A história de Ilona

Por: Farhad, pai de Ilona, uma menina de 5 anos com uma alteração genética PACS1

“Podemos reclamar que as roseiras têm espinhos ou nos alegrar com o fato de que os espinheiros têm rosas.”

O que sua família faz para se divertir?

Fazemos caminhadas, pintamos, cantamos, dançamos e assistimos a programas engraçados.

Fale-nos sobre a maior dificuldade que sua família enfrenta.

Planejamento para quando nós (os pais) não estivermos mais aqui.

O que faz seu filho sorrir em seu rosto?

Sua voz, sua risada, a maneira como ela canta

O que o motiva a participar de pesquisas?

Espero que um dia ela seja independente o suficiente para cuidar de si mesma e interagir com os amigos.

Como você acha que está influenciando nossa compreensão das alterações genéticas que estão sendo estudadas no Simons Searchlight (16p11.2, 1q21.1 ou alterações em um único gene)?

O Simons Searchlight dá voz unificada aos pacientes raros!

O que você aprendeu sobre a doença de seu filho com outras famílias?

Eles têm muito em comum, mais um com o outro do que com irmãos biológicos. As personalidades individuais ainda brilham quando você as conhece.

Se você pudesse dar um conselho a alguém recentemente diagnosticado com a alteração genética em sua família, qual seria?

“Podemos reclamar que as roseiras têm espinhos ou nos alegrar com o fato de que os espinheiros têm rosas.”

Qual é a pergunta que você gostaria que os pesquisadores pudessem responder sobre a mudança genética do seu filho?

As habilidades cognitivas podem ser aprimoradas com medicamentos?