PACS1

De informatie voor deze samenvatting van PACS1-gerelateerd syndroom komt uit onderzoekspublicaties. Dit is niet bedoeld als vervanging van medisch advies.

Klik hier voor onze volledige PACS1 Genengids

De online Genengids bevat meer informatie over PACS1, zoals de kans op het krijgen van nog een kind met deze aandoening, gedrags- en ontwikkelingsstoornissen die verband houden met het PACS1-gerelateerd syndroom of specialisten waarmee mensen met deze aandoening rekening moeten houden. Deel deze bron met familieleden of je klinische zorgverleners.

PACS1-gerelateerd syndroom wordt ook wel Schuurs-Hoeijmakers syndroom of PACS1-gerelateerde neurologische ziekte. Voor deze webpagina gebruiken we de naam PACS1-gerelateerd syndroom om het brede scala aan varianten te omvatten die zijn waargenomen bij de mensen die zijn geïdentificeerd.

Laatste kwartaalverslag | Rapport downloaden

Het nieuwste Simons Zoeklicht rapport bevat bijgewerkte informatie over jouw genetische gemeenschap. Het laat de kracht van uw bijdragen zien en hoe deze gegevens het onderzoek vooruithelpen. .

Als je nog niet geregistreerd bent, overweeg dan om lid te worden van Simons Searchlight om in toekomstige verslagen te worden opgenomen!

Bekijk alle rapporten hieronder door te klikken op “Vorige kwartaalrapporten” onderaan deze pagina.

Wat is het PACS1-gerelateerd syndroom?

PACS1-gerelateerd syndroom treedt op wanneer er veranderingen zijn in het PACS1-gen. Deze veranderingen kunnen ervoor zorgen dat het gen niet werkt zoals het zou moeten.

Sleutelrol

Het PACS1-gen speelt een belangrijke rol bij het verplaatsen van eiwitten naar andere cellen waar ze nodig zijn, en het is essentieel voor de ontwikkeling in de baarmoeder (in utero).

Symptomen

Omdat het PACS1-gen belangrijk is voor de hersenactiviteit, hebben veel mensen met het PACS1-gerelateerd syndroom:

  • Taalachterstand
  • Intellectuele beperking
  • Hartproblemen
  • Moeite met eten en constipatie
  • Lage spierspanning
  • Aanvallen
  • Hersenveranderingen gezien op magnetische resonantiebeeldvorming (MRI)
  • Gedragsproblemen
  • Kenmerken van autisme
  • Lachende afleveringen
  • Aandachtstekortstoornis met hyperactiviteit (ADHD)
  • Undescended testikels bij mannen

Hoeveel mensen hebben PACS1-gerelateerd syndroom?

Vanaf 2025 hebben meer dan 60 mensen met PACS1-gerelateerd syndroom geïdentificeerd in medisch onderzoek.

+

Ondersteunende bronnen

+

GeneReviews

GeneReviews zijn een geweldige bron van informatie voor de artsen van je kind. Deze publicaties geven een overzicht van huidig onderzoek naar genetische aandoeningen en informatie over lopende zorg. Bekijk de GeneReviews over PACS1.

+

Samenvattingen van onderzoeksartikelen

Hieronder hebben we onderzoeksartikelen over veranderingen in het PACS1-gen samengevat. We hopen dat u deze informatie nuttig vindt. De beschikbare informatie over PACS1 is beperkt, en zowel gezinnen als artsen hebben dringend behoefte aan meer informatie. Naarmate we meer te weten komen over kinderen met een verandering in dit gen, verwachten we dat deze lijst met bronnen en informatie zal groeien.

De volledige versies van gepubliceerde onderzoeksartikelen zijn te vinden op PubMed. PubMed is een gratis online database van de National Institutes of Health (NIH). De database bevat zowel medische als wetenschappelijke onderzoeksartikelen. Een zoekopdracht in PubMed naar artikelen over PACS1 vindt u hier. U kunt ook de SFARI Gene -website van de Simons Foundationbezoeken voor informatie voor onderzoekers over dit gen.

  • Een terugkerende de novo-mutatie in PACS1 leidt tot een verstoorde migratie van de craniale neurale kam en kenmerkt een herkenbaar syndroom met een verstandelijke beperking. Origineel onderzoeksartikel door J.H. Schuurs-Hoeijmakers et al. (2012). Lees hier de samenvatting en hier de samenvatting van Simons Searchlight.
  • Uitbreiding van het fenotype van een terugkerende de novo-variant in het PACS1-gen die een verstandelijke beperking veroorzaakt. Origineel onderzoeksartikel van D. Gadzicki et al. ( 2015). Lees hier de samenvatting en hier de samenvatting van Simons Searchlight.
  • Klinische omschrijving van het PACS1-gerelateerde syndroom — Verslag over 19 patiënten. Origineel onderzoeksartikel door J.H. Schuurs-Hoeijmakers e.a. (2016). Lees hier de samenvatting en hier de samenvatting van Simons Searchlight.
  • Verband tussen de missense-variant p.Arg203Trp in PACS1 en intellectuele beperking en epileptische aanvallen. Origineel onderzoeksartikel van D. Stern et al. (2017). Lees hier de samenvatting en hier de samenvatting van Simons Searchlight.
+

Onderzoeksmogelijkheden

Simons Zoeklicht

Help het Simons Searchlight-team meer te weten te komen over genetische veranderingen in PACS1 door deel te nemen aan ons onderzoek. Hier kun je meer informatie vinden over het project en je aanmelden.

Externe onderzoeksmogelijkheid: FaceMatch

 

FaceMatch is een platform dat ouders en artsen helpt bij te dragen aan een internationale, beveiligde beeldbank van zowel ongediagnosticeerde als gediagnosticeerde kinderen over de hele wereld. *Dit onderzoek is niet gelieerd aan Simons Searchlight. Meer informatie over FaceMatch.

+

Familieverhalen

Verhalen van PACS1-gezinnen:

Klik hier om het verhaal van je familie te delen!

+

Eerdere kwartaalverslagen