Lees het abstract hier en de samenvatting van Simons Searchlight hier.
  • Associatie van de missense variant p.Arg203Trp in PACS1 als oorzaak van verstandelijke beperking en toevallen Origineel onderzoeksartikel door D. Stern et al. (2017).
    Lees het abstract hier en de Simons Searchlight samenvatting hier.
+

Onderzoeksmogelijkheden

Simons Zoeklicht

Help het Simons Searchlight team meer te weten te komen over de genetische veranderingen in PACS1 door deel te nemen aan ons onderzoek.
Je kunt hier meer te weten komen over het project en je aanmelden.

Externe onderzoeksmogelijkheid: FaceMatch

 

FaceMatch is een platform dat ouders en artsen helpt bij te dragen aan een internationale, beveiligde beeldbank van zowel ongediagnosticeerde als gediagnosticeerde kinderen over de hele wereld.
*Dit onderzoek is niet gelieerd aan Simons Searchlight. Meer informatie over FaceMatch.

+

Familieverhalen

Verhalen van
PACS1
 families:

Klik hier om het verhaal van je familie te delen!

+

Eerdere kwartaalverslagen