Ilona’s verhaal

Door: Farhad, Ouder van Ilona, een 5-jarige met een PACS1 genetische verandering

“We kunnen klagen dat rozenstruiken doornen hebben, of ons verheugen dat doornstruiken rozen hebben.”

Wat doet jouw gezin voor de lol?

We gaan wandelen, we schilderen, we zingen, we dansen, we kijken naar grappige shows.

Vertel ons over de grootste problemen waar je gezin mee te maken heeft.

Plannen voor als wij (de ouders) er niet meer zijn.

Wat aan je kind tovert een glimlach op je gezicht?

Haar stem, haar lach, de manier waarop ze zingt

Wat motiveert je om deel te nemen aan onderzoek?

Ik hoop dat ze op een dag onafhankelijk genoeg zal zijn om voor zichzelf te zorgen en met vrienden om te gaan.

Hoe denkt u dat u invloed heeft op ons begrip van de genetische veranderingen die worden bestudeerd in Simons Searchlight (16p11.2, 1q21.1, of veranderingen in één enkel gen)?

Simons Zoeklicht geeft zeldzame patiënten een gezamenlijke stem!

Wat heb je van andere gezinnen geleerd over de aandoening van je kind?

Ze hebben veel gemeen, meer met elkaar dan met biologische broers en zussen. Individuele persoonlijkheden schijnen nog steeds door als je ze eenmaal leert kennen.

Als je één advies zou mogen geven aan iemand bij wie onlangs de genetische verandering in jouw familie is vastgesteld, wat zou dat dan zijn?

“We kunnen klagen dat rozenstruiken doornen hebben, of ons verheugen dat doornstruiken rozen hebben.”

Wat is één vraag waarvan je zou willen dat onderzoekers die konden beantwoorden over de genetische verandering van je kind?

Kunnen cognitieve vaardigheden verbeterd worden met medicatie?